syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3

Libellé préféré : syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3;

Symbole : CCDS3;

Synonyme CISMeF : déficit en créatine cérébrale, type 3;

Acronyme CISMeF : CCDS3;

Titres et symboles alternatifs : déficit en arginine/glycine amidinotransférase; déficit en GATM; déficit en AGAT;

ID préfixé : #612718;

Détails

Identifiant d'origine

612718;

CUI UMLS

C2675179;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en arginine:glycine amidinotransférase [MeSH Concept]
- Déficit en arginine:glycine amidinotransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase [Maladie ORDO]
- déficit en AGAT [Concept DO]
- déficit en arginine glycine amidinotransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déficit en créatine cérébrale, type 3 [Concept NCIt]
- syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GATM [Concept NCIt]
- Déficience en AGAT [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept(s) ORDO
- Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en AGAT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en l-arginine-glycine amidinotransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en arginine:glycine amidinotransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en arginine:glycine amidinotransférase [MeSH Concept]
- Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase [Maladie ORDO]
- déficit en AGAT [Concept DO]
- déficit en arginine glycine amidinotransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome déficit en créatine cérébrale, type 3 [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- déficit en AGAT [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie organique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- niveau de créatine réduit dans le cerveau par spectroscopie par résonance magnétique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients