Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth;

Synonyme CISMeF : atrophie musculaire de charcot-marie-tooth; amyotrophie Charcot-Marie-Tooth; Charcot-Marie-Tooth; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 2; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 1; Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth; Amyotrophie péronière; Atrophie musculaire péronière; Maladie de Charcot-Marie;

Hyponyme MeSH : Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia; NHMS de type II; NHMS de type I; Forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type I; NHMS de type 1; NMSH de type 1; NMSH de type I; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 1; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type I; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type I; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type I; Neuropathie motrice héréditaire distale de type 1; Neuropathie motrice héréditaire distale de type I; Forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type II; NHMS de type 2; NMSH de type 2; NMSH de type II; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 2; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type II; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type II; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type II; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1b;

Terme MeSH Related : Syndrome de Roussy-Lévy; Dystasie aréflexique héréditaire; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Charcot-Marie-Tooth;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Maladies de Charcot-Marie-Tooth
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/maladie-de-charcot-marie-tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…
2022
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AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
La thérapie génique, un espoir contre les maladies de Charcot-Marie-Tooth
https://presse.inserm.fr/la-therapie-genique-un-espoir-contre-les-maladies-de-charcot-marie-tooth/42681
Troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs, atrophie musculaire… c’est le quotidien des 30 000 à 50 000 patients souffrant des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en France. Une catégorie de maladies génétiques orphelines qui affectent les nerfs périphériques et contre lesquelles il n’existe pour l’heure pas de traitement spécifique. Des chercheurs de l’Inserm et de l’Université de Montpellier à l’Institut des Neurosciences de Montpellier (INM) et à l’Institut de médecine régénérative et de biothérapie (IRMB), en collaboration avec l’ISTEM à Evry et avec le soutien de Genopole, viennent d’obtenir des résultats prometteurs chez l’animal en ayant recours à un vecteur de thérapie génique. Leur étude a été publiée le 21 avril dans le journal Nature communication...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Thérapie génique
rats
thérapie génétique

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N1-VALIDE
Maladie de Charcot-Marie Tooth : une innovation thérapeutique 100 % française à base d’ARN
https://presse.inserm.fr/maladie-de-charcot-marie-tooth-une-innovation-therapeutique-100-francaise-a-base-darn/42356/
La maladie de Charcot-Marie Tooth est la maladie neurologique héréditaire la plus fréquente au monde. Elle touche le nerf périphérique et entraine une paralysie progressive des jambes et des mains. Aucun traitement n’est aujourd’hui disponible pour lutter contre cette maladie, due à la surexpression d’une protéine spécifique. Des scientifiques du CNRS, de l’Inserm, de l’AP-HP et des universités Paris-Saclay et de Paris ont mis au point, chez la souris, une thérapie fondée sur la dégradation de l’ARN codant pour cette protéine. Leurs travaux, brevetés, sont publiés le 9 mars 2021 dans Communications Biology...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
souris
information scientifique et technique
Thérapie par l'interférence par ARN

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
https://www.medg.fr/maladie-de-charcot-marie-tooth
2021
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
mariage
Maladies
Maladie
maladie de Charcot-Marie-Tooth
sclérose latérale amyotrophique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=497757
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique
maladies chromosomiques
Maladie

---
N1-SUPERVISEE
Neuropathies héréditaires sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/CMT_SA_FR_fr_PNDS.pdf
Les maladies de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de neuropathies génétiques héréditaires. Elles sont sensitives et motrices, affectent le nerf périphérique. Le mode de transmission, le phénotype et la sévérité sont variables. Les premiers signes apparaissent le plus souvent dans les deux premières décennies mais peuvent également se manifester aux âges extrêmes. Le tableau clinique commun est celui d’un déficit moteur et de troubles sensitifs distaux, d’une amyotrophie et de déformations osseuses dont l’aspect de « pieds creux ». L’hétérogénéité clinique est très importante : des signes associés sont possibles, leur présence a un intérêt pour identifier le gène impliqué dans la maladie (parésie des cordes vocales, surdité, tremblement, scoliose, etc.) et la sévérité de la maladie est très variable, allant des formes quasi-asymptomatiques de l’adulte aux formes très invalidantes de l’enfant. L’aggravation est progressive.
2020
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Orphanet
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
médecine générale
programme clinique
signes et symptômes
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
adulte
enfant
Indice de gravité de la maladie
diagnostic différentiel
maladie de Charcot-Marie-Tooth
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
grossesse
personnes handicapées
soutien financier
continuité des soins
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N1-SUPERVISEE
Neuropathies héréditaires sensitivomotrice de Charcot-Marie-Tooth
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3168018/fr/neuropathies-hereditaires-sensitivomotrice-de-charcot-marie-tooth
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise prise en charge urologique optimale d’un patient atteint de neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Il a été élaboré par le centre de référence coordinateur des Maladies Neuromusculaires rares et de la SLA, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
092. Déficit moteur et/ou sensitif des membres
096. Neuropathies périphériques
maladie chronique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
gestion des soins aux patients
prise en charge personnalisée du patient
médecine générale
guide ressources
signes et symptômes
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
diagnostic différentiel
maladie de Charcot-Marie-Tooth
éducation du patient comme sujet
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
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2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
dominique
axones
Maladies
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
récession

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N3-AUTOINDEXEE
Chirurgie du pied Charcot-Marie-Tooth à l’âge adulte : évaluation fonctionnelle de l’efficacité à moyen terme de 37 chirurgies
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01758284
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la plus fréquente des pathologies neurologiques héréditaires. Elle provoque des déformations neuro-orthopédiques dont la prise en charge chirurgicale est complexe. Dans notre centre les chirurgies proposées associent selon les cas : des ténotomies, des aponévrotomies, des transferts tendineux, des ostéotomies ou une double arthrodèse. L’objectif de l’étude était d’évaluer l’efficacité fonctionnelle à moyen terme de la chirurgie des déformations neuro-orthopédiques du pied dans la CMT. Il s’agit d’une étude rétrospective incluant tous les patients devant bénéficier d’une chirurgie de la cheville et du pied
2017
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Pied
Marié
sujet âgé
pied diabétique
âge
Adulte
mariage
syndrome de Propping-Zerres
évaluation fonctionnelle
efficace
Chirurgie
chirurgie générale
Adulte
Adulte
Jamais marié
intervention chirurgicale
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Achromatopsie
adulte
pied
conflit familial
adulte
célibataire
études d'évaluation comme sujet
anodontie
région mammaire
dysplasie ectodermique
obstruction du canal lacrymal
ongles malformés
troubles de la pigmentation
anomalies morphologiques congénitales des membres

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mutation
maladie de Charcot-Marie-Tooth
sclérose latérale amyotrophique
dû à
mariage
maladies chromosomiques
dominique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
mariage
sclérose latérale amyotrophique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2
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2017
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
comorbidité
mariage
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dominique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
sclérose latérale amyotrophique
mariage

---
N3-AUTOINDEXEE
Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
http://www.medecinesciences.org/fr/articles/medsci/full_html/2016/10/medsci2016322sp17/medsci2016322sp17.html
La maladie commence par les extrémités des membres et progresse vers les racines le plus souvent lentement, sur des décennies. Le chaussage adapté prévient les déformations, garantit la qualité de la marche, participe à la prévention des chutes. Dans le parcours de soins, préférence du prescripteur ou du patient, l’alternative offerte par les systèmes releveurs peut être choisie. Ils sont présentés brièvement en fin d’article
2016
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M/S médecine sciences
France
français
article de périodique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
premier
sclérose latérale amyotrophique
mariage

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N3-AUTOINDEXEE
Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
https://www.medecinesciences.org/fr/articles/medsci/full_html/2016/10/medsci2016322sp17/medsci2016322sp17.html
La maladie commence par les extrémités des membres et progresse vers les racines le plus souvent lentement, sur des décennies. Le chaussage adapté prévient les déformations, garantit la qualité de la marche, participe à la prévention des chutes. Dans le parcours de soins, préférence du prescripteur ou du patient, l’alternative offerte par les systèmes releveurs peut être choisie. Ils sont présentés brièvement en fin d’article.
2016
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M/S médecine sciences
France
français
article de périodique
chaussures
mariage
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
premier

---
N1-VALIDE
La vitamine C pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (neuropathie motrice et sensitive héréditaire)
http://www.cochrane.org/fr/CD011952/la-vitamine-c-pour-la-maladie-de-charcot-marie-tooth-cmt-neuropathie-motrice-et-sensitive
Quels sont les effets bénéfiques et délétères de la vitamine C (acide ascorbique) dans le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ?
2015
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
résumé ou synthèse en français
méta-analyse
maladie de Charcot-Marie-Tooth
acide ascorbique
résultat thérapeutique
adulte
enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=397735
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N3-TITRE
CMT2 - CMT2A1 - CMT2A2 - CMT2B - CMT2C - CMT2E - CMT2F - CMT2G - CMT2I - CMT2J - CMT2K - CMT2L - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme axonale, autosomique dominante - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-TITRE
CMT - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - signes pyramidaux - Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type 5
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2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
tumeurs de la thyroïde
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
amaurose fugace
cancer médullaire de la thyroïde

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N3-TITRE
CMT1 - CMT1A - CMT1B - CMT1C - CMT1D - CMT1E - CMT1F - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - surdité - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante autosomique dominante - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdite
maladies démyélinisantes
Marié
maladies chromosomiques
surdité
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdite
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité

---
N3-TITRE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
Syndrome de Cowchock;Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4; CMT4X
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
angor microvasculaire

---
N1-SUPERVISEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire
Synonyme(s) CMT-DI
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90114
Maladie(s) incluse(s) Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire A Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire B Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire C Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire D
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
CMT France - Charcot-Marie-Tooth France
http://www.cmt-france.org/
CMT France est une association sans but lucratif. CMT-France est reconnue d'intérêt général en date du 29 avril 2008. Cette association de malades atteints de neuropathies périphériques, gérée par des malades ou des parents de malades, a pour buts de rompre l'isolement en regroupant les personnes atteintes de CMT et leur apporter aide et soutien ainsi qu'à leurs familles, de faciliter les échanges, apporter des témoignages, de les informer (grâce à la publication d'un bulletin trimestriel et sur ce site), de promouvoir la recherche..
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N
Lempdes
France
Puy-de-Dôme
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
association patients
forum et liste de diffusion patients

---
N1-SUPERVISEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 4
Synonyme(s) AR-CMT1 CMT4 Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante, autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64749
Maladie(s) incluse(s) CMT4A CMT4B1 CMT4B2 CMT4C CMT4D CMT4E CMT4F CMT4G CMT4H Neuropathie hypomyélinisante congénitale Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type Russe Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type Lom ...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101075
2012
Orphanet
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Synonyme(s) : CMT1E ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90658
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdité
surdite
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité
surdite
surdité

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Synonyme(s) : CMT1A ; Microduplication 17p12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101081
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Synonyme(s) : CMT1B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101082
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
Synonyme(s) : CMT1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101083
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
Synonyme(s) : CMT1D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101084
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique recéssive type 2
Synonymes : AR-CMT2 ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 4C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91024
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100043
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100044
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100045
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100046
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217055
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254334
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228179
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228174
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99941
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99942
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99940
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101076
2011
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France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
CMT3X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101077
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT1F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101085
2011
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France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N3-AUTOINDEXEE
CMT4J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139515
2011
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France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
HMN-1 distale
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1;Atrophie musculaire spinale distale juvénile autosomique dominante type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139518
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N3-AUTOINDEXEE
CMT5X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99014
2011
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France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99936
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99937
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99938
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99939
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99943
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99945
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99946
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99947
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

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N1-VALIDE
Investigation des neuropathies de Charcot-Marie-Tooth
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2010.07203/
Les neuropathies de Charcot-Marie-Tooth sont un groupe de polyneuropathies héréditaires. Il y a au moins 40 différentes mutations ayant différents modes de transmission. L'investigation rationnelle repose sur une anamnèse familiale fouillée, la détermination du phénotype et l'électroneurographie, avant toute analyse génétique
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
article de périodique

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N1-VALIDE
La maladie de Charcot-Marie-Tooth
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2010/09/medsci20102610p842/medsci20102610p842.html
La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces syndromes CMT sont les plus fréquentes des neuropathies périphériques génétiquement déterminées, avec une prévalence comprise entre 4,7 et 36 pour 100 000. Leurs phénotypes cliniques se caractérisent par des signes surtout moteurs avec une amyotrophie distale touchant de façon à peu près symétrique les membres supérieurs et inférieurs. Les modalités de transmission sont variables : autosomique dominante, récessive, liée au chromosome X. Des formes apparemment sporadiques peuvent être de diagnostic difficile et il convient de les évoquer devant toute polyneuropathie chronique dont le caractère acquis n'est pas certain. L'identification de mutations dans plus de vingt-cinq gènes au cours des dernières années n'a pas simplifié la classification des syndromes CMT. Si la connaissance (au moins partielle) de la fonction de certains de ces gènes permet de mieux comprendre les mécanismes lésionnels de la myéline et des axones dans ces polyneuropathies héréditaires, certains autres codent pour des protéines dont le rôle est encore incertain voire inconnu.
2010
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N
M/S médecine sciences
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
article de périodique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N1-SUPERVISEE
Interventions visant à accroître l'amplitude de mouvement de la cheville chez les patients atteints de maladie neuromusculaire
http://www.cochrane.org/fr/CD006973
Évaluer les effets des interventions visant à réduire ou à résoudre l'équinisme de la cheville chez les patients atteints de maladie neuromusculaire.
2010
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
méta-analyse
cheville
myopathie de Duchenne
maladie de Charcot-Marie-Tooth
articulation talocrurale
pied bot équin
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français

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N3-AUTOINDEXEE
Neuropathies Héréditaires Sensitives et Motrice, Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_001_Charcot_Marie_Tooth.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Jamais marié
maladie héréditaire
Maladies
maladie de Charcot-Marie-Tooth
amaurose fugace
tumeurs de la thyroïde
mariage
Neuropathie
sclérose latérale amyotrophique
Marié
neuropathie sensitive héréditaire
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie motrice
célibataire
conflit familial
maladies génétiques congénitales
neuropathie héréditaire motrice et sensitive

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98856
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (CMT2B1) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT)...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladies rares
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101102
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H (CMT2H) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT) avec atteinte pyramidale...
2009
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N
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France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101101
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 (CMT2B2) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT)...
2009
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N
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France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99949
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C (CMT4C) est une forme démyélinisante de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT) associée à une scoliose ou une cyphoscoliose précoce. La CMT4C est une forme de CMT4 assez fréquente : elle a initialement été décrite en Algérie, puis des familles ont été rapportées au Maroc, dans des pays Méditerranéens (Italie, Turquie et Grèce) et en Allemagne, aux Pays-Bas et en France.
2009
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Orphanet
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
enfant
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité
Synonymes : ARCMT2K C; MT4C4 axonale autosomique recessive ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique recessive type 2K
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101097
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité (ARCMT2K ou CMT4C4) est une forme axonale sévère et précoce de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT). L'ARCMT2K a d'abord été décrite dans 3 familles espagnoles et depuis, dans cinq autres fratries espagnoles et dans des familles au Maroc, en France et en Pologne. Elle débute durant la période néonatale ou dans la petite enfance avec un tableau clinique similaire à celui de la CMT4A (une autre forme autosomique récessive de CMT4 mais avec un phénotype démyélinisant, voir ce terme) incluant une hypotonie, une sclérose, une voix rauque, une paralysie des cordes vocales et une insuffisance respiratoire.
2009
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Orphanet
France
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

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N3-AUTOINDEXEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de - néphropathie
BOS, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93114
2007
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
syndrome de Bohring
Marié
syndrome
maladies du rein

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29/03/2024


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