Allèle sauvage KIF1B

Libellé préféré : Allèle sauvage KIF1B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KIF1B est situé dans les environs de 1p36.22 et est d'une longueur d'environ 171 kb. Cet allèle code la protéine de type kinésine KIF1B, est impliqué dans le transport des vésicules synaptiques et des mitochondries. La mutation du gène est associée à un phéochromocytome, à une augmentation de la susceptibilité au neuroblastome et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1.;

Traductions automatiques par l'ANS : HMSNII.; CMT2A; CMT2A1; CMT2; KLP; KIAA0591; KIF1B wt Allele; NBLST1.; Membre de la famille Kinesin de type 1B wt Allele; KIAA1448;

CUI Metathesaurus NCI : CL553339;

Numéro GenBank : AF257176;

Détails

Identifiant d'origine

C152003;

CUI UMLS

C4723889;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 [Phénotype OMIM]
- kinesin family member 1B [Gène ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- susceptibilité au neuroblastome [Phénotype OMIM]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- altération des microtubules [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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