N1-SUPERVISEE Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité Synonymes : ARCMT2K C; MT4C4 axonale autosomique recessive ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth
axonale autosomique recessive type 2K http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101097 La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité (ARCMT2K ou CMT4C4)
est une forme axonale sévère et précoce de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique
(CMT). L'ARCMT2K a d'abord été décrite dans 3 familles espagnoles et depuis, dans
cinq autres fratries espagnoles et dans des familles au Maroc, en France et en Pologne.
Elle débute durant la période néonatale ou dans la petite enfance avec un tableau
clinique similaire à celui de la CMT4A (une autre forme autosomique récessive de CMT4
mais avec un phénotype démyélinisant, voir ce terme) incluant une hypotonie, une sclérose,
une voix rauque, une paralysie des cordes vocales et une insuffisance respiratoire. 2009 false true false Orphanet France Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K information scientifique et technique maladie de Charcot-Marie-Tooth