duplication 3q29

Libellé préféré : duplication 3q29;

Définition CIM-11 : Les microduplications 3q29 sont des anomalies chromosomiques dont la signification clinique n'est pas claire. le phénotype clinique est extrêmement variable et les caractéristiques les plus constantes sont le déficit intellectuel léger ou modéré et la microcéphalie.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de duplication 3q29; trisomie 3q29;

Détails

Identifiant d'origine

1767246611;

CUI UMLS

C2749873;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microduplication 3q29 [Maladie ORDO]
- duplication du chromosome 3q29 [MeSH Concept Supplémentaire]
- duplication du chromosome 3q29 [Phénotype OMIM]
- duplication du chromosome 3q29 [MeSH Concept]
- syndrome de duplication chromosomique 3q29 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microduplication du chromosome 3q29 [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication 3q29 [Maladie ORDO]
- duplication du chromosome 3q29 [Phénotype OMIM]
- duplication du chromosome 3q29 [MeSH Concept]
- duplication du chromosome 3q29 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de duplication chromosomique 3q29 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de microduplication du chromosome 3q29 [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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