Nanisme microcéphalique primordial type Toriello

Libellé préféré : Nanisme microcéphalique primordial type Toriello;

Définition CISMeF : Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel, un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : nanisme microcéphalique primordial et cataractes;

Détails

Identifiant d'origine

C537321;

CUI UMLS

C1855089;

A pour Phénotype(s) HPO
- Nanisme proportionné [Terme HPO]
- légère micrognathie [Terme HPO]
- pieds courts [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Phénotype OMIM]
- Nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Maladie ORDO]
- nanisme micro-céphalique primordial de type Toriello [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Nanisme microcéphalique primordial type Toriello [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Phénotype OMIM]
- Nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Maladie ORDO]
- nanisme microcéphalique primordial type Toriello [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cataracte [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- nanisme [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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