maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1;

Définition CISMeF : La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 (CMT2A1) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2A1 se manifeste par une faiblesse musculaire plus proéminente dans les membres inférieurs que supérieurs, et par un tremblement postural fréquent.;

Synonyme CISMeF : maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1;

Acronyme CISMeF : CMT2A1; HMSN2A1; HMSN IIA1;

Détails

Identifiant d'origine

C566138;

CUI UMLS

C1861678;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1 [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladie de Charcot-Marie-Tooth [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients