Libellé préféré : retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie
et fente palatine;
Définition CISMeF : Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale - microcéphalie (MFDM) est un trouble génétique
rare avec des malformations multiples, caractérisé par une hypoplasie mandibulaire
et malaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une perte
auditive de conduction, une dysmorphie faciale caractéristique, des malformations
cranio-faciales sévères, un retard de développement et un déficit intellectuel.;
Synonyme CISMeF : Retard du développement - déficit intellectuel - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie
- fente palatine;
Acronyme CISMeF : MFDM; MFDGA;
Identifiant d'origine : C537405;
CUI UMLS : C1864652;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale - microcéphalie (MFDM) est un trouble génétique
rare avec des malformations multiples, caractérisé par une hypoplasie mandibulaire
et malaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une perte
auditive de conduction, une dysmorphie faciale caractéristique, des malformations
cranio-faciales sévères, un retard de développement et un déficit intellectuel.
