" /> duplication du chromosome 17p13.3 - CISMeF





Libellé préféré : duplication du chromosome 17p13.3;

Définition CISMeF : Une microduplication de novo de la région 17p13.3 a été récemment décrite chez moins de dix patients. La microduplication touche la région délétée dans le syndrome de Miller Dieker. Les duplications sont de taille variable et le tableau clinique est polymorphe, mais il est possible de dégager un spectre commun associant un retard mental, léger ou modéré, une hypotonie et une dysmorphie faciale discrète avec un front haut aux bosses frontales marquées, un petit nez et une petite bouche.;

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Une microduplication de novo de la région 17p13.3 a été récemment décrite chez moins de dix patients. La microduplication touche la région délétée dans le syndrome de Miller Dieker. Les duplications sont de taille variable et le tableau clinique est polymorphe, mais il est possible de dégager un spectre commun associant un retard mental, léger ou modéré, une hypotonie et une dysmorphie faciale discrète avec un front haut aux bosses frontales marquées, un petit nez et une petite bouche.

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14/04/2024


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