CNPUÉditeur

N1-VALIDE
CNPU
Collège National des Pédiatres Universitaires
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Le Collège National des Pédiatres Universitaires (CNPU) rassemble l'ensemble des MCU-PH et PU-PH de Pédiatrie sur le territoire. Il se réunit tous les ans depuis 1997, le premier vendredi de janvier à Paris. Le journal officiel du 29 mai 1999 portait la déclaration officielle de cette instance. Il compte aujourd’hui près de 200 membres. Tous les enseignants de pédiatrie sont membres de droit ; les enseignants de discipline proche de la pédiatrie, comme par exemple la Biologie du Développement, peuvent demander à titre individuel une adhésion en tant que membre associé. Il travaille en étroite collaboration avec les coordonnateurs du DES de Pédiatrie des 7 InterRégions, la société francaise de pédiatrie (qui regroupe toutes les surspécialités de la pédiatrie), le Conseil National Professionnel de Pédiatrie (CNPP) et le syndicat des internes pédiatres (Association des Juniors en Pédiatrie). Le Collège est dirigé par un bureau exécutif de 8 membres élus par les membres de droit du Collège, pour un mandat de 2 ans, renouvelable une fois. Le président du CNU de Pédiatrie et le Président de la Société Française de Pédiatrie assistent aux réunions du bureau. Ce collège a pour but une réflexion stratégique sur l’évolution de la Pédiatrie Hospitalo-Universitaire, l’Enseignement et la Recherche en Pédiatrie. Il contribue à l’organisation de l’Enseignement et au développement de la Pédiatrie, au cours de la formation initiale, avec notamment la publication d'un livre de référence pour les ECN (Collection les référentiels des collèges). Il a participé à l'élaboration de la maquette du DES et du syllabus de Pédiatrie. Le Collège s'implique dans les réformes des 2ème et 3ème cycle.
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France
français
association professionnels santé
matériel enseignement
pédiatrie

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N3-AUTOINDEXEE
Reconnaître la gravité d’un enfant malade. Arrêt cardiorespiratoire
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/urgences-reanimation-chirurgie-orthopedique/reconnaitre-gravite-dun-enfant-malade-arret-cardiorespiratoire
Ce chapitre propose une conduite systématique (acronyme « ABC-DE ») et raisonnée de l’examen clinique lors des situations urgentes, ainsi que les valeurs normales des principaux paramètres d’évaluation. Cette conduite systématique, fondée sur les recommandations européennes, est applicable pour évaluer la gravité de tout enfant malade. En effet, seules la reconnaissance précoce et la prise en charge des enfants gravement malades permettent d’éviter la survenue d’un arrêt cardiorespiratoire (ACR) et d’en prévenir les conséquences. Le pronostic de l’ACR est très sévère.
2024
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France
cours
se sens malade
enfant
Sévérité
arrêt
cessation
Maladie
enfant
Pesanteur
congé maladie
gravité de la maladie
gravitation

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N3-AUTOINDEXEE
Malaise grave du nourrisson
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/urgences-reanimation-chirurgie-orthopedique/malaise-grave-du-nourrisson
Le malaise du nourrisson est un motif fréquent de consultation aux urgences pédiatriques. Il se définit par un accident inopiné et brutal entraînant des modifications du tonus et de la coloration des téguments, avec ou sans perte de connaissance. Les nourrissons d’âge 6 mois sont les plus concernés, avec une prédominance masculine. L’analyse anamnestique du malaise doit être rigoureuse et chronologique : avant : circonstances ayant précédé l’épisode ; pendant : description des signes observés durant le malaise ; après : rapidité et qualité du retour à l’état antérieur. Symptôme relevant d’étiologies diverses, le malaise est souvent bénin, mais source d’une anxiété parentale. Le nourrisson est habituellement hospitalisé pendant au moins 24–48 heures au décours d’un malaise authentifié et récent. Cela permet de prescrire quelques examens complémentaires à titre systématique voire d’autres orientés par les données cliniques, de surveiller l’évolution à court terme, et de rassurer les parents dans la majorité des cas.
2024
CNPU
France
cours
sensation d'être malade
malaise
Malaise grave du nourrisson
syncope
nourrisson
malaise
sévère
sérieux

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N3-AUTOINDEXEE
Choc septique
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/urgences-reanimation-chirurgie-orthopedique/choc-septique
Le choc septique est une affection rare du nourrisson et de l’enfant, dont la mortalité reste élevée, dépendant de l’étiologie mais aussi des caractéristiques (comorbidités) de chaque patient. En pratique, il faut considérer le choc septique comme un processus physiopathologique d’inadéquation entre les apports et la consommation d’oxygène par les organes, l’hypotension ne constituant que le stade tardif et décompensé de l’insuffisance circulatoire. Sa reconnaissance précoce, essentiellement clinique, et la mise en route rapide d’un traitement adapté diminuent significativement la mortalité. La prise en charge thérapeutique initiale, pré- ou intra-hospitalière, repose sur l’oxygénothérapie, l’expansion volémique et l’antibiothérapie probabiliste, synergique et bactéricide la plus précoce possible
2024
CNPU
France
cours
choc septique
choc septique
choc septique

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N3-AUTOINDEXEE
État confusionnel et troubles de la conscience
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/urgences-reanimation-chirurgie-orthopedique/etat-confusionnel-troubles-conscience
Les troubles de conscience correspondent à une altération aiguë et globale des fonctions mentales se caractérisant essentiellement par un état confusionnel. Le coma est une abolition prolongée (plus de 1 heure) de la vigilance ou de l’éveil avec disparition des activités de veille et incapacité de se réveiller (à la différence du sommeil). Dans ces deux situations, la prise en charge hospitalière urgente implique : la recherche de signes de gravité menaçant le pronostic vital à court terme ; une démarche étiologique rationnelle selon le contexte, la fréquence et/ou l’existence d’un traitement urgent. Cet item est très transversal avec d’autres chapitres, par exemple : nourrisson comateux au décours d’une maltraitance (syndrome du bébé secoué) ou après un traumatisme crânien accidentel ; enfant confus dans le cadre d’une méningo-encéphalite ; adolescent comateux suite à une intoxication endogène (acidocétose diabétique) ou exogène (intoxication médicamenteuse volontaire).
2024
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France
cours
maladie
conscience
état de conscience
conscience
troubles de la conscience
trouble de la conscience
confusion

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N3-AUTOINDEXEE
Intoxications aiguës
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/urgences-reanimation-chirurgie-orthopedique/intoxications-aigues
Ce chapitre aborde les spécificités pédiatriques des situations d’intoxications : particularités épidémiologiques (âge, produits ingérés, circonstances), repérage précoce des signes d’appel souvent peu spécifiques, orientation optimale et premières mesures thérapeutiques. Deux situations fréquentes seront détaillées : l’intoxication au CO et l’intoxication au paracétamol, pour illustrer l’importance de la prise en charge pré-hospitalière et hospitalière.
2024
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France
cours
intoxications
Intoxication
usagers de drogues
intoxication
Drogués
intoxication

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N3-AUTOINDEXEE
Boiteries et infections ostéoarticulaires
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/urgences-reanimation-chirurgie-orthopedique/boiteries-infections-osteoarticulaires
La boiterie correspond à une anomalie récente de la marche (à distinguer des troubles de la démarche anciens ou apparus depuis l’acquisition de la marche), qui devient asymétrique. Elle témoigne, le plus souvent, d’une pathologie sous-jacente responsable d’une douleur à l’appui sur le membre inférieur (boiterie d’esquive). L'orientation étiologique repose sur l’anamnèse, une observation de la boiterie et un examen physique des membres inférieurs et du tronc. Les examens complémentaires seront demandés en fonction des données cliniques. L’urgence est d’éliminer les causes les plus graves ou nécessitant un traitement urgent (fracture, infection ostéoarticulaire à tout âge surtout en cas de syndrome infectieux, épiphysiolyse de hanche chez l’adolescent, très rarement tumeur osseuse ou hémopathie). L’âge de l’enfant est déterminant, la majorité des pathologies orthopédiques de l’enfant (infectieuses ou non) ayant leur âge de prédilection.
2024
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France
cours
maladie infectieuse
infection
infections
boiterie

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N3-AUTOINDEXEE
Traumatismes
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/urgences-reanimation-chirurgie-orthopedique/traumatismes
L’item « Fractures » exige de connaître les particularités pédiatriques. Ce chapitre répond strictement à cet objectif et n’a pas pour but de détailler de manière exhaustive la prise en charge des fractures de l’enfant, qui relève des spécialistes. Seules les spécificités des fractures du coude et de la cheville sont précisées. Retenir les particularités des fractures chez l’enfant : les terrains et l’épidémiologie des fractures qui ont une importance dans la compréhension des lésions ; les types de fractures spécifiques à l’âge pédiatrique ; les complications des décollements épiphysaires en cas d’atteinte du cartilage de croissance ; la place prépondérante du traitement non chirurgical. Les items concernant les « Traumatismes cranio-faciaux » sont vastes. Les spécificités pédiatriques de la conduite à tenir en cas de traumatisme crânien (motif de recours fréquent aux urgences) seront détaillées ici. Connaître la conduite à tenir aux urgences en cas de traumatisme crânien : repérer les rares situations de gravité ; assurer le maintien des fonctions vitales ; prescrire si nécessaire une imagerie cérébrale ; savoir expliquer les consignes de surveillance aux parents.
2024
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France
cours
traumatisme
traumatisme
plaies et blessures
blessure

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N3-AUTOINDEXEE
Détresse respiratoire aiguë
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/detresse-respiratoire-aigue
Une gêne respiratoire est un motif fréquent, parfois urgent, de consultation chez les enfants. La démarche d’analyse sémiologique, centrée sur l’inspection, suffit le plus souvent à : • porter le diagnostic de détresse respiratoire aiguë ; • évaluer sa tolérance ; • apprécier son mécanisme et sa topographie. L’urgence est d’assurer le maintien des fonctions vitales et d’identifier la cause. Le plus souvent, il s’agit d’une infection des voies aériennes ou d’une crise d’asthme. La recherche de signes d’insuffisance cardiaque aiguë doit être systématique. Toute dyspnée d’installation brutale après 6 mois doit faire évoquer une inhalation de corps étranger.
2024
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France
cours
détresse respiratoire aiguë
détresse

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Toux
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/toux
La toux est un symptôme fréquent, notamment chez les jeunes enfants. En cas de toux aiguë, il s’agit le plus souvent d’une toux reliée à une infection des voies aériennes. Il importe de repérer des signes de sévérité clinique nécessitant une prise en charge thérapeutique urgente (détresse respiratoire secondaire à une crise d’asthme, une pneumonie, une laryngite, une inhalation de corps étranger…). En cas de toux chronique, une enquête clinique exhaustive complétée d’une radiographie du thorax de face systématique permet d’orienter le diagnostic. L’identification de signes d’alerte et l’analyse du caractère de la toux (sèche ou grasse), de sa périodicité sont fondamentales, afin de guider la conduite à tenir et ne pas méconnaître une pathologie nécessitant plus d’investigations.
2024
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France
cours
toux
langue Berbère Marocaine standard
gêné par la toux
Allèle sauvage CES1
toux
toux
effet secondaire de toux
toux
a eu de la toux
combien une personne a une détresse à l'égard de sa toux ?

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N3-AUTOINDEXEE
Bronchiolite aiguë du nourrisson
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/bronchiolite-aigue-du-nourrisson
La bronchiolite aiguë est une pathologie infectieuse virale très fréquente avant l’âge de 12 mois. Le diagnostic est exclusivement clinique. Les situations d’urgence sont liées à la gravité des symptômes et à la vulnérabilité liée au terrain. L’attitude thérapeutique repose avant tout sur des mesures symptomatiques (désobstructions rhinopharyngées et fractionnement alimentaire). La prise en charge est le plus souvent ambulatoire, avec des consignes de surveillance délivrées aux parents sur les signes devant conduire à une nouvelle évaluation médicale. La prise en charge des formes modérées à graves peut faire appel à des supports ventilatoires et à l’oxygénothérapie. La récidive doit faire évoquer un asthme viroinduit.
2024
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France
cours
nourrisson
bronchiolite
bronchiolite aiguë
bronchiolite aiguë

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N3-AUTOINDEXEE
Asthme
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/asthme
Spécificités de l’asthme pédiatrique : toujours évoquer les diagnostics différentiels : recherche de signes d’alerte, notamment : ralentissement staturo-pondéral, absence d’intervalles libres et résistance à un traitement bien conduit ; prescription systématique d’une radiographie de thorax ; réalisation d’EFR (VEMS ou DEP possible à partir de l’âge de 6 ans) et de tests cutanés allergologiques (systématique dès l’âge de 3 ans car fréquence élevée des comorbidités allergiques) ; nécessité absolue d’adapter la méthode d’inhalation aux capacités de l’enfant ; traitement de fond de première intention par une corticothérapie inhalée à faible dose ; absence d’AMM pour les bronchodilatateurs de longue durée d’action avant l’âge de 4 ans ; grande fréquence des non-prises (défaut d’observance) ou des mauvaises prises (défauts tech-niques) médicamenteuses dans les échecs apparents de traitement. Particularités supplémentaires pour l’enfant préscolaire (moins de 5 ans) : vigilance accrue vis-à-vis des diagnostics différentiels ; rôle majeur des infections virales dans le déclenchement des exacerbations ; critères de mise sous traitement et de contrôle différents ; nécessité d’ajouter un masque facial à la chambre d’inhalation avant 4 ans, possible recours à des nébulisations à domicile.
2024
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France
cours
asthme
asthme
asthme
asthme
voie de l'asthme
asthme

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N3-AUTOINDEXEE
Hypersensibilités et allergies
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/hypersensibilites-allergies
Les allergies correspondent à une hypersensibilité à une substance (allergène) médiée par des mécanismes immunologiques spécifiques. Elles se caractérisent par leur chronologie (immédiate ou non immédiate) et la nature des symptômes. Les symptômes d’allergie varient selon le mécanisme impliqué. Les allergies IgE-médiées surviennent immédiatement après l’exposition, avec un risque d’anaphylaxie. Les allergies non IgE-médiée surviennent de façon retardée et n’exposent pas au risque d’anaphylaxie. Les allergies concernent environ 30 % des enfants âgés de moins de 15 ans. La positivité d’un test cutané ou des IgE spécifiques témoigne d’une sensibilisation et non d’une allergie. Le diagnostic d’allergie est porté en cas de manifestations cliniques évocatrices associées à une sensibilisation permettant d’identifier l’allergène responsable. L’éducation thérapeutique et le contrôle de l’environnement sont essentiels.
2024
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France
cours
réaction d'hypersensibilité
hypersensibilité
réaction allergique

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N3-AUTOINDEXEE
Pneumonies aiguës communautaires
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/pneumonies-aigues-communautaires
La suspicion du diagnostic de pneumonie aiguë est clinique. Le diagnostic est confirmé par l’imagerie (radiographie, échographie). L’approche étiologique et thérapeutique des pneumonies communautaires est probabiliste. Les streptocoques (pneumocoque et streptocoque du groupe A) restent les germes à redouter à tout âge. Les situations d’urgence sont liées à la sévérité de la détresse respiratoire aiguë. Le suivi immédiat est relié à l’évolution des signes infectieux et respiratoires. La conduite à tenir en cas d’échec thérapeutique à 48–72 heures doit être connue. Les pleurésies purulentes sont la complication évolutive la plus fréquente chez l’enfant.
2024
CNPU
France
cours
Pneumonie aiguë
pneumopathie infectieuse
pneumonie
pneumonie communautaire
pneumonie

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N3-AUTOINDEXEE
Opacités et masses intrathoraciques
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/opacites-masses-intrathoraciques
Chez l’enfant, les circonstances de découverte d’une opacité ou d’une masse intrathoracique varient beaucoup avec l’âge. Les symptômes associés (fièvre, altération de l’état général, dyspnée, signes neurologiques…) orientent souvent le diagnostic. Parmi les examens d’imagerie, certains ont une place de choix, en raison des particularités pédiatriques (écho-graphie notamment), ou de leur caractère non irradiant (IRM). Les examens biologiques sont demandés en fonction de la symptomatologie et des caractéristiques radiologiques. Par rapport à l’adulte, la pathologie tumorale maligne est plus rare alors que les causes malformatives doivent être évoquées en priorité, en particulier dans la pathologie médiastinale du petit enfant.
2024
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France
cours
voie endothoracique
intra-thoracique
opacité
diminution de la translucidité
voie intrathoracique

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N3-AUTOINDEXEE
Tuberculose
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/tuberculose
La tuberculose-maladie de l’enfant diffère de celle de l’adulte par quelques points essentiels : il s’agit habituellement du premier contact infectant ; l’imagerie est dominée par l’hypertrophie ganglionnaire et les compressions associées des voies aériennes ; la confirmation microbiologique est rarement obtenue ; la décision de traitement est le plus souvent fondée sur un faisceau d’arguments intégrant la notion d’exposition, l’imagerie et la réponse immunitaire aux antigènes mycobactériens ; le risque d’évolution vers une tuberculose-maladie après exposition à un cas contaminant est majoré avant l’âge de 5 ans (surtout avant 2 ans). La prévention de la tuberculose-maladie repose sur deux stratégies : la vaccination par le BCG des populations à risque ; le dépistage rapide des enfants exposés à un cas de tuberculose pulmonaire, afin de repérer et traiter les infections tuberculeuses latentes avant toute évolution vers la tuberculose-maladie.
2024
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France
cours
tuberculose
tuberculose
tuberculose
tuberculose

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Troubles du sommeil
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/troubles-du-sommeil
Troubles du sommeil de l’enfant Les troubles du sommeil les plus fréquents sont les insomnies, définies par un trouble de l’initiation ou du main-tien du sommeil, généralement secondaires à des difficultés éducatives au sein de la famille. Ce chapitre traite particulièrement du syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS). SAHOS de l’enfant La principale cause est l’hypertrophie amygdalienne et/ou adénoïdienne. Les signes cliniques associés regroupent des symptômes nocturnes et diurnes qui sont très variables d’un enfant à l’autre et qui sont peu corrélés aux résultats de l’examen du sommeil. La polysomnographie est l’examen de référence pour poser le diagnostic et pour apprécier la sévérité du SAHOS, mais sa réalisation n’est pas systématique. Elle est inutile lorsque l’hypertrophie amygdalienne est évidente chez un enfant âgé de plus de 3 ans, par ailleurs bien portant. L’adénoïdo-amygdalectomie est le traitement de première intention. Son efficacité est moindre en cas d’obésité ou lors d’une pathologie malformative cranio-maxillo-faciale associée.
2024
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France
cours
Troubles du sommeil
éveil confusionnel
Troubles de la veille et du sommeil
trouble du sommeil

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N3-AUTOINDEXEE
Spécificités des maladies génétiques, à propos d’une maladie génique : la mucoviscidose
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/specificites-maladies-genetiques-propos-dune-maladie-genique-mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la plus fréquente en France est F508del. Le dépistage néonatal généralisé en France depuis 2002 est réalisé à J3 de vie sur papier buvard. En l’absence de dépistage, le diagnostic postnatal est retardé, car les manifestations cliniques (principalement pulmonaires et digestives) peuvent survenir plus tardivement. Le test de la sueur est l’examen diagnostique de référence. Il doit être complété par la mise en évidence de mutations pathogènes associées à la mucoviscidose sur chaque allèle. La mucoviscidose est une maladie chronique d’aggravation progressive avec l’âge, qui met en jeu le pronostic vital. Le suivi multidisciplinaire est assuré dans des centres spécialisés. La prise en charge thérapeutique repose sur une thérapie ciblée sur les symptômes et sur une thérapie corrigeant la protéine CFTR défectueuse. La prise en charge respiratoire repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement des surinfections bronchopulmonaires. La prise en charge digestive repose sur le recours aux extraits pancréatiques gastroprotégés et aux vitamines liposolubles ainsi que sur des recommandations nutritionnelles. Depuis 2012, des traitements ciblant la protéine CFTR défecteuse, appelés modulateurs de CFTR, sont disponibles pour près de 90 % des patients ; ils ont profondément amélioré le pronostic.
2024
CNPU
France
cours
mucoviscidose
maladie
sensibilité et spécificité
fibrose kystique
mucoviscidose
Génétique
Maladie
Spécificité
proposant
absence de maladie
approximatif
Genettes
maladie héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Souffle cardiaque
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/pneumologie-cardiologie/souffle-cardiaque
La découverte d’un souffle cardiaque est une situation très fréquente chez l’enfant. Ce souffle est le plus souvent « fonctionnel » (synonymes : « innocent », « bénin » ou « anorganique ») et ré-sulte de turbulences liées à l’écoulement normal du sang à travers le cœur et les vaisseaux, en l’absence d’anomalie anatomique cardiovasculaire. Néanmoins, ce souffle est parfois créé par une anomalie morphologique cardiaque le plus souvent congénitale. L’examen clinique, au premier rang duquel l’auscultation cardiaque, permet le diagnostic de souffle et précise ses caractéristiques. Au moindre doute sur son origine, une échocardiographie par un médecin cardiologue expérimenté permet de porter le plus souvent un diagnostic précis.
2024
CNPU
France
cours
souffles cardiaques
souffle cardiaque
souffle cardiaque

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N3-AUTOINDEXEE
Céphalée aiguë et chronique
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/neurologie/cephalee-aigue-chronique
Les céphalées avant l’âge de 15 ans sont fréquentes. Un grand nombre de diagnostics sont possibles, souvent reliés à des causes non sévères. Toutefois, des céphalées peuvent, rarement, révéler un processus expansif, une malformation artérioveineuse, une HTIC. L’enjeu est donc d’identifier le plus précocement possible les céphalées qui nécessitent investigation et intervention. Il est habituellement possible d’y parvenir par les seuls anamnèse et examen clinique.
2024
CNPU
France
cours
céphalée
céphalée
maladie du greffon contre l’hôte chronique
céphalées
composant d'un dispositif d'écouteurs
céphalée
Céphalée chronique
Céphalée aigüe

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N3-AUTOINDEXEE
Convulsions, crises d’épilepsie, épilepsie
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/neurologie/convulsions-crises-depilepsie-epilepsie
Le terme « convulsions » est utilisé pour désigner les manifestations motrices d’une crise épileptique. Il existe également des crises sans manifestation motrice. Le terme actuellement utilisé est « crise d’épilepsie » car il comprend les convulsions et les crises sans manifestation motrice. L’interrogatoire de l’enfant et de l’entourage a une place primordiale puisque l’enfant est vu dans la très grande majorité des cas à distance de l’épisode paroxystique. Si ce n’est pas le cas et qu’il y a persistance de convulsions, de troubles de la vigilance, de déficit neurologique ou de signes hémodynamiques ou respiratoires, il s’agit d’une situation de gravité qui nécessite une prise en charge spécifique : traitement d’un état de mal épileptique, d’un coma, d’un choc hémodynamique, d’une détresse respiratoire… Il faut distinguer les crises épileptiques occasionnelles qui sont provoquées par un facteur intercurrent (manifestation « normale » du cerveau en réponse à une situation « anormale ») de la maladie épileptique où les crises surviennent de manière spontanée et/ou récurrente (manifestation « anormale » du cerveau en situation « normale »). Les crises épileptiques les plus fréquentes chez le nourrisson et le jeune enfant sont les crises fébriles (appelées par le passé crises convulsives hyperthermiques). Ce sont des crises occasionnelles déclenchées par l’élévation de la température corporelle en dehors de toute infection neuroméningée et de toute affection neurologique.
2024
CNPU
France
cours
épilepsie
Épilepsie
crises épileptiques
epilepsie
convulsion
épilepsie
Crises convulsives

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N3-AUTOINDEXEE
L’enfant handicapé : orientation et prise en charge
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/neurologie/lenfant-handicape-orientation-prise-charge
Le handicap répond à une définition inscrite dans un texte législatif. La connaissance de la prise en charge globale d’un enfant handicapé est utile pour tout médecin.
2024
CNPU
France
cours
handicapé
orientation
Direction
Référer à
enfant
orientation
gestion des soins aux patients
enfants handicapés
orientation
personne handicapée
handicap
renvoi

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N3-AUTOINDEXEE
Protéinurie, syndrome néphrotique, hématurie
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/nephrologie-chirurgie-urologique/proteinurie-syndrome-nephrotique-hematurie
Une protéinurie est découverte le plus souvent dans un contexte clinique comportant œdèmes et prise de poids, parfois lors d’un dépistage systématique. Toute protéinurie permanente doit être confirmée par le rapport protéines/créatinine urinaires sur une miction et explorée par un bilan paraclinique. La cause la plus fréquente de protéinurie pathologique est le syndrome néphrotique idiopathique. Certaines protéinuries sont dites physiologiques : protéinurie orthostatique, protéinurie associée à la fièvre ou à l’effort. Une hématurie peut être une porte d’entrée dans de multiples pathologies. Une fois l’hématurie confirmée, trois grands cadres sont à distinguer : les hématuries d’origine urologique, les hématuries d’origine rénale et les exceptionnelles hématuries d’origine systémique (troubles de la coagulation). Le raisonnement diagnostique et étiologique repose sur un interrogatoire minutieux (couleur des urines, symptômes associés…), un examen clinique approfondi et, souvent, des examens biologiques simples ainsi qu’une échographie rénale et des voies urinaires (vessie pleine).
2024
CNPU
France
cours
syndrome néphrotique
syndrome néphrotique, CTCAE
hématurie
protéinurie
effet secondaire avec protéinurie
syndrome protéinurique
syndrome néphrotique
protéinurie
syndrome néphrotique
syndrome hématurique
hématurie, CTCAE
hématurie
hématurie

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Insuffisance rénale aiguë, maladie rénale chronique
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/nephrologie-chirurgie-urologique/insuffisance-renale-aigue-maladie-renale-chronique
La créatininémie est plus basse chez l’enfant que chez l’adulte. On utilise la formule de Schwartz pour évaluer le débit de filtration glomérulaire (DFG) chez l’enfant. Les grandes causes d’insuffisance rénale aiguë (IRA) et de maladie rénale chronique (MRC) sont les mêmes que chez l’adulte, mais leur épidémiologie est différente. La première cause d’IRA chez l’enfant âgé de moins de 3 ans est le syndrome hémolytique et urémique (SHU) typique. Les causes principales de MRC de l’enfant sont les hypodysplasies rénales, les uropathies et les maladies génétiques. La MRC est en rapport avec une réduction congénitale ou acquise du nombre de néphrons avec ou sans altération du débit de filtration glomérulaire (DFG). Ses deux risques majeurs sont la progression vers l’insuffisance rénale chronique puis terminale dans l’enfance, et la mortalité cardiovasculaire à l’âge adulte.
2024
CNPU
France
cours
Maladie chronique
maladie du rein
atteinte rénale aigüe
Maladies du rein
Maladie aigüe
insuffisance rénale chronique
Insuffisance rénale aigüe
Insuffisance rénale aiguë
maladie chronique
insuffisance rénale chronique
maladie aiguë
défaillance rénale chronique
insuffisance rénale aiguë

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N3-AUTOINDEXEE
Troubles de la miction
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/nephrologie-chirurgie-urologique/troubles-miction
Les troubles de la miction constituent un motif fréquent de consultation. Entre les âges de 6 et 8 ans, 10 à 15 % des enfants présentent des fuites urinaires diurnes ou nocturnes. Une démarche clinique simple permet, le plus souvent, de retenir une cause fonctionnelle en relation avec une perturbation de l’acquisition du contrôle mictionnel et/ou des mauvaises habitudes mictionnelles. Dans certains cas, une cause neurologique ou urologique peut être à l’origine de ces anomalies mictionnelles. Dans ces situations, une évaluation spécialisée est nécessaire. Si, le plus souvent, une prise en charge adaptée conduit à une guérison ou une amélioration, il faut savoir qu’un trouble de la vidange vésicale s’intègre fréquemment dans un trouble global de l’élimination (associé à une constipation).
2024
CNPU
France
cours
miction
Miction
troubles mictionnels
miction
maladie

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Hypertension artérielle
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/nephrologie-chirurgie-urologique/hypertension-arterielle
La pression artérielle doit être mesurée annuellement chez tout enfant à partir de l’âge de 3 ans et à chaque consultation quel que soit l’âge chez les enfants à risque (maladie rénale chronique, antécédent de coarctation de l’aorte, diabète, obésité, prise de traitement augmentant la pression artérielle, grande prématurité). L’hypertension artérielle est définie par une valeur supérieure au 95e percentile des références pour le sexe, la taille et l’âge. La pression artérielle normale est inférieure au 90e percentile. Avant l’âge de 10 ans, les causes secondaires sont les plus fréquentes ; le bilan doit s’acharner à trouver une étiologie, d’autant plus que les valeurs de pression artérielle sont élevées et que l’enfant est jeune. Après l’âge de 10 ans, l’HTA essentielle (primaire) prédomine mais il s’agit d’un diagnostic d’élimination. La Société française d’hypertension artérielle et la Société de néphrologie pédiatrique ont publié des recommandations sur le dépistage et la prise en charge de l’HTA de l’enfant en 2021.
2024
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France
cours
hypertension artérielle
hypertension
maladie hypertensive

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Prise en charge du nouveau-né
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/neonatologie/prise-charge-du-nouveau-ne
Le nouveau-né est un enfant âgé de moins de 28 jours. La naissance est marquée par le passage de la vie intra-utérine à la vie aérienne, et d’un état de dépendance totale à l’autonomie. Cette transition met en jeu des phénomènes d’adaptation, rapides et vitaux pour la respiration et la circulation, plus progressifs pour d’autres fonctions. Objectifs principaux de la prise en charge du nouveau-né : prévenir des risques spécifiques par l’anamnèse obstétricale ; vérifier la qualité de l’adaptation à la vie extra-utérine et s’assurer de la normalité des grandes fonctions physiologiques ; apprécier la maturité et la trophicité ; dépister d’éventuelles anomalies ou malformations congénitales ; repérer des facteurs de risque individuels ; diagnostiquer et traiter les pathologies de la période néonatale précoce ; s’assurer du développement d’une relation mère-enfant satisfaisante ; donner des conseils de puériculture appropriés et répondre aux questions des parents.
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France
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nouveau-né
langue newar
nouveau-né
gestion des soins aux patients

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Ictère néonatal
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/neonatologie/ictere-neonatal
L’ictère néonatal est un signe clinique fréquent chez le nouveau-né. Souvent d’évolution bénigne, il doit cependant être suivi de façon attentive. Les indices anamnestiques et cliniques devant faire suspecter un ictère pathologique sont : âge gestationnel 37 SA ; situations d’incompatibilité ABO, RAI maternelles positives, hémolyse familiale ; antécédent d’ictère traité dans la fratrie ; survenue précoce avant 24 heures de vie ; signes d’hémolyse (syndrome anémique, hépatomégalie, splénomégalie, ecchymoses et hématomes) ; perte pondérale 8 % ; signes de cholestase (hépatomégalie, selles décolorées, urines foncées) ; durée supérieure à 10 jours ; examen neurologique anormal. Les examens complémentaires pertinents sont fonction : de la sévérité redoutée en cas de valeur très élevée de bilirubinémie libre ; de la cause suspectée.
2024
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France
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jaunisse
ictère néonatal
ictère néonatal
ictère

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Soins palliatifs : connaître les aspects spécifiques en pédiatrie-néonatalogie
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/neonatologie/soins-palliatifs-connaitre-aspects-specifiques-pediatrie-neonatalogie
Les soins palliatifs sont définis comme des soins actifs et continus qui visent à soulager la douleur, à apaiser la souffrance psychique, à sauvegarder la dignité de la personne malade et à soutenir son entourage dans un contexte où la survie ou la guérison ne sont plus l’objectif principal. Ils constituent par eux-mêmes un projet de vie, qui peut être brève. Les circonstances des soins palliatifs en anténatal puis en postnatal seront évoquées ainsi que les principes de prise en charge centrée sur l’enfant et sa famille.
2024
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France
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soins palliatifs
pédiatre
Allèle sauvage CCL7
néonatalogiste
soins palliatifs
pédiatrique
Pédiatrie
néonatologie
ayant l' aspect
protéine chimiotactique monocytaire de type 3
Soins palliatifs
pédiatrique
spécifié
désigné
spécifique
soins palliatifs
aspects de soin

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Troubles des conduites alimentaires de l’adolescent
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/medecine-ladolescent/troubles-conduites-alimentaires-ladolescent
Les troubles des conduites alimentaires (TCA) les mieux caractérisés sont l’anorexie mentale, la boulimie nerveuse et l’hyperphagie boulimique. Il faut connaître également le trouble de restric-tion/évitement (ARFID), certaines formes de pica et le mérycisme. Il s’agit de maladies chroniques altérant la santé dans sa globalité (physique, psychique, sociale). Leur étiopathogénie est encore mal connue. Elles sont d’origines multifactorielles et en lien avec des facteurs de vulnérabilités (« terrain » génétique, facteurs socioculturels), des facteurs déclenchants (régimes alimentaires hypocaloriques, événements de vie, puberté) et des facteurs d’entretien (déséquilibres biologiques induits par le trouble, bénéfices relationnels dans l’environnement, « bénéfices » psychologiques). Les définitions les plus utilisées sont celles du DSM-5. Restriction, hyperphagie, vomissements, abus de laxatifs, potomanie peuvent se retrouver dans les trois grandes catégories de TCA. L’anorexie est caractérisée par une diminution, souvent rapide, de l’indice de masse corporelle (IMC). L’hyperphagie boulimique entraîne au contraire une augmentation trop rapide de l’IMC, avec changement de couloir. Dans la boulimie nerveuse, l’IMC est relativement stable. Le passage d’un TCA à l’autre est relativement fréquent.
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trouble des conduites
adolescence
trouble alimentaire
adolescent
adolescent
Troubles de l'alimentation
Trouble de la conduite

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Risque et conduite suicidaires chez l’enfant et l’adolescent
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/medecine-ladolescent/risque-conduite-suicidaires-lenfant-ladolescent
Les conduites suicidaires chez l’enfant et l’adolescent sont un enjeu de santé publique en raison de leur fréquence, de leur possible gravité et des impacts sociaux et familiaux. Une crise suicidaire est toujours le témoin d’une souffrance psychique. Le repérage des situations à risque et la prise en charge des tentatives de suicide sont essentiels. Les conduites suicidaires ne doivent pas être banalisées et ne sont jamais à mettre sur le compte d’une « crise d’adolescence ».
2024
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France
cours
Risque
adolescence
adolescent
enfant
adolescent
enfant
prise de risque
idéation suicidaire
conduire un véhicule

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Spécificités infectiologiques pédiatriques
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/specificites-infectiologiques-pediatriques
Objectifs pédagogiques Texte Prescrire et surveiller un traitement anti-infectieux. Bon usage des anti-infectieux : Connaître les principales situations cliniques nécessitant une documentation microbiologique. Connaître l’impact écologique des anti-infectieux et les facteurs d’émergence de la résistance aux anti-infectieux. Connaître les principales situations cliniques en infectiologie ne relevant pas d’une prescription d’anti-infectieux. Connaître les recommandations de prise en charge des patients porteurs ou susceptibles de porter des bactéries hautement résistantes. Préciser les critères de choix de l’antibioprophylaxie dans le cadre chirurgical. Connaître l’organisation de la lutte contre les infections associées aux soins dont la surveillance des infections du site opératoire ; Expliquer les mesures de prévention des principales infections associées aux soins (voir item 4).
2024
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France
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Spécificité
pédiatrie
pédiatrique
Pédiatres
pédiatrique
pédiatre
sensibilité et spécificité
infectiologie

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Fièvre aiguë
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/fievre-aigue
La fièvre est le symptôme le plus fréquent chez l’enfant, surtout chez le nourrisson. Elle est habituellement définie comme une température 38 C quel que soit l’âge. La principale crainte devant un état fébrile aigu est l’infection bactérienne sévère. Les principales infections bactériennes sévères sont les pneumonies et pleuropneumonies, les méningites, les pyélonéphrites, les diarrhées invasives (glairosanglantes), les infections ostéoarticulaires (arthrites, ostéomyélites et ostéoarthrites), les dermohypodermites et, enfin, les bactériémies occultes (bactériémie sans point d’appel clinique infectieux). Le risque d’infection bactérienne sévère est inversement proportionnel à l’âge : avant l’âge de 3 mois, l’examen clinique n’est pas suffisant et toute fièvre isolée est a priori suspecte d’infection bactérienne. L’attitude généralement admise est d’explorer, de surveiller en milieu hospitalier les plus jeunes (avant l’âge de 6 semaines) et de prescrire le plus souvent une antibiothérapie probabiliste, notamment aux nouveau-nés, en attendant d’avoir éliminé une cause bactérienne. La décision de traiter par antibiotiques (le plus souvent en milieu hospitalier) n’est pas systématique ; elle sera conditionnée par l’évaluation du risque infectieux reposant sur la confrontation des données cliniques et des résultats des explorations complémentaires ; après l’âge de 3 mois, les infections virales prédominent très largement. L’examen clinique oriente la prescription d’examens complémentaires, qui n’est plus systématique. Dans tous les cas, le clinicien doit savoir identifier rapidement les situations d’urgence : signes cliniques de sepsis, gravité liée à l’étiologie ou à un terrain à risque. Des troubles hémodynamiques reliés à un sepsis justifient un remplissage vasculaire urgent.
2024
CNPU
France
cours
fièvre
fièvre
fièvre
allèle sauvage LGR5
fièvre
fièvre, CTCAE
a de la fièvre
excrétion fractionnelle du potassium
atypie canalaire épithéliale plate du sein
allèle sauvage METTL13

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Rhinopharyngite aiguë
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/rhinopharyngite-aigue
Objectifs pédagogiques Texte Connaître les arguments cliniques permettant de distinguer une sinusite maxil-laire aiguë, d’une rhinite ou d’une rhinopharyngite. Prescrire le traitement approprié, antibiotique et/ou symptomatique, à un pa-tient présentant une sinusite maxillaire aiguë, une rhinite, une rhinopharyngite. Texte Avant de commencer… Les rhinopharyngites sont les infections virales bénignes les plus fréquentes à l’âge préscolaire. Elles induisent toutefois de nombreuses prescriptions antibiotiques inappropriées. Elles doivent bénéficier en pratique le plus souvent d’un seul traitement symptomatique bien conduit.
2024
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Rhinopharyngite
rhume banal
rhume banal
Nasopharyngite aiguë

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Angines
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/angines
L’angine est une infection des amygdales palatines voire de l’ensemble du pharynx. Les angines érythémateuses et érythématopultacées seront particulièrement détaillées dans ce chapitre. On distingue : les angines virales (majoritaires) ; les angines bactériennes (dues au streptocoque du groupe A). Le diagnostic positif d’angine est clinique. Seul l’examen microbiologique (TDR streptocoque du groupe A) réalisé en pratique courante à partir de l’âge de 3 ans permet de confirmer ou d’infirmer l’étiologie bactérienne, et de porter ainsi une indication justifiée et rationnelle d’antibiothérapie. La prise en charge des angines bactériennes repose sur l’amoxicilline pendant 6 jours. Une éviction obligatoire de la collectivité d’enfants est indiquée jusqu’à 48 heures d’antibiothérapie.
2024
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angine de poitrine
pharyngite

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Otites
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/otites
L’OMA (otite moyenne aiguë) purulente est le point clé de cet item en pédiatrie. Il s’agit de l’infection bactérienne la plus fréquente chez le nourrisson, compliquant souvent les rhinopharyngites (à distinguer de l’otite congestive également fréquemment associée à celles-ci). Le diagnostic d’OMA purulente est : suspecté essentiellement sur l’otalgie : exprimée directement par les enfants les plus âgés ; manifestée par des cris inhabituels, des troubles du sommeil chez les nourrissons ; associé à des signes généraux (fièvre, parfois signes digestifs) ; confirmé par l’examen otoscopique : congestion épanchement (extériorisé ou non). L’antibiothérapie est systématique au cours des OMA purulentes chez l’enfant d’âge 2 ans, ainsi que chez l’enfant plus âgé en cas de symptomatologie bruyante (otalgie intense, fièvre élevée).
2024
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cours

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Sinusites
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/sinusites
Le terme de « rhinosinusite » est préféré à celui de « sinusite » chez l’enfant. Le diagnostic est avant tout clinique. La prescription des examens paracliniques est limitée. Situations cliniques à connaître chez le jeune enfant : la rhinosinusite aiguë maxillaire ; l’ethmoïdite aiguë. Le diagnostic de sinusite maxillaire ne peut être porté avant l’âge de 3 ans. En effet, le diagnostic de sinusite doit tenir compte chez l’enfant de la chronologie du développement anatomique des cavités sinusiennes (sinus ethmoïdaux au cours des premiers mois de vie ; sinus maxillaires à partir de l’âge 3–4 ans ; sinus frontaux à partir de l’âge de 5–10 ans ; sinus sphénoïdal à partir de l’âge de 10 ans).
2024
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France
cours
sinusite
sinusite
sinusite

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Coqueluche
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/coqueluche
La coqueluche est une infection bactérienne due à Bordetella pertussis. Elle est très contagieuse, d’évolution longue, et potentiellement sévère chez le jeune nourrisson. Il faut l’évoquer à tout âge devant une toux persistante volontiers spasmodique. L’urgence est liée aux signes de gravité chez le nouveau-né et le jeune nourrisson : intensité des quintes, apnées, bradycardie, cyanose, dénutrition. La confirmation diagnostique repose avant tout sur la PCR coqueluche pharyngée. La prise en charge repose sur une surveillance étroite des jeunes nourrissons. L’antibiothérapie par macrolides vise surtout à prévenir la transmission du germe. La recherche d’un contage dans l’entourage ou de cas secondaires doit toujours être effectuée. La vaccination est efficace mais la durée de protection est limitée dans le temps, d’où la possibilité de survenue de cas chez l’enfant et l’adulte. Son objectif est la prévention de la coqueluche chez le jeune nourrisson par une protection à la fois individuelle mais aussi indirecte par la vaccination des enfants et des adultes de son entourage (cocooning). Elle est ainsi recommandée dans le calendrier vaccinal pour tous les jeunes nourrissons, sans oublier les rappels tardifs chez l’adolescent et l’adulte. Depuis 2022, la vaccination coqueluche est également recommandée chez la femme enceinte dès le second trimestre de grossesse. C’est la stratégie qui a démontré la meilleure efficacité protectrice chez le jeune nourrisson.
2024
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France
cours
coqueluche
coqueluche
coqueluche
coqueluche

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Diarrhée aiguë
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/diarrhee-aigue
La diarrhée aiguë liquidienne est la plus fréquente. Elle est majoritairement d’origine virale. Des vomissements (gastro-entérite) et une fièvre de degré variable sont souvent associés. Le principal risque est la déshydratation aiguë qui survient particulièrement chez le nourrisson. Sa prévention repose sur la compensation des pertes hydroélectrolytiques par la prescription de solutés de réhydratation orale (SRO) par voie orale ou entérale (sonde) en cas d’échec, ou d’une réhydratation IV dans les cas sévères ou en cas d’intolérance alimentaire totale. Son risque secondaire est la dénutrition. Elle justifie le choix d’une renutrition précoce qui accompagne le traitement et la prévention de la déshydratation. La diarrhée aiguë glairosanglante est plus rare. Elle est majoritairement d’origine bactérienne. Elle peut être très fébrile. Des douleurs abdominales (shigelloses) et d’éventuels signes neurologiques (fièvre typhoïde) sont parfois au premier plan. Le principal risque est la dissémination bactérienne systémique. Une antibiothérapie est parfois prescrite selon le terrain, la symptomatologie et le germe suspecté puis identifié à la coproculture.
2024
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France
cours
diarrhée
effet secondaire de diarrhée
diarrhée
diarrhée
diarrhée

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Infections urinaires
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/infections-urinaires
Les infections urinaires sont parmi les infections bactériennes les plus fréquentes en pédiatrie. En cas de fièvre sans point d’appel évident ou survenant chez un enfant ayant une uropathie malformative, il faut réaliser une BU ECBU (avant l’âge de 1 mois, l’ECBU doit être systématique) pour éliminer une infection urinaire. Le résultat de l’ECBU doit être interprété en tenant compte de la qualité du prélèvement urinaire et du contexte clinique. L’ECBU de contrôle après traitement n’a aucun intérêt. Le seul examen d’imagerie à réaliser en première intention est l’échographie rénale et des voies urinaires. Les infections urinaires chez l’enfant sont le plus souvent secondaires à des troubles de l’élimination mais une uropathie malformative sous-jacente devra systématiquement être recherchée.
2024
CNPU
France
cours
infections urinaires
infections urinaires
maladie infectieuse des voies urinaires
infections urinaires

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Méningites et méningo-encéphalites
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/meningites-meningo-encephalites
Le diagnostic d’infection neuroméningée doit être systématiquement : suspecté rapidement sur les données cliniques (plus difficilement évaluables chez le nourrisson) ; évalué en termes de gravité (états hémodynamique et neurologique) ; confirmé par l’étude du liquide cérébrospinal (LCS) obtenu par ponction lombaire. La prise en charge thérapeutique initiale des méningites bactériennes repose sur : une antibiothérapie IV la plus précoce possible, probabiliste et active sur : le pneumocoque (S. pneumoniae) : chez le nourrisson (première bactérie avant 1 an) ; le méningocoque (N. meningitidis) : à tout âge ; avec comme objectif premier la stérilisation rapide du LCS. Le suivi des formes bactériennes nécessite des évaluations neurologiques, cognitives et auditives. Des mesures préventives pour les sujets contacts sont indiquées pour les méningites à méningocoque. Ce qui distingue les méningites purulentes de l’enfant de celles de l’adulte : une sémiologie clinique spécifique chez le nourrisson (hypotonie, geignements, fièvre isolée…) ; la moindre fréquence des tableaux neurologiques aigus, tels que signes neurologiques de localisation, crises épileptiques, ne justifiant que rarement une imagerie cérébrale ; la nécessité d’un suivi d’au moins 1 an pour le dépistage d’une surdité sévère susceptible de bénéficier précocement de nouvelles techniques d’implants cochléaires.
2024
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France
cours
souche de cellules
encephalite, meningite
Encéphalite
encre sepia
Mutation non-sens
encéphalite
Encéphalite infectieuse
souche organique
méningoencéphalite
méningite
méningite
Méningite

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N3-AUTOINDEXEE
Éruptions fébriles
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/eruptions-febriles
Les consultations pour éruptions fébriles sont fréquentes chez le jeune enfant. Le diagnostic est avant tout clinique. L’indication des examens complémentaires est très limitée et réservée habituellement à l’enfant immunodéprimé ou dans un contexte particulier (contact avec une femme enceinte, déclaration obligatoire). Les causes sont le plus souvent des infections virales banales avec exanthème. Certaines ont une sémiologie infectieuse et dermatologique spécifique permettant d’orienter le diagnostic vers un agent infectieux. Seules les causes indiquées dans les items précités sont détaillées ici. La prise en charge est le plus souvent seulement symptomatique. Les quelques situations d’urgence doivent être rapidement identifiées par un examen clinique rigoureux, notamment par la recherche de troubles hémodynamiques ou devant l’association de signes évocateurs d’atteintes viscérales et/ou muqueuses. Les complications (y compris chez les enfants immunocompétents) ainsi que leurs conséquences épidémiologiques en collectivité peuvent conduire à une prise en charge préventive (hygiène et vaccinations).
2024
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France
cours
éruption
éruption
fièvre

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N3-AUTOINDEXEE
Infections cutanées bactériennes
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/infections-cutanees-bacteriennes
Les infections cutanées bactériennes sont très fréquentes chez l’enfant. Elles peuvent être superficielles (furoncle, impétigo) ou profondes (dermohypodermites). Le terme « érysipèle » était utilisé chez l’adulte pour désigner la forme la plus commune de dermohypodermite bactérienne non nécrosante (DHBNN) due principalement au streptocoque -hémolytique du groupe A (SGA). Ce terme est actuellement abandonné pour le terme plus général de DHBNN. Chez l’enfant, le terme « érysipèle » n’est pas utilisé et la distinction des dermohypodermites bactériennes se fait entre formes non graves (DHB non compliquées) et formes graves (DHB compliquées incluant dermohypodermite et fasciite nécrosantes). Les infections cutanées mycosiques sont traitées dans d’autres ouvrages de spécialité.
2024
CNPU
France
cours
maladie infectieuse bactérienne
dermatoses bactériennes
Infections bactériennes
Infection bactérienne
Infection cutanée
peau, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Pathologies infectieuses du migrant et de l’enfant voyageur
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/pathologies-infectieuses-du-migrant-lenfant-voyageur
Les enfants migrants primo-arrivants accompagnant leurs parents ou isolés et les enfants vus dans le cadre de consultations d’adoption sont une population pédiatrique particulièrement fragile. Dans les deux cas, ces enfants nécessitent un dépistage et une prise en charge de pathologies d’importation mais aussi de pathologies chroniques, de malnutrition, de psychotraumatismes et une mise à jour des vaccins. Les voyages d’enfants en pays tropical nés en France sont redevenus fréquents après une diminution transitoire en lien avec la pandémie de COVID-19. Ces enfants, qui sont le plus souvent issus de familles de migrants, vont séjourner dans leur famille d’origine et sont très à risque par rapport au tourisme classique. L’enfant voyageur requiert une prise en charge spécifique en cas de fièvre, diarrhée ou manifestations cutanées au retour. Parmi les pathologies de retour, le paludisme est une des affections les plus sévères, dont il faut connaître les principaux aspects pédiatriques. Il est important de souligner la nécessité de la prévention des risques en amont du voyage et de ses spécificités pédiatriques.
2024
CNPU
France
cours
enfant
PATHOLOGIE
enfant
maladies transmissibles
anatomopathologie

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N3-AUTOINDEXEE
Vaccinations
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/infectiologie/vaccinations
Un chapitre incontournable pour les ED et la pratique médicale. Le rationnel et les modalités des schémas vaccinaux doivent être compris avant d’être appris. Les vaccinations constituent les moyens optimaux de prévention pour le contrôle voire (selon les situations) l’éradication de maladies infectieuses et contagieuses. La diminution de la perception du risque peut conduire à négliger l’importance de la vaccination (couverture vaccinale) et l’entretien d’une immunité suffisante (injections de rappel). Le contenu actualisé du calendrier vaccinal du nourrisson (vaccins obligatoires et/ou recommandés) de l’année en cours doit être parfaitement mémorisé (site du ministère de la Santé). Le respect de ses modalités doit être évalué à chaque consultation de suivi de l’enfant.
2024
CNPU
France
cours
vaccination
vaccin
Vaccine
vaccins
vacciné
vaccination
vaccination
vaccination; médication préventive
vaccine
vaccins
vaccination

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N3-AUTOINDEXEE
Anémie et pathologies du fer
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/hematologie-cancerologie/anemie-pathologies-du-fer
L’anémie est définie par un taux d’hémoglobine (Hb) en dessous de – 2 DS par rapport aux valeurs moyennes pour l’âge de l’enfant. Elle peut être découverte soit à l’occasion d’une NFS prescrite de manière systématique, soit devant la présence de signes cliniques liés à l’anémie (notamment pâleur et asthénie). Devant la constatation clinique ou biologique d’une anémie, il importe de : rechercher avant tout des signes de gravité afin de traiter d’éventuelles situations d’urgence ; réaliser une enquête étiologique structurée, afin d’assurer une prise en charge spécifique. Les examens complémentaires d’orientation, au premier rang desquels la NFS, le VGM ainsi que les réticulo-cytes, permettent d’évoquer des cadres étiologiques spécifiques. Les « spécificités pédiatriques » seront détaillées. Les points clés de deux causes seront secondairement développés : la carence martiale et la drépanocytose.
2024
CNPU
France
cours
anemie
anémie
fer
fer
maladie
anémie
anémie
gène FER
PATHOLOGIE
fer alimentaire
dosage du fer
fer
anatomopathologie

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N3-AUTOINDEXEE
Purpura
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/hematologie-cancerologie/purpura
Le purpura est une tache hémorragique due à l’extravasation de sang dans le derme. Cette lésion est liée à une anomalie de l’hémostase primaire, impliquant les vaisseaux ou les plaquettes. La démarche sémiologique doit apprécier avant tout l’existence d’un contexte infectieux. Tout purpura fébrile doit faire évoquer le diagnostic de purpura fulminans (purpura vasculaire, urgence vitale). La grande majorité des purpuras fébriles est cependant reliée à des causes virales non sévères. L’évaluation de la gravité d’un syndrome hémorragique ou la recherche d’arguments en faveur d’une hémopathie maligne sont également essentielles. L’examen indispensable d’orientation diagnostique est l’analyse quantitative et qualitative de la NFS (frottis). Elle permet de guider l’enquête étiologique : purpuras non thrombopéniques et purpuras thrombopéniques, et dans ce dernier cas thrombopénie isolée ou non. Seule la démarche diagnostique en cas de purpura « aigu » est traitée. Les « spécificités pédiatriques » seront détaillées, avec les points clés de deux causes fréquentes chez l’enfant : le purpura rhumatoïde (purpura vasculaire) et le purpura thrombopénique immunologique (purpura thrombo-pénique). Le purpura fulminans est traité dans le chapitre « Choc septique » (voir chapitre 67).
2024
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France
cours
purpura
purpura
purpura, CTCAE
purpura

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N3-AUTOINDEXEE
Adénopathies superficielles
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/hematologie-cancerologie/adenopathies-superficielles
Les « intumescences ganglionnaires banales » sont d’une extrême fréquence en pédiatrie. Seules les adénopathies superficielles [hypertrophie(s) pathologique(s) d’un ou de plusieurs ganglion(s) acces-sible(s) à la palpation et d’un diamètre 1 cm] justifient une démarche étiologique clinique et éventuellement paraclinique. Les circonstances de découverte s’inscrivent le plus souvent dans un contexte indemne de toute sévérité. Les rares situations d’urgence sont reliées à des phénomènes compressifs causés par des adénopathies profondes, des épanchements ou d’autres localisations tumorales, ainsi qu’à la survenue de manifestations systémiques sévères.
2024
CNPU
France
cours
hypertrophie lymphonodale
Lymphadénopathie
Lymphadénopathie

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N3-AUTOINDEXEE
Déficits immunitaires héréditaires
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/hematologie-cancerologie/deficits-immunitaires-hereditaires
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des pathologies génétiques rares. La majorité d’entre eux se révèlent au cours de l’enfance par des infections, de l’auto-immunité, de l’auto-inflammation, des néoplasies et parfois de l’allergie. Cependant, certains DIH se révèlent plus tardivement à l’âge adulte, en particulier le déficit immunitaire commun variable (DICV). Le clinicien doit connaître les signes d’alerte devant faire évoquer un DIH. L’objectif de ce chapitre est de le guider dans sa démarche diagnostique, afin de pouvoir identifier un DIH. Les déficits immunitaires acquis et les neutropénies ne seront pas abordés car ils nécessitent d’autres analyses spécifiques, hors du champ attendu des objectifs pour cet item. De même, les complications des traitements immunosuppresseurs ne seront pas traitées.
2024
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France
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déficits immunitaires
Hérités
déficit immunitaire

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Cancers
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/hematologie-cancerologie/cancers
Cet item exige de connaître les particularités épidémiologiques et diagnostiques des cancers de l’enfant. Il n’a pas pour objectif d’évaluer leur prise en charge thérapeutique. Quatre exemples de cancers fréquents chez l’enfant seront développés : leucémie aiguë, tumeurs cérébrales, tumeurs abdominales (neuroblastome, néphroblastome) et tumeurs osseuses. Les circonstances et signes cliniques devant faire évoquer une tumeur thoracique chez l’enfant sont évoqués dans le chapitre 59 « Opacités et masses intrathoraciques ». Les cancers de l’enfant sont des maladies rares, essentiellement sporadiques même si 10 % sont actuellement rapportés à une prédisposition génétique. Dans les pays industrialisés, ils représentent la deuxième cause de mortalité entre 1 et 15 ans. Le taux de guérison global des cancers de l’enfant est d’environ 80 %. Les objectifs actuels de la cancérologie pédiatrique sont d’augmenter encore les taux de guérison, tout en diminuant les risques de séquelles. Les types histologiques sont très différents de ceux des cancers de l’adulte. Les hémopathies malignes (leucémies et lymphomes) sont la première cause de cancer de l’enfant. Les autres cancers fréquents sont les tumeurs cérébrales, les tumeurs embryonnaires (néphroblastome, neuroblastome), les sarcomes osseux (ostéosarcome, sarcome d’Ewing) ou des tissus mous (rhabdo-myosarcomes). Les signes d’appel des cancers de l’enfant sont nombreux et souvent très peu spécifiques, sans altération de l’état général, alors que ce sont des urgences compte tenu de leur évolutivité très rapide. Les circonstances diagnostiques peuvent être en rapport avec des signes directement liés à la tumeur et/ou à des signes indirects de compression ou d’envahissement. Le diagnostic repose sur la convergence d’arguments cliniques et d’imagerie, et le plus souvent sur des éléments anatomopathologiques et de caractérisation biologique de la tumeur.
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Alimentation et besoins nutritionnels du nourrisson et de l’enfant
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/alimentation-besoins-nutritionnels-du-nourrisson-lenfant
Le nourrisson doit avoir une alimentation lactée exclusive jusqu’à l’âge de 4–6 mois. Celle-ci est idéalement constituée par l’allaitement maternel dont la promotion est indispensable. La diversification alimentaire ne doit pas être commencée avant l’âge de 4 mois ni après l’âge de 6 mois, y compris chez les nourrissons allaités. Le gluten doit être introduit chez le nourrisson entre les âges de 4 et 12 mois. Un nourrisson est dit à risque d’allergie s’il existe un terrain atopique chez un parent du premier degré. La diversification chez les enfants à risque d’allergie doit être identique à celle des enfants non aller-giques, en particulier l’introduction des aliments réputés allergisants. La supplémentation en vitamine D est systématique quel que soit le mode d’alimentation. Après l’âge de 1 an, la consommation de lait de croissance est recommandée notamment pour assurer les besoins en fer.
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alimentation
Alimentation
besoins nutritifs
nourrisson
enfant
Besoins
régime alimentaire
Aliments
besoins nutritionnels
Alimenter
enfant
besoins nutritifs

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Dénutrition
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/denutrition
Le diagnostic de la dénutrition de l’enfant et de l’adulte a fait l’objet d’une recommandation de bonne pratique de la HAS en 2019. Les mécanismes et la prise en charge de la dénutrition sont similaires à ceux de l’adulte, ce dernier ayant des caractéristiques différentes (croissance terminée, vieillissement, polypathologies et besoins nutritionnels différents).
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malnutrition

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Obésité
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/obesite
L’obésité de l’enfant implique l’existence d’une prédisposition constitutionnelle, principalement géné-tique. Elle est le plus souvent commune, les obésités secondaires ou syndromiques étant rares, mais il existe un continuum entre obésité commune et obésité monogénique. Les bases génétiques de l’obésité requièrent encore beaucoup de recherche pour être complètement élucidées. Sa définition repose sur le calcul de l’IMC et sa comparaison aux normes pour l’âge et le sexe. Les complications somatiques sont rares durant l’enfance ; les conséquences psychiques sont fré-quentes. La prise en charge thérapeutique s’inscrit dans le long terme et doit être individualisée. L’objectif minimal est la stabilisation de l’excès pondéral avec un accompagnement psychosocial centré sur l’enfant et sa famille.
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obésité
effet secondaire d'obésité
obèse
obésité
obésité
obésité

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Douleurs abdominopelviennes
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/douleurs-abdominopelviennes
Les douleurs abdominales et pelviennes sont des motifs très fréquents de consultation chez l’enfant, aussi bien au cabinet d’un praticien qu’aux urgences. Dans la majorité des cas, ces douleurs sont d’origine fonctionnelle, entrant alors dans le cadre d’un syndrome de l’intestin irritable. La priorité est d’identifier les situations et étiologies susceptibles d’engager à court terme le pronostic vital ou fonctionnel des patients. L’anamnèse et l’examen physique sont les bases fondamentales du diagnostic. L’anamnèse est souvent difficile chez le jeune enfant. Il convient de toujours rechercher des causes extradigestives, notamment en cas de contexte fébrile associé (infections ORL, pneumonie, pyélonéphrite…). Un bilan paraclinique n’est pas systématique mais orienté par les données cliniques.
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douleur
douleur
douleur

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Vomissements
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/vomissements
Les vomissements sont un motif fréquent de consultation, souvent en urgence. Les deux questions principales auxquelles il faut répondre sont : • celle de leur origine, dont dépend le traitement étiologique, souvent le seul à considérer ; • celle de leur retentissement : volémie, déséquilibre ionique, état nutritionnel. Il faut retenir la grande diversité des causes et n’en négliger aucune. L’orientation sémiologique est essentielle, en écartant avant tout les urgences chirurgicales (voir chapitre 17), neurologiques et métaboliques. La sténose hypertrophique du pylore est une cause très particulière au nourrisson âgé de quelques semaines, à toujours évoquer devant des vomissements progressifs.
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vomissement

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Diarrhée chronique
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/diarrhee-chronique
L’étiologie des diarrhées chroniques chez l’enfant est habituellement reliée à l’âge. La démarche diagnostique est surtout clinique, orientant le choix des examens complémentaires. Les causes les plus fréquentes sont fonctionnelles, notamment chez le jeune enfant. Un retentissement staturo-pondéral signe habituellement l’organicité. Une diarrhée chronique sans retentissement pondéral est a priori fonctionnelle. Le tableau typique est l’intestin irritable, première cause chez l’enfant. Certaines maldigestions peuvent cepen-dant permettre une croissance normale ; c’est le cas de l’intolérance physiologique au lactose. Les points clés à connaître sur la maladie cœliaque et les MICI sont développés ici. La mucoviscidose fait l’objet d’un chapitre individualisé (voir chapitre 63). Sa présentation sous forme de diar-rhée chronique inexpliquée est devenue rarissime depuis la généralisation du dépistage, mais il faut tout de même savoir l’évoquer compte tenu des faux négatifs possibles. L’allergie aux protéines du lait de vache est abordée dans le chapitre 59, dans la diversité de ses présentations cliniques, dont la diarrhée chronique.
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diarrhée
diarrhée
maladie du greffon contre l’hôte chronique
diarrhée
diarrhée
effet secondaire de diarrhée

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Reflux gastro-œsophagien chez le nourrisson, chez l’enfant
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/reflux-gastro-oesophagien-nourrisson-lenfant
Le RGO physiologique est fréquent. Chez le nourrisson, il se manifeste principalement par des régurgitations banales sans retentissement, liées à l’immaturité fonctionnelle du dispositif antireflux et l’inadéquation entre la ration alimentaire et la contenance gastrique avant l’âge de 1 an. Seules des mesures hygiéno-diététiques sont alors nécessaires. Le RGO pathologique (acide ou non acide) est moins fréquent. Il est défini comme un RGO s’accompagnant de conséquences pathologiques pour l’enfant, telles qu’une œsophagite, des manifestations extradigestives (ORL, respiratoires) ou des malaises. Les explorations paracliniques peuvent être utiles pour identifier un RGO acide pathologique, car les signes cliniques ne sont pas spécifiques, en dehors du pyrosis chez le grand enfant. Seul un RGO acide authentifié et symptomatique justifie d’un traitement par inhibiteurs de la pompe à protons (IPP). La responsabilité d’un RGO pathologique est très discutée dans de nombreux symptômes extradigestifs.
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reflux gastro-oesophagien
nourrisson
enfant
reflux gastro-oesophagien
reflux gastro-oesophagien du nourrisson
enfant

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Constipation
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/constipation
La constipation chez l’enfant est le plus souvent d’origine fonctionnelle. Les signes d’alerte devant faire évoquer une cause organique sont à rechercher. La prise en charge d’une constipation fonctionnelle est avant tout symptomatique. Elle comprend des mesures hygiéno-diététiques souvent associées à un traitement médicamenteux.
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constipation
a de la constipation
constipation
effet secondaire de constipation
constipation
constipation

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Pathologies courantes de la région inguino-scrotale et du pénis
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/gastroenterologie-nutrition-chirurgie-abdomino-pelvienne/pathologies-courantes-region-inguino-scrotale-du-penis
Ce chapitre regroupe des pathologies courantes à l’origine de très nombreuses consultations. Il est important que les médecins les connaissent bien pour repérer les situations nécessitant de diriger l’enfant vers un chirur-gien pédiatrique, en particulier en présence d’une hernie inguinale ou d’un testicule non descendu. La lecture de ce chapitre doit être complétée par ceux traitant les urgences inguino-scrotales dans le cadre des douleurs abdominales notamment (chapitre 17) et des vomissements (chapitre 18).
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scrotum, sai
Pénis
anatomopathologie
pénis
PATHOLOGIE
maladies du pénis

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Douleur chez l’enfant : évaluation et traitement antalgiques
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/enfant-vulnerable-genetique/douleur-lenfant-evaluation-traitement-antalgiques
L’enfant ressent la douleur différemment de l’adulte ; car plus il est jeune, moins il comprend ce qui lui arrive et plus il est dépourvu de moyens pour s’en défendre. Connaître le développement cognitif et émotionnel ainsi que les besoins affectifs d’attachement et de sécurité de l’enfant en fonction de son âge aide le soignant à mieux le comprendre et communiquer avec lui, donc à mieux le soigner. Douleur et peur sont toujours associées, l’une aggravant l’autre, et elles sont à prendre en compte simultanément. Les manifestations comportementales de la douleur évoluent dans la durée. Quand la douleur est ré-cente, aiguë, violente et brève, ces manifestations sont bruyantes ; mais si la douleur se prolonge, s’installe, elles font place en quelques heures à un tableau trompeur de repli nommé atonie psychomotrice. La douleur liée à une maladie ou une chirurgie est à distinguer des douleurs chroniques où les facteurs psycho-sociaux sont importants. L’entrée en relation rassurante et empathique, puis l’évaluation de la douleur sont les premières étapes de la prise en charge. La collaboration avec les parents est essentielle. Les outils d’évaluation permettent de limiter la subjectivité du soignant et de fournir un score numérique d’intensité douloureuse, indispensable pour le choix thérapeutique et le suivi. Chez les plus jeunes enfants et chez ceux avec difficultés de communication, seule une hétéroévaluation par l’observateur parent ou soignant est possible, fondée sur des échelles comportementales, à choisir en fonction de l’âge et du contexte. À partir de 4 ou 5 ans, une autoévaluation peut être proposée ; elle devient de plus en plus fiable après 6 ans.
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analgésiques
enfant
douleur de l'enfant
enfant
traitement de la douleur
douleur après traitement
Douleur
mesure de la douleur
évaluation du traitement de la douleur

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La trisomie 21
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/enfant-vulnerable-genetique/trisomie-21
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente, qui touche un fœtus sur 700. Elle est due le plus souvent à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 libre) transmis dans 90 % des cas par la mère. Le seul facteur de risque connu pour la survenue d’une trisomie 21 est l’âge maternel. La confirmation diagnostique de la maladie repose sur un caryotype sanguin. La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle. De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps. Les malformations associées à la trisomie 21 sont potentiellement sévères et conditionnent le pronostic vital, alors que les difficultés neurodéveloppementales conditionnent le pronostic social. Un accompagnement et une prise en charge multidisciplinaire médicale, rééducative et sociale sont indispensables à tous les âges de la vie pour la personne trisomique et sa famille. L’espérance de vie est maintenant supérieure à 50 ans. La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel. La suspicion diagnostique peut être confirmée par un diagnostic pré-natal (DPN) invasif, suivi éventuellement d’une interruption médicale de grossesse (IMG). Dépistage, diagnostic et IMG sont des choix personnels de la mère, nécessitant un consentement éclairé. Du fait du diagnostic prénatal, l’incidence actuelle de la trisomie 21 est d’un cas pour 2 000 naissances.
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trisomie
trisomie 21
syndrome de Down
syndrome de Down

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Le syndrome de l’X fragile
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/enfant-vulnerable-genetique/syndrome-lx-fragile
Le syndrome de l’X fragile est une affection génétique liée à l’X. L’X fragile est la deuxième cause génétique de déficience intellectuelle, après la trisomie 21. L’anomalie génétique responsable est une mutation instable dans le gène FMR1, qui code une protéine (FMRP) indispensable au fonctionnement synaptique. Le gène normal contient une séquence de plu-sieurs triplets CGG. Cette suite de triplets prédispose à des erreurs lors de la réplication de l’ADN, qui conduisent à une expansion du nombre de triplets. Celle-ci s’aggrave au fil des générations. L’expansion du nombre de triplets CGG est responsable de trois phénotypes pouvant s’observer dans la même famille : la mutation complète est à l’origine d’une déficience intellectuelle dans les deux sexes : le syndrome de l’X fragile ; la prémutation induit deux phénotypes : une maladie neurodégénérative touchant les adultes de plus de 50 ans : le syndrome FXTAS ; l’insuffisance ovarienne avec ménopause prématurée. Le diagnostic clinique d’X fragile repose sur l’association de signes peu spécifiques : déficience intellectuelle associée à des troubles du comportement (notamment traits autistiques), visage allongé avec gros périmètre crânien, grandes oreilles, et macroorchidie après la puberté. Le diagnostic est confirmé par un test génétique (évaluation du nombre de triplets CGG et de la méthylation du locus FMR1). Un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples à risque. En cas de diagnostic d’X fragile, l’information des apparentés à risque est obligatoire.
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syndrome du chromosome X fragile
syndrome du chromosome X fragile

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Insuffisance surrénale
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/endocrinologie-metabolisme/insuffisance-surrenale
L’insuffisance surrénale est une pathologie rare de l’enfant, liée à une carence aiguë ou chronique en glucocorticoïdes minéralocorticoïdes. L’insuffisance surrénale primaire correspond à une atteinte primitive de la glande surrénale ; l’insuffisance corticotrope (ou insuffisance surrénale secondaire) correspond aux déficits hypophysaire en ACTH ou hypothalamique en CRH. Ce chapitre aborde plus précisément les spécificités pédiatriques. Chez le nouveau-né et le petit enfant, les insuffisances surrénales sont le plus souvent primaires et d’origine génétique. Chez le grand enfant, la cause la plus fréquente est l’insuffisance corticotrope acquise après le sevrage brutal d’une corticothérapie prolongée. L’insuffisance surrénale aiguë est une urgence thérapeutique à connaître. Ce diagnostic doit toujours être évoqué devant une hypoglycémie et une hyponatrémie de dilution té-moignant du déficit en cortisol ; une déshydratation aiguë avec hyponatrémie de déplétion et natriurèse inappropriée et hyperkaliémie seront présentes en cas d’insuffisance surrénale aiguë primaire.
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insuffisance surrénale
insuffisance surrénale
hypofonctionnement corticosurrénalien

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Diabète de type 1 et de type 2
https://www.pedia-univ.fr/node/247
Le diabète de type 1 représente près de 90 % des diabètes sucrés de l’enfant. Un syndrome cardinal et/ou une acidocétose sont les circonstances diagnostiques les plus fréquentes. La prise en charge thérapeutique est multidisciplinaire et repose sur : • l’insulinothérapie par voie sous-cutanée ; • l’autosurveillance et l’autocontrôle glycémiques ; • les conseils diététiques ; • la reconnaissance des signes d’urgence ; • l’éducation thérapeutique et la prise en charge psychologique. Le diabète de type 2 est de fréquence croissante chez l’adolescent.
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demi-litre
diabète de type 1
Diabète sucré de type 1
Diabète sucré de type 2
diabète de type 2
diabète non insulino-dépendant

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Hypoglycémie
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/endocrinologie-metabolisme/hypoglycemie
Un malaise, des troubles neurologiques (convulsions, hallucinations…) ou des signes adrénergiques aigus (pâleur, palpitations) peuvent conduire à suspecter le diagnostic d’hypoglycémie. Les hypoglycémies en pédiatrie sont le plus souvent bénignes et banales, en particulier chez les enfants recevant certains traitements antidiabétiques. Une enquête étiologique anamnestique doit être systématiquement réalisée, éventuellement complétée par des examens complémentaires. En effet, une hypoglycémie peut constituer le premier signe d’une pathologie rare et grave : une insuffisance surrénalienne ou un déficit de la β-oxydation des acides gras chez l’enfant, maladies pouvant parfois mettre en jeu dans l’urgence le pronostic vital ou neurologique. Les causes d’hypoglycémies sont extrêmement variées et diffèrent selon l’âge : médicamenteuses, endocriniennes, génétiques (maladies héréditaires du métabolisme), toxiques, infectieuses, paranéoplasiques, auto-immunes et fonctionnelles. Des données simples anamnestiques (jeûne court/long, con-texte), cliniques (hépatomégalie, défaillance d’organe associée), biologiques (glycémie, lactacidémie, cétonurie, hormonologie, acylcarnitines) permettent de conduire à un diagnostic dans la majorité des cas.
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hypoglycémie
hypoglycémie
hypoglycémie, CTCAE
hypoglycémie
hypoglycémie

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Puberté normale et pathologique
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/croissance-developpement/puberte-normale-pathologique
La puberté est la période de transition entre l’enfance et l’âge adulte. Elle est marquée par l’acquisition des caractères sexuels secondaires, la maturation des fonctions sécrétoires gonadiques, l’acquisition des fonctions de reproduction et une accélération de la vitesse de croissance staturale jusqu’à la taille adulte. La première partie du chapitre décrit les étapes du développement pubertaire normal. Les situations anormales sont ensuite explicitées : pubertés précoces et retards pubertaires.
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maladie
peau normale
anatomopathologie
tissu
Normal (unité de concentration)
PATHOLOGIE
puberté
puberté

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Développement psychomoteur du nourrisson et de l’enfant
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/croissance-developpement/developpement-psychomoteur-du-nourrisson-lenfant
Le développement psychomoteur du nourrisson et de l’enfant est le reflet de l’interaction entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux, qui débute dès la vie intra-utérine. La maturation cérébrale et le développement du système nerveux central suivent étape par étape un programme déterminé. Les facteurs environnementaux peuvent quant à eux moduler le développement cérébral, certaines stimulations étant cruciales aux phases précoces de développement et dans une fenêtre temporelle donnée (périodes critiques). L’importance du processus d’apprentissage dans la mise en place des différentes acquisitions psychomotrices est actuellement soulignée. L’évaluation du développement psychomoteur est capitale. Il s’agit d’évaluer le développement d’un enfant d’un âge donné par rapport à une norme de population. Il faudra donc savoir tenir compte des variations individuelles au fil d’un calendrier qui sera toujours le même pour chaque enfant. Au cours de l’examen d’un enfant, plusieurs domaines du développement seront évalués : développement moteur, capacités de communication et compétences sociales, développement cognitif (voir le tableau 3.2 récapitulatif plus bas). Deux circonstances différentes peuvent amener à évaluer le développement psychomoteur : examen systématique ; inquiétude des parents ou à l’occasion d’une pathologie.
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développement psychomoteur
maturation
lot de développement
enfant
enfant
Développement du nourrisson
développement de l'enfant

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Dépistages chez l’enfant
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/croissance-developpement/depistages-lenfant
Les dépistages des troubles sensoriels et des principales anomalies orthopédiques font partie des 5 axes de suivi de l’enfant âgé de 0 à 6 ans. Ils s’inscrivent dans le contenu des examens médicaux réguliers. Les déficits sensoriels (visuels et auditifs) constituent un handicap relationnel pour l’enfant. Ils sont à haut risque de perturber son développement mental et sa capacité de socialisation. Le médecin traitant de l’enfant a pour missions : d’identifier les facteurs de risque ; de repérer les signes d’appel (signalés par la famille ou l’entourage) ; d’examiner l’enfant et de pratiquer des tests simples de dépistage ; d’orienter éventuellement vers un spécialiste si nécessaire. Un dépistage précoce est essentiel pour espérer le pronostic le plus optimal.
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étude de dépistage
Dépistage de masse
Dépistage génétique
dernier dépistage
enfant
dépistage d'un essai
enfant
dépistage du cancer
détermination de l'admissibilité
Dépistage

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Suivi médical pédiatrique
https://www.pedia-univ.fr/deuxieme-cycle/referentiel/croissance-developpement/suivi-medical-pediatrique
Ce chapitre s’intègre dans la perspective des grands axes d’évaluation du nourrisson, de l’enfant, et de l’adolescent normal, c’est-à-dire : les composantes psychomotrices et intellectuelles, la croissance staturopondérale, le dépistage précoce de handicaps, le contrôle des apports nutritionnels, la prévention des maladies infectieuses notamment par le respect du calendrier vaccinal. Les examens de santé obligatoires permettent d’analyser chacune des exigences du suivi pédiatrique, assuré par les médecins libéraux (pédiatres, médecins généralistes), ainsi que par les institutions de prise en charge (PMI et médecine scolaire), dont il importe de connaître les missions
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cours
pédiatrique
suivi d'étude clinique
pédiatrique
pédiatrie
continuité des soins
suivre
pédiatre
Pédiatres

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