maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2K

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2K;

Symbole : CMT2K;

Acronyme CISMeF : CMT2K;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2K; neuropathie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2K;

ID préfixé : #607831;

Détails

Identifiant d'origine

607831;

CUI UMLS

C1842983;

Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Régénération axonale sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implication de muscles proximaux pouvant apparaître [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K [Maladie ORDO]
- ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Gène ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2K [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, autosomique dominante, type 2k [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, autosomique dominante, type 2k [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients