Libellé préféré : syndrome de Halal;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie et d'une fente palatine à d'autres anomalies variables incluant faciès inhabituel, hypotélorisme, pigmentation anormale de la rétine, hypoplasie maxillaire, goitre, camptodactylie, déficit intellectuel modéré et dermatoglyphes anormaux. Cette association a été décrite une fois, chez deux soeurs et leur mère. Bien que microcéphalie et déficit intellectuel soient fréquemment associés à une fente palatine, les autres signes observés chez ces patientes conduisent à considérer la possibilité que ce syndrome soit une entité en soi, et transmis sur le mode dominant, soit autosomique soit lié à l'X.;

Synonyme CISMeF : Microcéphalie - fente palatine;

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Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie et d'une fente palatine à d'autres anomalies variables incluant faciès inhabituel, hypotélorisme, pigmentation anormale de la rétine, hypoplasie maxillaire, goitre, camptodactylie, déficit intellectuel modéré et dermatoglyphes anormaux. Cette association a été décrite une fois, chez deux soeurs et leur mère. Bien que microcéphalie et déficit intellectuel soient fréquemment associés à une fente palatine, les autres signes observés chez ces patientes conduisent à considérer la possibilité que ce syndrome soit une entité en soi, et transmis sur le mode dominant, soit autosomique soit lié à l'X.

N1-SUPERVISEE
Microcéphalie - fente palatine
Synonyme : Syndrome de Halal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2521
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie et d'une fente palatine à d'autres anomalies variables incluant faciès inhabituel, hypotélorisme, pigmentation anormale de la rétine, hypoplasie maxillaire, goitre, camptodactylie, déficit intellectuel modéré et dermatoglyphes anormaux...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Halal
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22/09/2021


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