susceptibilité au neuroblastome

Libellé préféré : susceptibilité au neuroblastome;

Symbole : NBLST1;

Acronyme CISMeF : NBLST1;

Titres et symboles inclus : susceptibilité au neuroblastome, type 1;

ID préfixé : #256700;

Détails

Identifiant d'origine

256700;

CUI UMLS

C2749485;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage KIF1B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Neuroblastome [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Neuroblastome [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du thorax [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Mutation somatique [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Syndrome de Claude Bernard-Horner [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- acide vanilmandélique urinaire élevée [Terme HPO]
- anomalie de la concentration des catécolamines urinaires [Terme HPO]
- catécholamines urinaires élevées [Terme HPO]
- compression de la moelle spinale [Terme HPO]
- dopamine urinaire élevée [Terme HPO]
- dosage urinaire de l'acide homovanillique élevé [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- ganglioneuroblastome [Terme HPO]
- ganglioneurome [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- masse abdominale [Terme HPO]
- neuroblastome [Terme HPO]
- nodules cutanés [Terme HPO]
- opsoclonie [Terme HPO]
- perte de poids [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients