déficit en phosphosérine aminotransférase

Libellé préféré : déficit en phosphosérine aminotransférase;

Définition CIM-11 : La carence en phosphosérine aminotransférase est une forme extrêmement rare de syndrome de carence en sérine caractérisé cliniquement dans les deux cas signalés à ce jour par la microcéphalie acquise, le retard psychomoteur, les convulsions insolubles et l'hypertonie.;

Synonyme CIM-11 : trouble neurométabolique dû à un déficit en sérine;

Détails

Identifiant d'origine

1210469497;

CUI UMLS

C1970253;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoserine aminotransferase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile [Maladie ORDO]
- déficit en PSAT [Concept DO]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Phénotype OMIM]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie neurométabolique par déficit en sérine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoserine aminotransferase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique par déficit en sérine [Maladie ORDO]
- déficit en PSAT [Concept DO]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Phénotype OMIM]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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