duplication du chromosome 17p13.3

Libellé préféré : duplication du chromosome 17p13.3;

Définition CISMeF : Une microduplication de novo de la région 17p13.3 a été récemment décrite chez moins de dix patients. La microduplication touche la région délétée dans le syndrome de Miller Dieker. Les duplications sont de taille variable et le tableau clinique est polymorphe, mais il est possible de dégager un spectre commun associant un retard mental, léger ou modéré, une hypotonie et une dysmorphie faciale discrète avec un front haut aux bosses frontales marquées, un petit nez et une petite bouche.;

Détails

Identifiant d'origine

C567705;

CUI UMLS

C2750748;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microduplication 17p13.3 [Maladie ORDO]
- duplication 17p13.3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- duplication du chromosome 17p13.3 [Phénotype OMIM]
- syndrome de duplication du chromosome 17p13.3 [Concept DO]
- syndrome microduplication 17p13.3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- duplication du chromosome 17p13.3 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 17p13.3 [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Incapacités de développement [Descripteur MeSH]
- duplication chromosomique [Descripteur MeSH]
- maladies chromosomiques [Descripteur MeSH]
- malformations du système nerveux [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients