" /> déficit en arginine glycine amidinotransférase - CISMeF





Libellé préféré : déficit en arginine glycine amidinotransférase;

Définition CIM-11 : Arginine : déficit en glycine amidinotransférase (gaat) caractérisé par un retard psychomoteur et des concentrations très faibles de guanidinoacétate de plasma et d'urine. les concentrations de créatine cérébrale sont aussi fortement réduites. la gaat est impliquée dans le métabolisme énergétique au niveau de la synthèse de la créatine. le mode de transmission est autosomique récessif. le diagnostic précoce et l'administration de la créatine préviennent l'apparition des manifestations de ce trouble.;

Synonyme CIM-11 : déficit en AGAT; arginine glycine amidinotransférase; déficit en AGAT - [Arginine glycine amidinotransférase];

Synonyme CISMeF : déficit en arginine-glycine amidinotransférase;

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Arginine : déficit en glycine amidinotransférase (gaat) caractérisé par un retard psychomoteur et des concentrations très faibles de guanidinoacétate de plasma et d'urine. les concentrations de créatine cérébrale sont aussi fortement réduites. la gaat est impliquée dans le métabolisme énergétique au niveau de la synthèse de la créatine. le mode de transmission est autosomique récessif. le diagnostic précoce et l'administration de la créatine préviennent l'apparition des manifestations de ce trouble.

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25/04/2024


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