Chromosomes humains de la paire 12Descripteur MeSH
Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 12;
Synonyme CISMeF : chromosome humain 12; Chromosome 12; Chromosome 12 humain; Chromosomes 12 humains; Chromosomes de la paire 12; Paire de chromosomes 12;
N1-VALIDE Le syndrome de Pallister - Killian https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/12%20Le%20syndrome%20de%20Pallister%20Killian%20French%20QFN.pdf Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est une anomalie chromosomique rare 2008 false N Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public chromosomes humains de la paire 12 maladies chromosomiques syndrome de Pallister-Killian
--- N1-SUPERVISEE Trisomie non distale 12p Synonymes : Duplication non distale 12p ; Trisomie non télomérique 12p http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1699 La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas
rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage
rond, joues proéminentes ... 2006 false N Orphanet France français information patient et grand public personnes handicapées maladies rares trisomie 12p trisomie chromosomes humains de la paire 12 information scientifique et technique