Libellé préféré : Nanisme microcéphalique primordial type Toriello;
Définition CISMeF : Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard
de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel,
un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il
a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode
autosomique récessif.;
Synonyme CISMeF : nanisme microcéphalique primordial et cataractes;
Identifiant d'origine : C537321;
CUI UMLS : C1855089;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard
de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel,
un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il
a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode
autosomique récessif.
