Libellé préféré : syndrome de trisomie distale 10q;
Définition CISMeF : La duplication 10q est une anomalie chromosomique très rare due à une duplication
partielle du bras long (trisomie partielle) du chromosome 10. Les patients présentent
un retard de croissance sévère, une microcéphalie, une hypoplasie faciale médiane
avec front large, une ensellure nasale large, un nez retroussé, une bouche de petite
taille, une fente labio-palatine, une micrognathie, une nuque courte, des malformations
cardiaque et rénale, des anomalies du squelette, une hyperlaxité, une scoliose et
une camptodactylie Les manifestations oculaires sont les suivantes : cataracte, microphtalmie,
obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales rétrécies, enophtalmie, hypertélorisme,
épicanthus, blépharophimosis, blépharoptosis et strabisme.;
Synonyme CISMeF : trisomie partielle 10q24-qter; trisomie 10q2, chromosome 10;
Identifiant d'origine : C538087;
CUI UMLS : C2931728;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La duplication 10q est une anomalie chromosomique très rare due à une duplication
partielle du bras long (trisomie partielle) du chromosome 10. Les patients présentent
un retard de croissance sévère, une microcéphalie, une hypoplasie faciale médiane
avec front large, une ensellure nasale large, un nez retroussé, une bouche de petite
taille, une fente labio-palatine, une micrognathie, une nuque courte, des malformations
cardiaque et rénale, des anomalies du squelette, une hyperlaxité, une scoliose et
une camptodactylie Les manifestations oculaires sont les suivantes : cataracte, microphtalmie,
obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales rétrécies, enophtalmie, hypertélorisme,
épicanthus, blépharophimosis, blépharoptosis et strabisme.
