Libellé préféré : duplication du chromosome 3q29;

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N1-SUPERVISEE
Microduplication 3q29
Synonyme : Trisomie 3q29
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251038
Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente. Elles ont été mises en évidence chez moins de 30 patients. Le tableau clinique est extrêmement variable, les signes les plus fréquents sont un déficit intellectuel léger à modéré et une microcéphalie.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
duplication du chromosome 3q29
duplication chromosomique
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
enfant

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07/09/2024


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