Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1;

Symbole : CMT2A1;

Acronyme CISMeF : CMT2A1; HMSN2A1;

ID préfixé : #118210;

Détails

Identifiant d'origine

118210;

CUI UMLS

C1861678;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage KIF1B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Atrophie axonale sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vitesse de conduction nerveuse normale ou légèrement ralentie [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients