Libellé préféré : microcéphalie;

Définition du MeSH : Petite dimension anormale de la tête, habituellement associée au retard mental. [Traduction effectuée avant 2008];

Hyponyme MeSH : Microcéphalie congénitale sévère;

Terme MeSH Related : Microlissencéphalie;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Microcéphalie;

Détails


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Vous pouvez consulter :

Petite dimension anormale de la tête, habituellement associée au retard mental. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Microcéphalies Primitives ASPM, WDR62 et CDK5RAP2
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3310357/fr/microcephalies-primitives-aspm-wdr62-et-cdk5rap2
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une microcéphalie primitive. Il a été élaboré par les Centres de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 5
Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 3
microcéphalie
microcéphalie
Microcéphalie primaire autosomique récessive, type 2
recommandation pour la pratique clinique
microcéphalie

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N1-VALIDE
Syndrome DYRK1A
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3290097/fr/syndrome-dyrk1a
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome DYRK1A. Il a été élaboré par les Centres de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs des interre gions Sud, Ouest et Est à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
retard mental autosomique dominant, type 7
Déficience intellectuelle
ralentissement moteur
microcéphalie
troubles du développement du langage
Trouble du spectre autistique
épilepsie
troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires de l'enfant
Troubles de la veille et du sommeil
troubles neurologiques de la marche
raideur musculaire
scoliose
thorax en entonnoir
cyphose
Insuffisance staturale
Trouble endocrinien
troubles du rythme cardiaque
Trouble dentaire
maladie de la région de l'oeil (maladie)
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Syndrome de Mowat-Wilson
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3290026/fr/syndrome-de-mowat-wilson
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Syndrome de Mowat-Wilson. Il a été élaboré par le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » d’Ile de France Filière AnDDI-Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Déficience intellectuelle
faciès
maladie de Hirschsprung
microcéphalie
prise en charge personnalisée du patient
Déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle
microcéphalie
microcéphalie
maladie de Hirschsprung
maladie de Hirschsprung
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Mowat-Wilson

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N1-VALIDE
Syndrome de Cohen - Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2807912/fr/syndrome-de-cohen
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliquer aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de SC. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de cette maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome de Cohen
signes et symptômes
Syndrome de Cohen
diagnostic différentiel
Syndrome de Cohen
observation (surveillance clinique)
algorithme
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité

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N1-VALIDE
Personnes atteintes par le virus Zika. Actualisation des modalités de prise en charge
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=532
http://www.hcsp.fr/Explore.cgi/Telecharger?NomFichier=hcspa20160105_zikaactualisationmodpec.pdf
Dans un contexte d’extension récente de la maladie due au virus Zika en Amérique du Sud et en Amérique centrale et le signalement de premiers cas de Zika autochtones dans des Départements français d’Amérique (Martinique, Guyane), le HCSP actualise ses recommandations de juillet 2015.
2016
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
recommandation de santé publique
fièvre à virus zika
fièvre
aedes
infections à arbovirus
infections à arbovirus
microcéphalie
grossesse
Complications infectieuses de la grossesse
infections à arbovirus
infections à arbovirus
lutte contre les moustiques
Infection par le virus Zika

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N3-AUTOINDEXEE
Microcéphalie
http://www.who.int/entity/mediacentre/factsheets/microcephaly/fr/
La microcéphalie est une malformation néonatale définie par une taille de la tête beaucoup plus petite que celle des autres nouveau nés du même âge et du même sexe. Elle s’accompagne d’une croissance insuffisante du cerveau, les nouveau-nés atteints pouvant présenter des troubles du développement. La gravité de la microcéphalie va de bénigne à sévère
2016
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OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
français
information scientifique et technique
information patient et grand public
microcéphalie
microcéphale

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N3-TITRE
Retard mental - microcéphalie - anomalies phalangiennes et faciales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3067
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
Déficience intellectuelle
retard mental

---
N3-TITRE
D'Ercole, syndrome de - Petite taille - microcéphalie - cardiopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2861
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microcéphalie
cardiopathies
nanisme

---
N3-TITRE
Microcéphalie autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2514
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Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie

---
N3-TITRE
Frarek bocker kahlen syndrome de - Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2523
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
syndrome

---
N3-TITRE
Retard mental - microcéphalie - faciès particulier - Theile, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3313
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
faciès
Déficience intellectuelle
microcéphalie
retard mental

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Synonyme : Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3322
Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique. La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de mortalité.
2014
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Orphanet
France
Déficience intellectuelle
microcéphalie
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
enfant
dyskératose congénitale

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N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2637
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.
2014
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Orphanet
France
ostéochondrodysplasies
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
nanisme
microcéphalie
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2

---
N3-TITRE
Glabelle proéminente microcéphalie petite taille - Mac dermot winter syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2083
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
syndrome de MacDermot-Winter
thérapies complémentaires
nanisme
molécules d'adhérence cellulaire
syndrome
Macrocéphalie - alopécie - cutis laxa - scoliose

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N3-TITRE
Ichtyose congénitale microcéphalie quadriplégie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2271
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Orphanet
France
information scientifique et technique
tétraplégie
microcéphalie
ichtyose

---
N1-SUPERVISEE
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46658
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD type II) est une forme de nanisme microcéphalique primordial (NMP, voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal sévère, une microcéphalie marquée comparée au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, un risque de maladie cérébro-vasculaire accru et une résistance à l'insuline.
2014
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Orphanet
France
français
Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
information scientifique et technique
nanisme
retard de croissance intra-utérin
microcéphalie
ostéochondrodysplasies

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N3-TITRE
Condensation chromosomique prématurée - microcéphalie - retard mental
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52183
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
chromosomes
retard mental
microcéphalie
prématuré

---
N3-AUTOINDEXEE
Microlissencéphalie type A
Lissencéphalie type Norman-Roberts;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89844
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lissencéphalie de Norman-Roberts
Microlissencéphalie
microcéphalie
lissencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
MSGP
Microcéphalie avec gyration simplifiée;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268912
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
MV
Microcéphalie vraie;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268907
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome CK
Déficit intellectuel lié à l'X - microcéphalie - malformation corticale - habitus mince;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251383
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
microcéphalie
malformations

---
N3-AUTOINDEXEE
MCSZ
Microcéphalie - épilepsie - retard de développement;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228418
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
épilepsie
epilepsie
epilepsie
microcéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Hadziselimovic
Microcephalie - syndrome facio-cardio-quelettique, type Hadziselimovic;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217026
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
microcéphalie
Syndrome d'Hadziselimovic
Syndrome d'Hadziselimovic
cardiologie

---
N3-AUTOINDEXEE
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie congénitale sévère due à une mutation du gène MECP2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209370
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
encéphalopathies
mutation
gènes vif

---
N3-AUTOINDEXEE
Microcéphalie - polymicrogyrie - agénésie du corps calleux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171703
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
Malformations corticales
agénésie du corps calleux

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit intellectuel lié à l'X type Cilliers
Déficit intellectuel lié à l'X - microcéphalie - insuffisance testiculaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163971
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
Déficience intellectuelle

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit intellectuel lié à l'X type Najm
Déficit intellectuel lié à l'X - microcéphalie - hypoplasie du cervelet et du tronc cérébral;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163937
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
cervelet
tronc
microcéphalie
Déficience intellectuelle

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Woods-Crouchman-Huson
Microcéphalie - déficit intellectuel - anomalies neurologiques et des phalanges;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137658
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
malformations du système nerveux
syndrome
Déficience intellectuelle
manifestations neurologiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
Microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137653
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
digitalis
syndrome
glucosides digitaliques
microcéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Microlissencéphalie type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101052
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie
Microlissencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypoplasie ponto-cérébelleuse type 3
Synonymes : Atrophie du cervelet avec microcéphalie progressive ; HPC avec atrophie optique ; HPC sans diskinésie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97249
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hypoplasie cérébelleuse
Hypoplasie cérébelleuse
atrophie optique
hypoplasie ponto-cérébelleuse type 3
microcéphalie
cervelet

---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169079
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard de croissance
croissance
rayonnement ionisant
immunodéficience combinée grave
sensibilité et spécificité
microcéphalie

---
N1-VALIDE
Petit périmètre crânien
http://pap-pediatrie.fr/douleurneuro/56/petit-p%C3%A9rim%C3%A8tre-cr%C3%A2nien
2009
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
enfant
microcéphalie
microcéphalie
algorithme
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Pseudo-infection intra-utérine congénitale
Synonyme(s) Microcéphalie - calcifications intracrâniennes - déficit intellectuel Syndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz Syndrome de Baraitser-Reardon Syndrome pseudo-TORCH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1229
Le syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est caractérisé par la présence, à la naissance, d'une microcéphalie et de calcifications intracrâniennes accompagnées d'un retard neurologique, de convulsions et d'une évolution clinique similaire à celle des patients atteints d'infection intra-utérine ...
2008
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N
Orphanet
France
français
encéphalopathies
microcéphalie
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2519
Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle, une anomalie cardiaque, un micropénis, une hyperthyroïdie, des crises d'épilepsie et des anomalies du squelette ...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
signes et symptômes
personnes handicapées
microcéphalie épilepsie retard mental troubles cardiaques
cardiopathies congénitales
crises épileptiques
malformations multiples
microcéphalie
os et tissu osseux
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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N3-TITRE
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Synonyme : MCPH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2512
2004
Orphanet
France
information scientifique et technique
microcéphalie

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25/04/2024


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