syndrome de Halal

Libellé préféré : syndrome de Halal;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie et d'une fente palatine à d'autres anomalies variables incluant faciès inhabituel, hypotélorisme, pigmentation anormale de la rétine, hypoplasie maxillaire, goitre, camptodactylie, déficit intellectuel modéré et dermatoglyphes anormaux. Cette association a été décrite une fois, chez deux soeurs et leur mère. Bien que microcéphalie et déficit intellectuel soient fréquemment associés à une fente palatine, les autres signes observés chez ces patientes conduisent à considérer la possibilité que ce syndrome soit une entité en soi, et transmis sur le mode dominant, soit autosomique soit lié à l'X.;

Synonyme CISMeF : Microcéphalie - fente palatine;

Détails

Identifiant d'origine

C535622;

CUI UMLS

C2930954;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome microcéphalie - fente palatine [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Halal [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale [Maladie ORDO]
- syndrome microcéphalie - fente palatine [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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