Dépistage génétiqueDescripteur MeSH

Rechercher une population ou des individus des personnes possédant certains génotypes ou caryotypes qui : (1) sont déjà associés à la maladie ou prédisposent à la maladie; (2) peuvent conduire à la maladie chez leurs descendants; ou (3) produisent d'autres événements non connus pour être associés à la maladie. Le criblage génétique peut être orienté par l'identification de l'expression phénotypique des traits génétiques. Il inclut le criblage génétique prénatal.

N2-AUTOINDEXEE
Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants
https://cps.ca/fr/documents/position/le-depistage-genetiques
Les tests génétiques, qui ont évolué rapidement depuis vingt ans, deviennent monnaie courante en pédiatrie. Le présent document de principes procure un aperçu des récents développements qui peuvent avoir des répercussions sur les tests génétiques chez les enfants. La génétique est un domaine en constante évolution, et le présent document de principes s’attarde tout particulièrement au dépistage néonatal élargi, au séquençage de nouvelle génération, aux découvertes fortuites, aux tests commercialisés directement auprès des consommateurs, aux tests d’histocompatibilité et aux tests génétiques dans le contexte de la recherche.
2022
SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
France
recommandation de santé publique
Dépistage génétique
gène
enfant
enfant
Enfant
Génétique
Enfant
Enfant
Génétique
genetta
Enfant
Génétique

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N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
https://www.cochrane.org/fr/CD010849/CF_identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Problématique de la revue Nous avons recherché des données probantes pour déterminer si l'identification des personnes porteuses de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs avant la grossesse permettait d'améliorer les choix reproductifs et les issues de la grossesse. Contexte Dans le monde, environ 6 % des enfants naissent avec une anomalie congénitale d'origine génétique ou partiellement génétique. Nombre de ces pathologies peuvent être transmises de parent à enfant. Il existe des tests permettant d'identifier le risque génétique des maladies génétiques les plus courantes (thalassémie, drépanocytose, mucoviscidose ou maladie de Tay-Sachs) avant la grossesse. Dans ces conditions, appelées conditions autosomiques récessives, les parents des enfants affectés sont « porteurs » de la maladie, ce qui signifie qu'ils ne présentent généralement pas de symptômes. Tous les couples « porteurs » ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint. Une évaluation du risque de ces maladies génétiques avant de tomber enceinte serait bénéfique pour les parents potentiels qui pourraient être porteurs. Cette information donnerait au couple à risque la possibilité de prendre des décisions éclairées en matière de planification familiale. Cependant, l'évaluation du risque génétique avant la grossesse pourrait potentiellement avoir un impact psychologique négatif. Il s'agit d'une version actualisée de la revue originale.
2021
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
Dépistage génétique
Appréciation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie

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N2-AUTOINDEXEE
Les enjeux du dépistage génétique préconceptionnel en France: étude qualitative
http://www.sudoc.fr/233982590
Le dépistage génétique préconceptionnel (DGP) est disponible dans de nombreux pays et est actuellement discuté en France dans le contexte de la prochaine révision des lois de bioéthiques. Le DGP soulève de nombreuses interrogations médicales, éthiques, et sociétales. L'objectif de notre étude était de déterminer les différents enjeux du DGP. La méthodologie d'orientation qualitative a consisté à réaliser 4 entretiens individuels et 3 entretiens collectifs suivis d'une analyse horizontale et verticale des données. Nous avons réalisé deux entretiens de familles ayant l'expérience du handicap, deux entretiens avec des experts scientifiques du sujet et trois entretiens collectifs : un entretien de médecins de différentes spécialités, un entretien intra comité éthique et un entretien de chercheurs en sciences humaines et sociales. Les différents points de vue se sont avérés complémentaires invitant à poursuivre le débat dépassant les frontières des disciplines professionnelles et non professionnelles. Les enquêtés exprimaient l'importance que le dépistage reste un choix libre et éclairé mais ce choix ne peut se réduire à une question de liberté individuelle dans la mesure où l'existence même de ce test a une valeur normative. L'enjeu économique du test est apparu comme un déterminant majeur de son développement. L'utilisation des données génétiques était source d'interrogations et fait craindre une dérive eugéniste. Les questions qui restent posées concernent les pathologies à rechercher, l'accessibilité au test, son encadrement et le rôle des médecins et notamment du médecin généraliste. La mise en place du DGP en France semble inéluctable et prochaine, il est désormais fondamental d'améliorer rapidement l'information de la population et d'organiser les conditions d'accès à ce test afin que les futurs parents puissent en mesurer les enjeux et décider librement d'y avoir recours ou non.
2019
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Dépistage génétique
recherche qualitative
Génétique
Génétique
Génétique
gène

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N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
2019
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation
Dépistage génétique
Analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
malformations
caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique

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N1-SUPERVISEE
Tests génétiques pour prédire et éviter les éruptions cutanées graves causées par des médicaments
https://www.cochrane.org/fr/CD010891/tests-genetiques-pour-predire-et-eviter-les-eruptions-cutanees-graves-causees-par-des-medicaments
Problématique de la revue Le but de cet revue Cochrane était de déterminer si le dépistage génétique de certains génotypes (c.-à-d. la présence ou l'absence d'une variation génétique particulière) avant de prescrire des médicaments connus pour causer une hypersensibilité de type retardé (c.-à-d. une éruption cutanée allergique jusqu'à six semaines après avoir pris le médicament prescrit) peut éviter des réactions cutanées graves chez les personnes ayant une prescription de ce type de médicaments. Les personnes qui ont subi ce type de test ont été comparées à celles qui n'en ont pas subi. Nous avons cherché toutes les études pertinentes afin de pouvoir les analyser pour répondre à cette question, mais nous n’en avons trouvé qu'une seule.
2019
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Cochrane
France
Royaume-Uni
toxidermies
toxidermies
Dépistage génétique
médecine factuelle
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français

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N2-AUTOINDEXEE
Actes de préparation, qualification et sélection d’un échantillon tissulaire ou cellulaire pour analyse de génétique somatique des cancers - Rapport d'évaluation technologique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3080503/fr/actes-de-preparation-qualification-et-selection-d-un-echantillon-tissulaire-ou-cellulaire-pour-analyse-de-genetique-somatique-des-cancers-rapport-d-evaluation-technologique
Méthode La méthode d’évaluation utilisée dans ce rapport est fondée sur l’analyse critique des données identifiées dans la littérature scientifique et sur le recueil de la position argumentée des professionnels de santé. Une recherche bibliographique a été réalisée entre janvier 2009 et juin 2019, puis une veille a été conduite jusqu’en décembre 2019. Les parties prenantes ont été sollicitées en septembre 2019.
2019
HAS - Haute Autorité de Santé
France
évaluation technologique
gène
Génétique
Sélection
Génétique
Évaluation technologique
Génétique
Dépistage génétique
rapport albumine/globuline
Technologie
attestation
études d'évaluation comme sujet
Préparation
évaluation de la technologie biomédicale
cellule, sai
Rapport d'évaluation

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N1-SUPERVISEE
L'oncogénétique en 2017 - consultations et laboratoires
https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/L-oncogenetique-en-2017-consultations-et-laboratoires
En France, le diagnostic de ces prédispositions est mis en oeuvre dans le cadre du dispositif national d'oncogénétique. Celui-ci s'organise autour de 148 sites de consultation répartis dans 104 villes sur l'ensemble du territoire. Il compose, par ailleurs, de 26 laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d'oncogénétique, a pour objectif d'identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu'il s'agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés). Élaborée à partir des données d’activité transmises par l’ensemble des structures soutenues, cette synthèse constitue un état des lieux détaillé de l’activité 2017 des consultations et des laboratoires, permettant de dégager les points forts et les axes d’amélioration du dispositif national d’oncogénétique.
2019
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INCa - Institut National du Cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
rapport

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N1-VALIDE
Prévention des effets indésirables graves liés à un déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) lors de traitement par fluoropyrimidines (5-fluorouracile et capécitabine) - Point d’information
https://ansm.sante.fr/actualites/Prevention-des-effets-indesirables-graves-lies-a-un-deficit-en-dihydropyrimidine-deshydrogenase-DPD-lors-de-traitement-par-fluoropyrimidines-5-fluorouracile-et-capecitabine
L’ANSM recommande, dans l’attente de l’issue des différents travaux en cours, le dépistage du déficit en dihydropyrimidine deshydrogénase (DPD), conformément aux recommandations du Groupe de Pharmacologie Clinique Oncologique (GPCO) - Unicancer et le Réseau National de Pharmacogénétique Hospitalière portant sur ce dépistage et sur la sécurisation des chimiothérapies à base de fluoropyrimidines qui ont été actualisées en février 2018...
2018
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ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
avis de pharmacovigilance
effets secondaires indésirables des médicaments
Capécitabine
Fluorouracil
Dépistage de masse
antinéoplasiques
protocoles de polychimiothérapie antinéoplasique
fluorouracil
capécitabine
Dépistage génétique
antidotes
triacétate d'uridine
intoxication par le fluorouracil
Capécitabine
Fluorouracil
intoxication
triacétate d'uridine
événements indésirables associés aux soins
acétates
uridine
uridine
acétates
uridine

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N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de Nijmegen - du Syndrome de Bloom...
2018
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
anémie de Fanconi
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
Dépistage génétique
recommandation par consensus

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N1-VALIDE
Dépistage du déficit en dihydropyrimidinedehydrogénase (DPD) et sécurisation des chimiothérapies à base de 5FU (fluorouracile ) ou de capécitabine (Xéloda )
http://www.unicancer.fr/sites/default/files/guidelines_gpco-unicancer_dpd_et_fluoropyrimidines.pdf
L’activité DPD est extrêmement variable. Cette variabilité inter-individuelle s’explique en partie par des facteurs génétiques. Ainsi, toute diminution importante de l’activité DPD va se traduire, chez un patient recevant une dose standard de fluoropyrimidine, par un surdosage pouvant entraîner des toxicités, notamment hématologiques et digestives. Si les déficits complets en DPD sont relativement rares (0,1 à 0,5% dans la population générale), les déficits partiels sont retrouvés chez 3% à 10% des patients, selon les études publiées sur des populations Caucasiennes. Le déficit en DPD d’origine génétique est, depuis 30 ans, identifié comme un facteur de risque de toxicités potentiellement mortelles chez un patient déficitaire traité par 5FU à dose standard (Tuchman 1985). Le déficit en DPD a également été associé à un risque de surtoxicités sévères ou mortelles sous capécitabine (Mercier 2007)...
2016
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UNICANCER
France
français
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Dépistage de masse
Fluorouracil
sécurité des patients
FLUOROURACILE
fluorouracil
Capécitabine
capécitabine
XELODA
Antimétabolites antinéoplasiques
recommandation pour la pratique clinique
Fluorouracil
Fluorouracil
Antimétabolites antinéoplasiques
Capécitabine
Capécitabine
déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Criblage génétique
France
continuité des soins
Dépistage génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts directement aux consommateurs
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)39430-0/abstract
Objectif. La présente directive clinique a été élaborée pour fournir aux prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation une mise à jour sur le dépistage des porteurs en contexte de procréation, avant et après la conception, chez les femmes ou les couples susceptibles d'être porteurs d'une maladie autosomique récessive (AR), d'une maladie autosomique dominante (AD) ou d'une maladie liée à l'X (LX) qui risque d'être transmise au fœtus. Le présent document est une mise à jour de quatre anciennes directives cliniques conjointes de la SOGC et du Collège canadien de généticiens médicaux (CCGM).
10.1016/j.jogc.2016.07.008
2016
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
article de périodique
recommandation professionnelle
le jour
intention
Soins de santé
gène
consommation
Actualités
Contexte génétique
communisme
personnel de santé
Criblage génétique
commun
mère
Directives
communication
services de santé maternelle
prestations des soins de santé
économie
actualités
Dépistage génétique
directives

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N1-VALIDE
Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit
https://www.ccne-ethique.fr/node/179?taxo=0
Situés au carrefour de la recherche fondamentale et de la médecine clinique, les progrès techniques accomplis et en cours dans le domaine de la génomique humaine, nous interrogent sur de nombreux aspects de notre vie, à la fois personnelle, familiale et collective. Le CCNE propose une réflexion d’amont sur les conditions pour qu’un système de régulation soit efficace et respectueux des personnes.
2016
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
recommandation
Dépistage génétique
séquençage nucléotidique à haut débit

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N1-VALIDE
Détection de l'allèle HLA B*5701 préalable au traitement par abacavir
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_779534/detection-de-l-allele-hla-b5701-prealable-au-traitement-par-abacavir
L’abacavir, inhibiteur nucléosidique de la transcriptase inverse, est une option de première ligne pour les combinaisons de trithérapie habituellement recommandées. La principale limitation de l’utilisation de l’abacavir est une réaction fréquente (4,2 %), précoce et potentiellement mortelle d’hypersensibilité de type IV qui nécessite l’arrêt du traitement. Plusieurs études ont montré le lien entre la survenue de l’hypersensibilité à l’abacavir et le portage de l’allèle HLA B*5701. Au sein des études prospectives retenues, la détermination d’HLA B*5701, conditionnant la prescription d’abacavir présente un intérêt clinique certain: un patient porteur d’HLA B*5701 présente une forte probabilité de présenter une réaction d’hypersensibilité; l’application du typage est efficace, démontrant une diminution significative des réactions d’hypersensibilités. Le service attendu de cet acte de détermination de l’allèle HLA B*5701 préalable au traitement par abacavir est estimée importante (II) du fait de la gravité des HSR à l’abacavir dont une grande partie peut être évitée. Deux facteurs limitent pourtant cette amélioration démontrée: le manque de modification profonde de la prise en charge du patient; une surveillance étroite lors de l’instauration du traitement reste recommandée. La prévalence d’hypersensibilité est sujette à des variations interethniques; il en découle une balance coût-bénéfice inconnue dans les zones à faible prévalence allélique...
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
169. Infections à VIH
français
hypersensibilité médicamenteuse
Dépistage génétique
abacavir
hypersensibilité médicamenteuse
antigène HLA-B*5701 humain
Analyse de l'HLA-B*5701
évaluation technologique
inhibiteurs de la transcriptase inverse
hypersensibilité retardée
Dépistage de masse
didéoxynucléosides
antigènes HLA-B

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N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
023. Grossesse normale
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
Appréciation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN

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N1-SUPERVISEE
Hérédité et cancer
http://www.fondation-arc.org/support-information/brochure-cancer-et-heredite
« Cancer et hérédité » propose un état des connaissances sur les formes familiales de cancers connues, les grandes avancées de la recherche et les mesures pour dépister et prendre en charge les personnes concernées.
2015
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Fondation ARC pour la recherche sur le cancer
France
tumeurs
prédisposition génétique à une maladie
facteurs de risque
tumeurs
Dépistage génétique
information scientifique et technique
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
Appréciation des risques

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N1-VALIDE
Les tests génétiques
http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/les-tests-genetiques
De nombreux tests génétiques apportent des informations relatives à la santé des individus ou à celle de leur famille. Ces tests consistent à rechercher des anomalies sur la molécule d’ADN elle-même, ou à dépister des anomalies concernant le nombre ou la forme des chromosomes. Il faut distinguer les tests qui apportent des informations sur le patrimoine génétique transmissible, présent dans toutes les cellules de l’organisme (génétique constitutionnelle), et les tests qui informent sur l’état du génome de cellules tumorales (génétique somatique). En outre, d’autres tests permettent d’obtenir des informations sur la réponse à un traitement ou sur les risques d’effets secondaires (pharmacogénomique).
2015
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
Dépistage génétique

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N1-VALIDE
Tests oncogénétiques pour personnes ayant une prédisposition héréditaire aux cancers endocriniens
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-pour-personnes-ayant-une-pr%C3%A9disposition-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-aux-canc#.VR5W-uEXuAo
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_242Bs_cancers_endocriniens_resume.pdf
Ce rapport fait partie d’une série de quatre rapports consacrés aux tests génétiques prédictifs de cancers. Celui-ci porte sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers endocriniens (néoplasies endocriniennes multiples (MEN), maladie de von Hippel-Lindau, paragangliomes et phéochromocytomes). Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
Dépistage génétique
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
néoplasie endocrinienne multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
néoplasie endocrinienne multiple de type 2b
maladie de von Hippel-Lindau
phéochromocytome
paragangliome
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
Tests oncogénétiques et suivi des femmes atteintes d'une forme héréditaire de cancer du sein ou de l’ovaire, d'un syndrome de Li-Fraumeni ou d'un syndrome de Cowden
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-et-suivi-des-femmes-atteintes-dune-forme-h%C3%A9r%C3%A9ditaire-de-canc
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-12/KCE_236Bs_tests_oncogenetiques_resume.pdf
Les liens entre génétique et cancer sont extrêmement étroits ; les découvertes scientifiques le confirment jour après jour. Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de santé (KCE) publie aujourd’hui une étude sur les tests génétiques de prédisposition familiale ; elle propose des recommandations de pratique clinique à l’intention des centres de génétique, appelés à recevoir de plus en plus de femmes qui craignent d’avoir reçu – ou d’avoir transmis – un risque héréditaire.
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
recommandation pour la pratique clinique
prédisposition génétique à une maladie
syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire
syndrome de Li-Fraumeni
syndrome des hamartomes multiples
Dépistage génétique
continuité des soins

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N1-VALIDE
Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/tests-oncog%C3%A9n%C3%A9tiques-diagnostic-et-suivi-des-syndromes-de-birt-hogg-dub%C3%A9-fammm-et#.VR5WzOEXuAo
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-11/KCE_243Bs_test_oncogenetiques_neurofibromatose_resume.pdf
Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le syndrome FAMMM et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes
2015
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
prédisposition génétique à une maladie
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
neurofibromatose de type 1
neurofibromatose de type 2
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
syndrome du naevus dysplasique
Dépistage génétique

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N1-VALIDE
Les tests génétiques - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-les-tests-genetiques-2015-03-31
Avec Dominique Stoppa Lyonnet chef du service génétique oncologique à l' Institut Curie et professeur à l' Université Paris-Descartes et Gert Matthijs, professeur extraordinaire à l’Université catholique de Louvain et chef du laboratoire de diagnostic moléculaire lié au Centre de génétique humaine de l’hôpital universitaire de Louvain, auteur de Mes gènes, mon identité ?
2015
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France Culture
France
français
émission radiophonique
Dépistage génétique

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N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France - Note de cadrage
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique. Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
Protéines associées à la pancréatite
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
Dépistage génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques

---
N1-VALIDE
Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané et pour la prise en charge des personnes à risque
https://www.sfdermato.org/media/pdf/recommandation/genetique-du-melanome-f2dba35251ed157f78a7a54bffe39861.pdf
Le mélanome cutané est une maladie multifactorielle résultant des effets et inter- actions de facteurs environnementaux et génétiques. Plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés ces dernières années ; il s’agit de gènes conférant un risque élevé ( CDKN2A , CDK4 et BAP1 ) ou un risque intermédiaire ( MITF et MC1R ). L’objet de ce travail d’experts était de définir les situations cliniques incontournables justifiant la prescription d’analyses génétiques, d’exposer le déroulement de ces analyses et de proposer des recommandations de prise en charge des personnes à risque
2014
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
français
tumeurs cutanées
article de périodique
recommandation pour la pratique clinique
mélanome
prédisposition génétique à une maladie
tumeurs du pancréas
algorithme
Dépistage génétique
mélanome malin cutané
mélanome

---
N1-VALIDE
Dépistage oncogénétique du syndrome de Lynch et de la polypose adénomateuse familiale
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-oncog%C3%A9n%C3%A9tique-du-syndrome-de-lynch-et-de-la-polypose-ad%C3%A9nomateuse-famil
https://kce.fgov.be/sites/default/files/2021-11/KCE_220BS_depistage_oncogenetique_resume.pdf
Le Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé (KCE) a rédigé en collaboration avec le Collège de Génétique et le Collège d'Oncologie des recommandations de bonne pratique pour la réalisation du dépistage oncogénétique du cancer colorectal. Elles décrivent la procédure de sélection des patients qui présentent un risque élevé d'être atteints d'un cancer colorectal héréditaire, et plus précisément d'un syndrome de Lynch ou d'une polypose adénomateuse familiale (PAF). Les patients à risque accru doivent être référés à un centre de génétique humaine afin d'y bénéficier d'un counseling, puis éventuellement de tests génétiques proprement dits et d'un suivi adapté.
2014
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Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé
Belgique
français
Polypose adénomateuse colique
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
tumeurs colorectales héréditaires sans polypose
Dépistage génétique

---
N1-VALIDE
Laboratoire de Diagnostic Génétique de Strasbourg
http://www.diagnostic-genetique-strasbourg.fr/
Le laboratoire de Diagnostic Génétique de Strasbourg réalise depuis 1984 des analyses de biologie moléculaire pour le diagnostic de maladies génétiques. Son domaine d'expertise couvre notamment les pathologies neurogénétiques (retard mental, atteintes neuromusculaires et neurosensorielles) ainsi que l'oncogénétique.
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N
Strasbourg
France
français
Dépistage génétique
structure recherche

---
N1-VALIDE
Questions éthiques associées au développement des tests génétiques foetaux sur sang maternel
https://www.ccne-ethique.fr/node/182?taxo=0
Place du présent avis Il apparait nécessaire d'examiner en premier lieu en quoi le dépistage anténatal de la triso- - mie 21 pourrait être modifié par l'introduction du test foetal sur sang maternel et de discuter les questions éthiques particulières que les évolutions techniques de ce dépistage suscitent. En second lieu, le CCNE ouvre la réflexion à l'ensemble des tests génétiques dont la perti- - nence clinique est avérée, notamment lorsqu'elle conduit à une prise en charge médicale dès l'enfance ou qu'elle concerne une maladie ou un handicap d'une particulière gravité et incura- - ble au moment du diagnostic
2013
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
tests de dépistage du sérum maternel
Dépistage génétique
grossesse
foetus
recommandation

---
N1-VALIDE
Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000027513617&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
L'objet de ces bonnes pratiques n'est pas de définir des recommandations techniques comme les sociétés savantes peuvent en proposer, mais de définir le cadre permettant de garantir des soins de qualité. Un des rôles importants de l'organisation de la prise en charge en génétique est de limiter l'errance diagnostique.
2013
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N
Legifrance
France
français
texte juridique
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage génétique
conseil génétique

---
N1-VALIDE
De l'équité d'accès et d'information aux tests génomiques : le cas du test prédictif Oncotype DX dans les cancers du sein
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg21-0
2013
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Comité éthique & cancer
France
français
Équité en santé
recommandation professionnelle
tumeurs du sein
tumeurs du sein
traitement médicamenteux adjuvant
Dépistage génétique
information en santé des consommateurs

---
N1-SUPERVISEE
Utilisation du test Oncotype DX pour le cancer du sein - Cadre de référence
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/fichiers/2012/12-902-09W.pdf
À la suite de l’application en décembre 2011 de la circulaire ministérielle portant sur le mécanisme d’autorisation et de remboursement des analyses de biologie médicale non disponibles au Québec, toute demande de remboursement pour le test Oncotype DX de la compagnie Genomic Health Inc. doit désormais être préalablement validée et approuvée par un des établissements approbateurs désignés.
2012
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
Dépistage génétique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
rapport
tumeurs du sein

---
N1-VALIDE
SSGM - Société Suisse de Génétique Médicale
http://www.sgmg.ch/
La Societé Suisse de Génétique Médicale a pour but la promotion de la plus haute qualité du conseil, du diagnostic et de la prise en charge génétiques en Suisse ainsi que de fournir encadrement et informations à toute personne intéressée
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N
Bâle
Suisse
français
génétique médicale
conseil génétique
Dépistage génétique
société savante

---
N1-VALIDE
Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel
http://www.jogc.com/article/S1701-2163%2816%2935192-1/abstract
Objectif : Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel d'une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d'en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux.
10.1016/S1701-2163(16)35192-1
2012
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage génétique
examen gynécologique

---
N1-VALIDE
Les tests génétiques à des fins médicales
https://www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/Source/fr_geneticTests_hd.pdf
Le présent document a pour objet de donner quelques informations générales sur la génétique et sur son influence sur notre santé, ainsi que des indications sur la façon d'aborder les tests génétiques.
2012
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N
COE - Conseil de l'Europe
Strasbourg
France
Bas-Rhin
français
information patient et grand public
Dépistage génétique

---
N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Le diagnostic présymptomatique dans les Maladies Neurodégénératives Dominantes Autosomiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique14/site/html/
introduction, sujet à risque, sujet porteur, personne malade, la prescription d'un test génétique dans l'intérêt des patients, test présymptomatique, test de prédisposition ou test de susceptibilité, réalisation d'un test présymptomatique
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
Dépistage génétique
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
cours

---
N1-VALIDE
Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (hors diagnostic prénatal)
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1360718/regles-de-bonnes-pratiques-en-genetique-constitutionnelle-a-des-fins-medicales-hors-diagnostic-prenatal
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1360725/regles-de-bonne-pratique-en-genetique-constitutionnelle-a-des-fins-medicales
Ces règles de bonnes pratiques ont pour objectif d'aider les professionnels de santé concernés dans la prescription et la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne et de son identification par empreinte génétique à des fins médicales
2012
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
Dépistage génétique
consentement libre et éclairé
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Les tests génétiques peuvent-ils être utiles pour la prévention cardiovasculaire ?
https://www.revmed.ch/RMS/2012/RMS-331/Les-tests-genetiques-peuvent-ils-etre-utiles-pour-la-prevention-cardiovasculaire
Les progrès récents en génétique sont utiles pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies cardiovasculaires, ce qui a suscité l'espoir d'une médecine plus personnalisée. Les tests génétiques peuvent avoir une valeur prédictive élevée dans le cadre des maladies monogéniques rares. La situation est très différente pour les maladies polygéniques communes, comme l'infarctus du myocarde, le diabète de type 2 ou les accidents vasculaires cérébraux. Les résultats obtenus récemment dans les études d'association pangénomique sont utiles pour la recherche, mais leur utilité clinique n'est pas démontrée. Il n'est donc pas recommandé, à l'heure actuelle, d'utiliser des tests génétiques dans le but d'individualiser les mesures de prévention cardiovasculaire en clinique ou dans la population générale.
2012
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies cardiovasculaires
maladies cardiovasculaires
article de périodique
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
pharmacogénétique
facteurs de risque

---
N1-VALIDE
Considérations génétiques pour ce qui est de l'évaluation préconceptionnelle chez la femme
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui253CO1101F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34775-2/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de santé des renseignements au sujet des données génétiques qui peuvent être utilisées dans le cadre de la surveillance de la santé pour les femmes qui subissent une évaluation préconceptionnelle visant à déterminer le risque génétique et la possibilité de procéder à un dépistage ou à des tests génétiques.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
Dépistage génétique
prédisposition génétique à une maladie
conseil génétique
prise en charge préconceptionnelle
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
La génétique dans la médecine au quotidien
http://www.samw.ch/dam/jcr:1ddb5f62-ad0b-43af-85b4-d015cfa6ea74/quide_pratique_assm_genetique.pdf
Cette brochure se veut une source d'informations utile et un soutien à la réflexion concrète sur des questions médicales, éthiques, juridiques et psychosociales liées à la génétique moderne.
2011
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
information scientifique et technique
génétique
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
Dépistage génétique
Dépistage génétique

---
N1-SUPERVISEE
Dépistage génétique préimplantatoire d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies) dans la fécondation in vitro ou l'injection intracytoplasmique de sperme
http://www.cochrane.org/fr/CD005291
Dans la FIV et l'IICS, la sélection des embryons les plus aptes au transfert repose sur des critères morphologiques. Toutefois, de nombreuses femmes ne parviennent pas à concevoir, même après un transfert d'embryons de « bonne qualité ». L'une des causes supposées est que ces embryons seraient dotés d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies). Dans le dépistage génétique préimplantatoire (DGP), seuls les embryons euploïdes sont transférés en vue d'augmenter les taux de naissances vivantes.
2011
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Cochrane
France
Royaume-Uni
diagnostic préimplantatoire
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
fécondation in vitro
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
aneuploïdie
Dépistage génétique

---
N3-AUTOINDEXEE
Quand les gènes vous gênent
tumeur du sein, Analyse génétique
http://www.fmoq.org/Lists/FMOQDocumentLibrary/fr/Le%20Médecin%20du%20Québec/Archives/2010%20-%202019/2010/Octobre%202010/067-071DresGauvin_Gingras%20.pdf
MmeSein-Sauveur vous consulte dans le cadre de son suivi à la suite d’un deuxième cancer du sein.Elle vous demande votre avis sur le dépistage génétique dont son oncologue lui a parlé.Elle ne sait pas trop quoi en penser,d’autant plus que ses deux filles,de 35 et de 41 ans,sont en bonne santé et ne sont pas convaincues des bienfaits.
2010
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FMOQ - Fédération des Médecins Omnipraticiens du Québec
Canada
français
tumeurs du sein
génétique
Dépistage génétique
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiques
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Genetic-Testing.aspx
Si vous, votre conjoint ou votre enfant souffrez de neurofibromatose de type 1 (NF1) ou si votre médecin suspecte une NF1, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourrait discuter avec vous de la possibilité de procéder à des tests génétiques.Les tests génétiques se nomment également analyses génétiques ou analyses d'ADN.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
Dépistage génétique
information patient et grand public
neurofibromatose de type 1
enfant

---
N1-VALIDE
Une technologie évolutive - la prochaine génération de tests d'analyse de l'ADN fécal
https://www.cadth.ca/fr/une-technologie-evolutive-la-prochaine-generation-de-tests-danalyse-de-ladn-fecal
https://www.cadth.ca/sites/default/files/pdf/ES7_Fecal_DNA_Tests_f.pdf
La présente analyse prospective a pour but de déterminer où en est la technologie émergente de l'analyse de l'ADN fécal et de cerner sa place potentielle dans le dépistage du CCR dans la population à risque moyen.
2010
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
évaluation technologique
tumeurs colorectales
fèces
ADN
tumeurs colorectales
Dépistage génétique

---
N1-SUPERVISEE
La neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-How-is-it-Diagnosed.aspx
Il y a deux façons de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) : La première méthode, et la plus courante, est le diagnostic clinique. Le médecin de votre enfant examinera votre enfant pour détecter tout signe de NF1 dans la peau, les yeux, les os ou le cerveau de votre enfant. La deuxième méthode consiste à procéder à des tests génétiques, que l'on nomme également analyses moléculaires ou analyses d'ADN.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
neurofibromatose de type 1
Dépistage génétique
information patient et grand public
enfant
neurofibromatose de type 1

---
N1-VALIDE
Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : cancer médullaire familial néoplasie endocrinienne multiple de type 2
http://www.e-cancer.fr/content/download/58353/532000/file/chir_prophy_predi_gene_nem2_aout2012.pdf
Indication du niveau de preuve, La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une affection multiglandulaire héréditaire dont la prévalence est estimée à 1/5000, de transmission autosomique dominante à pénétrance complète
2009
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O
INCa - Institut National du Cancer
France
français
prédisposition génétique à une maladie
néoplasie endocrinienne multiple de type 2a
néoplasie endocrinienne multiple de type 2b
carcinome médullaire
tumeurs de la thyroïde
mutation
Dépistage génétique
recommandation professionnelle
algorithme

---
N1-VALIDE
Quelle information sur les risques génétiques doit-on donner à la parentèle ?
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg5-0
Avec le développement de la génétique et le recours de plus en plus fréquent, dans le contexte médical, à des tests génétiques à des fins de diagnostic ou d'identification de prédispositions à des maladies graves, la question se pose de plus en plus souvent de savoir quelle information doit être donnée à la parentèle d'un patient pour lequel on dispose du résultat d'un test génétique. De surcroît, s'il y a lieu, selon quelles modalités cette information doit-elle être délivrée afin de respecter tout à la fois le patient, le secret médical mais aussi l'intérêt de la parentèle de ce patient ? L'avis du comité éthique et cancer est sollicité pour éclairer le débat sur cette question dans le contexte de la révision de la loi de bioéthique de 2004.
2009
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N
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Comité éthique & cancer
France
français
information aux parents
recommandation professionnelle
Dépistage génétique
prédisposition génétique à une maladie

---
N1-VALIDE
Le dépistage néonatal systématique de la mucovsicidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement
Etat des lieux en santé publique
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_765713/le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucovsicidose-en-france-etat-des-lieux-et-perspectives-apres-5-ans-de-fonctionnement
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766247/rapport-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_766246/note-d-accompagnement-le-depistage-neonatal-systematique-de-la-mucoviscidose
Ce rapport est destiné en première intention au demandeur, la DGS. Il constitue également un document d'information pour les cibles suivantes : puéricultrices, sages-femmes, infirmières, pédiatres, généticiens, biologistes, personnels intervenant dans les associations régionales de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant (ARDPHE), personnels impliqués dans les centres de ressources et de compétence sur la mucoviscidose (CRCM), patients
2009
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
045. Spécificités des maladies génétiques
français
Cadres de la fonction publique
Employés de la fonction publique
mucoviscidose
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
Dépistage génétique
Dépistage génétique
Dépistage génétique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
mucoviscidose
dépistage néonatal
évaluation en santé publique
recommandation professionnelle
questionnaire
évaluation économique

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N1-SUPERVISEE
Tests génétiques sur internet. Prise de position de la Société Suisse de Génétique Médicale
https://bullmed.ch/fr/article/doi/bms.2009.14168
Avec les avancées génétiques et les progrès technologiques considérables, l'offre de tests génétiques est plus grande qu'elle ne l'a jamais été. Il en découle une demande plus importante de tests génétiques de prédisposition de la part de la population générale, ainsi qu'une disponibilité croissante de tests «direct au consommateur»
2009
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Bulletin des médecins suisses
Suisse
français
Dépistage génétique
Internet
recommandation

---
N1-SUPERVISEE
Tests pharmacogénétiques : bientôt avant chaque prescription ?
https://www.revmed.ch/RMS/2008/RMS-165/Tests-pharmacogenetiques-bientot-avant-chaque-prescription
Des polymorphismes génétiques sont rapportés dans plus de 200 mécanismes influençant la réponse aux médicaments (cytochromes P450, enzymes de conjugaison, transporteurs, récepteurs, effecteurs, protection contre des toxines, déterminants immunitaires). Les tests pharmacogénétiques recherchant ces variations vont devenir largement disponibles. Cet article revoit trois exemples récents touchant à la pharmacogénétique du tamoxifène, des anticoagulants oraux et des antirétroviraux. Il envisage de manière critique leur impact sur la prescription, leurs limites et leur contribution potentielle à une prescription rationnelle et sûre. Des essais cliniques bien contrôlés seront indispensables pour évaluer l'intérêt thérapeutique de ces tests. Leurs retombées éthiques, sociales et psychologiques méritent une attention particulière...
2008
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
test pharmacogénétique
Test pharmacogénomique
Dépistage génétique
tamoxifène
anticoagulants
administration par voie orale
antirétroviraux
pharmacogénétique
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Histoire familiale et cancer du sein
http://www.europadonna.fr/Documents/histoire_familiale.pdf
Cette brochure a pour objectif de vous aider, à partir de cas concrets, à mieux comprendre et à mieux vous situer vis-à-vis de ce risque. Vous y trouverez des informations sur la prédisposition génétique au cancer du sein, sur les consultations d'oncogénétique et sur les possibilités du dépistage. Les aspects psychologiques seront abordés
2008
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Europa Donna France
France
français
Dépistage génétique
tumeurs du sein
Appréciation des risques
consultation médicale
brochure pédagogique pour les patients

---
N1-VALIDE
Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales
http://www.ipubli.inserm.fr/handle/10608/75
Groupe d'experts et auteurs, Sommaire, Notes de lecture, Avant-propos, Analyse, Du déterminisme génétique aux tests, Dépistages chez l'enfant, Enjeux sociétaux des tests génétiques, Principaux constats et principes d'actions, Communications, Glossaire, Annexes
2008
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
maladies génétiques congénitales
Relations entre professionnels de santé et patients
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
enfant
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
rapport

---
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage de l'hémochromatose génétique
http://revmed.ch/RMS/2007/RMS-123/32505
L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique fréquente. Si l'affection est diagnostiquée et traitée avant l'apparition d'une cirrhose ou d'un diabète, la durée de vie est identique à celle de la population normale : le diagnostic précoce est donc essentiel. L'hyperferritinémie n'est pas toujours synonyme de surcharge en fer : la ferritinémie doit donc toujours être couplée avec le dosage de la saturation de la transferrine. La recherche génétique classique (HFE-C282Y) est indiquée seulement si la saturation de la transferrine est élevée et l'interprétation de celle-ci doit être absolument correcte. L'IRM hépatique est devenue aujourd'hui un examen très fiable pour détecter l'excès de fer dans le foie, la biopsie étant réservée aux cas douteux
2007
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
article de périodique
Genettes
Dépistage génétique
Dépistage
hémochromatose

---
N1-SUPERVISEE
Intolérance au lactose chez l'enfant : le test génétique va-t-il changer notre approche ?
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/intolerance-au-lactose-chez-lenfant-le-test-genetique-va-t-il-changer-notre-approche/
En pédiatrie courante, l'intolérance au lactose (IL) secondaire à une gastroentérite aiguë reste la cause d'IL la plus fréquemment rencontrée. Il s'agit d'une situation le plus souvent bénigne et spontanément résolutive, ne nécessitant qu'exceptionnellement des modifications diététiques....
2007
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Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
enfant
intolérance au lactose
intolérance au lactose
aliments
Dépistage génétique
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Possibilités actuelles et implications des analyses génétiques du point de vue du clinicien
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2006.05788/
Cet article a pour objectif de donner un bref aperçu du rôle que peut jouer aujourd'hui l'analyse génétique dans la pratique clinique quotidienne et de montrer comment l'utiliser judicieusement. Les différents aspects du conseil génétique en médecine de l'adulte seront discutés dans le cadre d'une clinique psychogériatrique. 5 pages
2006
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
analyse cytogénétique
Dépistage génétique
conseil génétique
article de périodique

---
N1-VALIDE
Contribution des analyses moléculaires des gènes BRCA1/2 à l'évaluation du risque de prédisposition au cancer du sein ou de l'ovaire : rapport sommaire
Rapport sommaire
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/contribution-des-analyses-moleculaires-des-genes-brca1-2-a-levaluation-du-risque-de-predisposition-au-cancer-du-sein-ou-de-lovaire.html
Ce rapport sommaire résume une monographie qui se veut le premier jalon d'une analyse plus large portant sur l'utilisation des tests de détection des mutations des gènes BRCA1/2 et les enjeux qui y sont liés. Cette monographie, tout comme le présent rapport sommaire qui en découle, expose la nature des données probantes relatives à l'utilisation de cette technologie génétique tout en mettant en relief les incertitudes et les questions non résolues qui compliquent le processus décisionnel ; 53 pages
2006
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AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
prédisposition génétique à une maladie
gène BRCA1
gène BRCA2
Dépistage génétique
tumeurs du sein
tumeurs du sein
médecine factuelle
tumeurs du sein
tumeurs de l'ovaire
tumeurs de l'ovaire
pénétrance
valeur prédictive des tests
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
évaluation de la technologie biomédicale
évaluation technologique
rapport
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Problèmes posés par la commercialisation d'autotests permettant le dépistage de l'infection VIH et le diagnostic de maladies génétiques
avis n 86
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis086.pdf
introduction, description et état des lieux, autotest et droit à l'information, objectifs des autotests, dépistage de l'infection par le VIH, diagnostic de maladies génétiques et identification d'un statut génétique, conclusion, annexe 1 : document du Conseil National du Sida - Note valant avis sur la commercialisation des autotests VIH (fiabilité des tests d'autoanalyse, limites de l'autoanalyse, utilisation contraire à l'éthique, conclusion), annexe 2 : recommandations européennes, 15 pages
2004
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
Dépistage et analyse proposés directement au consommateur
séropositivité VIH
autosoins
droits des patients
accès à l'information
infections à VIH
maladies génétiques congénitales
autosoins
commerce
Dépistage génétique
sensibilité et spécificité
infections à VIH
maladies génétiques congénitales
Europe
sérodiagnostic du SIDA
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Evaluation clinique et économique du dépistage de l'hémochromatose HFE1 en 2004
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272355
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_464134
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_268041
Le rapport Evaluation clinique et économique du dépistage de l'hémochromatose HFE1 en 2004 évalue l'opportunité du dépistage systématique de l'hémochromatose HFE1, maladie génétique à l'origine d'une surcharge chronique en fer, en population générale en 2004 selon les critères de l'OMS (actualisation du rapport d'évaluation ANAES de 1999). L'analyse économique repose sur une analyse critique de la littérature internationale ainsi que sur des simulations économiques de stratégies de dépistage de l'hémochromatose HFE1 qui tiennent compte des particularités françaises.
2004
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hémochromatose
Dépistage génétique
hémochromatose
France
Dépistage génétique
hémochromatose
Dépistage de masse
Dépistage de masse
évaluation technologique
évaluation économique

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N1-VALIDE
Avis n 32 du 5 juillet 2004 relatif à la libre disposition des tests génétiques
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-32-la-libre-disposition-des-tests-genetiques
Contexte et introduction, définitions et bref état des lieux des tests génétiques, autotests génétiques, pratique des tests génétiques dans les huit centres belges de génétique, cadre juridique et pratique actuelle, considérations éthiques à propos des autotests génétiques, positions éthiques, recommandations
2004
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
Dépistage génétique
Dépistage génétique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
autosoins
autosoins
agrément de dispositif
confidentialité des informations génétiques
confidentialité des informations génétiques
Belgique
services de génétique
génétique médicale
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
A propos de l'obligation d'information génétique familiale en cas de nécessité médicale
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis076.pdf
enjeux du dépistage génétique, secret médical, concept d'obligation médicale d'information, droits et devoirs du sujet probé, obligations morales, obligations légales ; conclusion ; 13 pages
2003
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
Dépistage génétique
Dépistage génétique
confidentialité des informations génétiques
révélation de la vérité
confidentialité des informations génétiques
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
confidentialité
Relations médecin-patient
consentement libre et éclairé
rôle médical
obligation de mise en garde
famille
droits des patients
recommandation

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N1-VALIDE
Avis n 25 du 17 novembre 2003 relatif à la durée de conservation des fiches de sang et la confidentialité des données concernant le dépistage des anomalies congénitales métaboliques
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-25-depistage-des-anomalies-congenitales-metaboliques
http://www.health.belgium.be/sites/default/files/uploads/fields/fpshealth_theme_file/7968406/Avis%20n%C2%B025%20du%2017%20novembre%202003%20relatif%20%C3%A0%20la%20dur%C3%A9e%20de%20conservation%20des%20fiches%20de%20sang%20et%20la%20confidentialit%C3%A9%20des%20donn%C3%A9es%20concernant%20le%20d%C3%A9pistage%20des%20anom.pdf
dépistage des anomalies congénitales métaboliques, problèmes éthiques posés par la durée de conservation et l'utilisation ultérieure des fiches de sang, consentement pour les recherches scientifiques ; 19 pages
2003
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N
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
conservation biologique
Dépistage génétique
consentement libre et éclairé
bases de données génétiques
bases de données génétiques
confidentialité des informations génétiques
Belgique
nourrisson
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Avis n 20 du 18 novembre 2002 relatif aux tests génétiques prédictifs et tests HIV dans le cadre des relations de travail
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-20-tests-genetiques-predictifs-et-tests-hiv-dans-les-relations-de-travail
http://www.health.belgium.be/sites/default/files/uploads/fields/fpshealth_theme_file/7966431/Avis%20n%C2%B020%20du%2018%20novembre%202002%20relatif%20aux%20tests%20g%C3%A9n%C3%A9tiques%20pr%C3%A9dictifs%20et%20tests%20HIV%20dans%20le%20cadre%20des%20relations%20de%20travail.pdf
principes et organisation de la médecine du travail en Belgique, état médical de la question (tests génétiques prédictifs, tests HIV), état juridique de la question (lutte contre la discrimination dans le cadre des relations de travail, surveillance médicale des travailleurs, valeur du consentement du travailleur), discussion éthique relative aux test génétiques prédictifs et du HIV, conclusion et recommandations, bibliographie ; 39 pages
2002
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N
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
médecine du travail
Belgique
prédisposition génétique à une maladie
Dépistage génétique
valeur prédictive des tests
Dépistage génétique
Dépistage génétique
maladie de Huntington
maladie de Huntington
syndromes néoplasiques héréditaires
syndromes néoplasiques héréditaires
maladies génétiques congénitales
travail
Syndrome d'immunodéficience acquise
infections à VIH
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
infections à VIH
Syndrome d'immunodéficience acquise
révélation de la vérité
Dépistage de masse
sélection du personnel
examen physique
travail
consentement libre et éclairé
obligation de mise en garde
Dépistage génétique
confidentialité
Dépistage génétique
préjugé
sélection du personnel
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Cartographier l'avenir
http://www.health.gov.on.ca/fr/common/ministry/publications/reports/geneticsrep01/genetic_reportf.pdf
aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages
2001
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Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario
Canada
français
techniques génétiques
amélioration génétique
Dépistage génétique
Dépistage génétique
Appréciation des risques
services de génétique
Dépistage génétique
éducation pour la santé
génome humain
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
enfant
adulte
facteurs de risque
thérapie génétique
projet génome humain
pharmacogénétique
prestations des soins de santé
opinion publique
programmes médicaux régionaux
programmes médicaux régionaux
financement organisé
conseil génétique
Dépistage génétique
Formation médicale continue comme sujet
Management par la qualité
brevets comme sujet
confidentialité des informations génétiques
adolescent
techniques génétiques
comités consultatifs
conseil génétique
maladies génétiques congénitales
rapport
recommandation pour la politique de santé

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N1-VALIDE
Évaluation clinique et économique de l'intérêt du dépistage de l'hémochromatose génétique en France
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272100
Maladie génétique à transmission autosomique récessive, l'hémochromatose est associée à une dysrégulation du métabolisme du fer responsable d'une surcharge chronique en fer. Le rapport Évaluation clinique et économique de l'intérêt du dépistage de l'hémochromatose génétique en France évalue l'intérêt, en 1999, sur le plan clinique et économique, du dépistage systématique de l'hémochromatose en population générale, de la stratégie de dépistage à adopter et de la place des tests génétiques dans ce dépistage. Il conclut que le dépistage systématique en population générale n'est pas justifié.
1999
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N
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
hémochromatose
hémochromatose
hémochromatose
France
signes et symptômes
facteurs de risque
Dépistage génétique
Dépistage de masse
hémochromatose
évaluation économique
évaluation technologique
résultat thérapeutique

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