dysostose mandibulofaciale, type Guion-Almeida

Libellé préféré : dysostose mandibulofaciale, type Guion-Almeida;

Symbole : MFDGA;

Acronyme CISMeF : MFDGA; MFDM;

Titres et symboles alternatifs : Syndrome de dysostose mandibulofaciale-microcéphalie;

ID préfixé : #610536;

Détails

Identifiant d'origine

610536;

CUI UMLS

C1864652;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie [Maladie ORDO]
- dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie [Concept SNOMED CT]
- retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie [Maladie ORDO]
- dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie [Concept SNOMED CT]
- retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Atrésie de l'oesophage [Terme HPO]
- Atrésie du canal auditif externe [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- doigt gracile [Terme HPO]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- philtrum proéminent [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients