Libellé préféré : duplication 17p13.3;
Définition CIM-11 : Le syndrome de microduplication 17p13.3 est une anomalie chromosomique caractérisée
par un spectre clinique commun comprenant un retard psychomoteur léger à modéré, une
hypotonie et des caractéristiques discrètes de dysmorphie craniofaciale, incluant
un front élevé avec un bossage frontal, un petit nez et une petite bouche.;
Synonyme CIM-11 : trisomie 17p13.3; syndrome de duplication 17p13.3;
Identifiant d'origine : 288421473;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Le syndrome de microduplication 17p13.3 est une anomalie chromosomique caractérisée
par un spectre clinique commun comprenant un retard psychomoteur léger à modéré, une
hypotonie et des caractéristiques discrètes de dysmorphie craniofaciale, incluant
un front élevé avec un bossage frontal, un petit nez et une petite bouche.
