syndrome de Richards-Rundle

Libellé préféré : syndrome de Richards-Rundle;

Définition CISMeF : Le syndrome de Richards-Rundle est une maladie neurodégénératve extrêmement rare caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une surdité neurosensorielle et un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des manifestations neurologiques additionnelles (telles qu'une atrophie musculaire, un nystagmus, un déficit intellectuel ou une démence) et une cétoacidurie.;

Synonyme CISMeF : Cétoacidurie - déficit intellectuel - ataxie - surdité;

Détails

Identifiant d'origine

C535674;

CUI UMLS

C0796136;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Richards-Rundle [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Richards-Rundle [Maladie ORDO]
- syndrome de Richards-Rundle [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Richards-Rundle [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Richards-Rundle [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Richards-Rundle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Richards-Rundle [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Richards-Rundle [Maladie ORDO]
- syndrome de Richards-Rundle [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- aminoacidopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- ataxie [Descripteur MeSH]
- hypogonadisme [Descripteur MeSH]
- surdité [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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