Libellé préféré : chromosomes humains de la paire 12;

Synonyme CISMeF : chromosome humain 12; Chromosome 12; Chromosome 12 humain; Chromosomes 12 humains; Chromosomes de la paire 12; Paire de chromosomes 12;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome 12 humain;

Détails


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N1-VALIDE
Le syndrome de Pallister - Killian
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/12%20Le%20syndrome%20de%20Pallister%20Killian%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est une anomalie chromosomique rare
2008
false
N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 12
maladies chromosomiques
syndrome de Pallister-Killian

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N1-SUPERVISEE
Trisomie non distale 12p
Synonymes : Duplication non distale 12p ; Trisomie non télomérique 12p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1699
La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage rond, joues proéminentes ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
personnes handicapées
maladies rares
trisomie 12p
trisomie
chromosomes humains de la paire 12
information scientifique et technique

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13/04/2024


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