" /> déficit en phosphosérine aminotransférase - CISMeF





Libellé préféré : déficit en phosphosérine aminotransférase;

Définition CISMeF : Le déficit en phosphosérineaminotransférase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine (voir ce terme), caractérisée sur le plan clinique dans les deux cas rapportés jusqu'à présent par une microcéphalie postnatale, un retard psychomoteur, des convulsions réfractaires et une hypertonie.;

Synonyme CISMeF : Maladie neurométabolique par déficit en sérine; déficit en PSAT;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le déficit en phosphosérineaminotransférase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine (voir ce terme), caractérisée sur le plan clinique dans les deux cas rapportés jusqu'à présent par une microcéphalie postnatale, un retard psychomoteur, des convulsions réfractaires et une hypertonie.

Nous contacter.
05/08/2021


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.