lissencéphalie de Norman-Roberts

Libellé préféré : lissencéphalie de Norman-Roberts;

Définition CISMeF : La lissencéphalie type Norman-Roberts est caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.;

Synonyme CISMeF : lissencéphalie type Norman-Roberts; Microlissencéphalie type A; lissencéphalie, type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C537848;

CUI UMLS

C0796089;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lissencéphalie pavimenteuse [Maladie ORDO]
- Lissencéphalie type Norman-Roberts [Phénotype OMIM]
- Lissencéphalie type Norman-Roberts [Maladie ORDO]
- lissencéphalie pavimenteuse [Concept SNOMED CT]
- lissencéphalie type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- lissencéphalie type II [Terme HPO]
- syndrome de lissencéphalie de Norman-Roberts [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Microlissencéphalie [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- lissencéphalie de Norman-Roberts [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Lissencéphalie type Norman-Roberts [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lissencéphalie type Norman-Roberts [Phénotype OMIM]
- Lissencéphalie type Norman-Roberts [Maladie ORDO]
- syndrome de lissencéphalie de Norman-Roberts [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- lissencéphalie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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