maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1;

Acronyme CISMeF : CMT2A1;

Définition NCIt : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante par mutation (s) du gène KIF1B, codant pour la protéine kinésine-like KIF1B.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552315;

Détails

Identifiant d'origine

C150609;

CUI UMLS

C1861678;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène KIF1B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients