Libellé préféré : maladies chromosomiques;

Définition du MeSH : conditions cliniques provoquées par la constitution anormale d'un chromosome i aberrations chromosomiques /i . [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : anomalies chromosomiques autosomiques; pathologies chromosomiques; affections chromosomiques; affections chromosomiques autosomiques; pathologies par aberrations chromosomiques; pathologies chromosomiques autosomiques; affections autosomiques; affections par aberrations chromosomiques; pathologies autosomiques; Maladies par aberrations chromosomiques; troubles chromosomiques;

Hyponyme MeSH : Maladies chromosomiques autosomiques; Maladies autosomiques; Troubles autosomiques;

Détails


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Vous pouvez consulter :

conditions cliniques provoquées par la constitution anormale d'un chromosome i aberrations chromosomiques /i . [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
SAM de l'ANSM sur les fluoropyrimidines : sécuriser la prescription et la dispensation
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286930/fr/sam-de-l-ansm-sur-les-fluoropyrimidines-securiser-la-prescription-et-la-dispensation
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
information sur le médicament
algorithme
outil clinique
recherche opérationnelle
mosaïcisme
maladies chromosomiques
techniques d'aide à la décision
médicament
indexation et rédaction du résumé
Syndrome d'aspiration méconiale
prescription
Recherche opérationnelle
préparations pharmaceutiques
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
syndrome d'activation macrophagique
Médicaments
Indexation

---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de la HAS sur le TAREG (valsartan) 3 mg/mL, solution buvable : alerter sur le risque d’erreur de dose lié au dispositif d’administration
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286131/fr/sam-de-la-has-sur-le-tareg-valsartan-3-mg/ml-solution-buvable-alerter-sur-le-risque-d-erreur-de-dose-lie-au-dispositif-d-administration
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
information sur le médicament
algorithme
outil clinique
recherche opérationnelle
solutions
mosaïcisme
maladies chromosomiques
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Tareg
Administration
Solutions
valsartan
Médicaments
VALSARTAN
Indexation
disposition (psychologie)
Recherche opérationnelle
syndrome d'activation macrophagique
risque
médicament
Solutions
TAREG
Dispositifs
équipement et fournitures
indexation et rédaction du résumé
Valsartan
organisation et administration
Administration
préparations pharmaceutiques
techniques d'aide à la décision
dispositif
Syndrome d'aspiration méconiale
solution

---
N2-AUTOINDEXEE
SAM de la HAS sur l'EPIDYOLEX (cannabidiol) 100mg/mL, solution buvable : alerter sur le risque d’erreur de dose lié au dispositif d’administration
Système d'aide à la décision indexée par médicament (SAM) référencé par la HAS
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3286102/fr/sam-de-la-has-sur-l-epidyolex-cannabidiol-100mg/ml-solution-buvable-alerter-sur-le-risque-d-erreur-de-dose-lie-au-dispositif-d-administration
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
information sur le médicament
EPIDYOLEX
EPIDYOLEX 100 mg/mL, solution buvable
algorithme
outil clinique
Indexation
cannabidiol
Administration
équipement et fournitures
Recherche opérationnelle
risque
médicament
Syndrome d'aspiration méconiale
solution
dispositif
techniques d'aide à la décision
préparations pharmaceutiques
recherche opérationnelle
solutions
mosaïcisme
Dispositifs
disposition (psychologie)
organisation et administration
Solutions
syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
Décision administrative
indexation et rédaction du résumé
Solutions
cannabidiol
syndrome d'activation macrophagique
Médicaments
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=497757
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique
maladies chromosomiques
Maladie

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome Phelan-McDermid
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf
Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.
2019
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Orphanet
France
monosomie télomérique 22q13
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
handicap affectant la vie quotidienne
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
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2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
dominique
axones
Maladies
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mutation
maladie de Charcot-Marie-Tooth
sclérose latérale amyotrophique
dû à
mariage
maladies chromosomiques
dominique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
mariage

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
récession

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
mariage
sclérose latérale amyotrophique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique

---
N3-TITRE
CMT1 - CMT1A - CMT1B - CMT1C - CMT1D - CMT1E - CMT1F - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - surdité - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante autosomique dominante - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdite
maladies démyélinisantes
Marié
maladies chromosomiques
surdité
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdite
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité

---
N1-VALIDE
Délétions de la région 13q terminale
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/13q%20Deletions%20de%20la%20region%2013q%20terminale%20French%20FTNW.pdf
La délétion du bras long du chromosome 13 est une pathologie génétique rare en rapport avec une perte de matériel génétique de l'un des 46 chromosomes. La perte de matériel chromosomique augmente le risque de malformations à la naissance et de retard dans le développement et la croissance de l’enfant.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
syndrome de délétion partielle 13q
chromosomes humains de la paire 13
aberrations des chromosomes
développement de l'enfant
délétion de segment de chromosome
syndrome de délétion 13q
maladies chromosomiques

---
N1-VALIDE
Duplications 4p
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 4
maladies chromosomiques
trisomie
syndrome de duplication 4p

---
N1-VALIDE
VALENTIN A.P.A.C.
Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
http://www.valentin-apac.org/
présentation de l'association, témoignages, données chiffrées
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N
Eragny sur Oise
France
Val-d'Oise
français
anglais
espagnol
maladies chromosomiques
enfant
maladies rares
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie lymphoproliférative autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238505
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238569
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies inflammatoires
maladies chromosomiques
maladies inflammatoires intestinales

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie péroxismale modérée due au déficit en PEX10
Ataxie autosomique récessive due au déficit en PEX10;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247815
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ataxie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88949
2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperuricémie
hyperuricemie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante avec hyperuricémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88950
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperuricemie
hyperuricémie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique tardive de la médullaire autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93589
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique récessive infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93591
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99936
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99937
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99938
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99939
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99943
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99945
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99946
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99947
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Kugelberg-Welander autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale juvénile autosomique dominante;Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209341
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
amyotrophies spinales infantiles

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récéssive de l'enfance
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206580
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies du motoneurone
Maladie du motoneurone inférieur
maladies chromosomiques

---
N1-SUPERVISEE
Microduplication 3q29
Synonyme : Trisomie 3q29
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251038
Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente. Elles ont été mises en évidence chez moins de 30 patients. Le tableau clinique est extrêmement variable, les signes les plus fréquents sont un déficit intellectuel léger à modéré et une microcéphalie.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
duplication du chromosome 3q29
duplication chromosomique
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99940
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99942
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99941
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228174
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228179
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254334
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217055
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100046
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100045
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100044
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100043
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique recéssive type 2
Synonymes : AR-CMT2 ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 4C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91024
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Atrophie optique autosomique dominante classique
Synonymes : Atrophie optique autosomique dominante de Kjer ; Maladie de Kjer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
atrophie optique autosomique dominante

---
N1-SUPERVISEE
Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4965
La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
grossesse
thèse ou mémoire
premier trimestre de grossesse
aneuploïdie
syndrome de Down
Dépistage de masse

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique récessive juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93592
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N1-VALIDE
Délétions incluant la région 5q22
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/5q22%20Deletions%20incluant%20la%20region%205q22%20French%20QFN.pdf
Une délétion chromosomique qui inclut la région 5q22 est une anomalie génétique rare, causée par la perte de matériel génétique au niveau d'un des deux chromosomes 5.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 5

---
N1-VALIDE
Délétions et microdélétions 2q32
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/2q32%20Deletions%20et%20MicroDeletions%20French%20FTNW.pdf
Une délétion chromosomique en 2q32 signifie qu'une partie d'un des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou effacée. Si le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour le corps humain, un retard du développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de santé peuvent survenir. Le degré de sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et l'endroit où la délétion s'est produite.
2010
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N
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
information patient et grand public

---
N3-AUTOINDEXEE
Formes autosomiques dominantes de maladie d'Alzheimer
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_016_Maladie_dAlzheimer.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Maladie
Maladies
maladies chromosomiques
maladie d'alzheimer
dominique
maladie d'Alzheimer

---
N1-VALIDE
Syndrome de la délétion 1p36
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
délétion 1p36
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques

---
N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
false
N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Chapitre 36: Échographie et anomalies chromosomiques
Échographie en obstétrique - Signes d’appel des anomalies chromosomiques
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressMereEnfant/ECH/obstet16/c01/index.htm
Dépistage des anomalies chromosomiques, anomalies placentaires, malformations foetales, retard de croissance intra-utérin, syndrome de Wolf-Hirschhorn, autres signes d'appel échographiques, autres petits signe d'appel
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 - 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
grossesse
syndrome de Wolf-Hirschhorn
retard de croissance intra-utérin
Procédés prénataux de diagnostic des maladies génétiques
aberrations des chromosomes
obstétrique
échographie prénatale
maladies chromosomiques

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N1-VALIDE
Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui210TU0807f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32898-5/abstract
Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale.
2008
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Canada
français
aneuploïdie
diagnostic prénatal
maladies chromosomiques
Hybridation fluorescente in situ
réaction de polymérisation en chaîne
article de périodique

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N1-VALIDE
Le syndrome de Pallister - Killian
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/12%20Le%20syndrome%20de%20Pallister%20Killian%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est une anomalie chromosomique rare
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 12
maladies chromosomiques
syndrome de Pallister-Killian

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N1-SUPERVISEE
Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/IndicCaryo30043FS.html
Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. Indications
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
caryotype
maladies chromosomiques
caryotypage
Hybridation fluorescente in situ
enfant
adolescent
adulte
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Autres Pathologies Chromosomiques
Dysgonosomies et syndromes apparentes - Autres déséquilibres du caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyConstitAutreFr.html
Généralités, autres pathologies des autosomes, dysgonosomies et syndromes apparentés, autres déséquilibre du caryotype.
2000
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
caryotype
caryotypage
maladies chromosomiques
syndrome

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28/03/2024


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