Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B;

Symbole : CMT1B;

Acronyme CISMeF : CMT1B; HMSN IB; HMSN I; HMSN1B; HMSN1;

ID préfixé : #118200;

Détails

Identifiant d'origine

118200;

CUI UMLS

C0270912;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IB [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IB [Concept NCIt]
- maladie de charcot-marie-tooth de type ib [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Atrophie musculaire péronière [Terme de bas niveau MedDRA]
- Atrophie musculaire péronière [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth [Terme de bas niveau MedDRA]
- NHMS de type I [MeSH Concept]
- Neuropathie héréditaire motrice et sensitive [MeSH Concept]
- amyotrophie peroniere, syndrome de charcot-marie-tooth [Code CIM-9]
- amyotrophie péronière [Concept SNOMED CT inactif]
- amyotrophie péronière [Notion SNOMED]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth [Descripteur MeSH]
- maladie de Charcot-Marie-tooth [Topic MedlinePlus]
- neuropathie héréditaire motrice et sensitive [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IB [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IB [Concept NCIt]
- maladie de charcot-marie-tooth de type ib [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Pupillotonie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crampes musculaires induites par le froid [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- début insidieux [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- mains en griffe (dans les cas sévères) [Terme HPO]
- modifications hypertrophiques d'un nerf [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients