Lissencéphalie type Norman-Roberts

Libellé préféré : Lissencéphalie type Norman-Roberts;

Symbole : LIS2;

Acronyme CISMeF : LIS2;

ID préfixé : #257320;

Identifiant d'origine

257320;

CUI UMLS

C0796089;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PAFAH1B1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage RELN [Concept NCIt]
- microlissencéphalie type A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Lissencéphalie type Norman-Roberts [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lissencéphalie type Norman-Roberts [Maladie ORDO]
- lissencéphalie de Norman-Roberts [MeSH Concept Supplémentaire]
- lissencéphalie de Norman-Roberts [MeSH Concept]
- syndrome de lissencéphalie de Norman-Roberts [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Front fuyant [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- cortex cérébral épais [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées [Terme HPO]
- front fuyant et bas [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- lissencéphalie type I [Terme HPO]
- lymphoedème [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]