Libellé préféré : duplication 10q24qter;
Définition CIM-11 : La trisomie distale du bras long du chromosome 10 (10q) est caractérisée par un retard
de la croissance pré et postnatale, un patron de caractéristiques faciales spécifiques
(face ronde plate avec joues entières et grand front proéminent, sourcils fortement
arqués, fissures palpébrales courtes et étroites (blepharophimose), yeux très espacés
avec telecanthus, nez court, bouche en forme de proue avec une lèvre supérieure proéminente
et une petite mandibule), une hypotonie et un retard psychomoteur et du développement.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de duplication distale 11q;
Identifiant d'origine : 1327297771;
CUI UMLS : C2931728;
Alignements manuels CISMeF
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La trisomie distale du bras long du chromosome 10 (10q) est caractérisée par un retard
de la croissance pré et postnatale, un patron de caractéristiques faciales spécifiques
(face ronde plate avec joues entières et grand front proéminent, sourcils fortement
arqués, fissures palpébrales courtes et étroites (blepharophimose), yeux très espacés
avec telecanthus, nez court, bouche en forme de proue avec une lèvre supérieure proéminente
et une petite mandibule), une hypotonie et un retard psychomoteur et du développement.
