déficit en phosphosérine aminotransférase

Libellé préféré : déficit en phosphosérine aminotransférase;

Symbole : PSATD;

Synonyme CISMeF : Maladie neurométabolique par déficit en sérine;

Acronyme CISMeF : PSATD;

ID préfixé : #610992;

Détails

Identifiant d'origine

610992;

CUI UMLS

C1970253;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoserine aminotransferase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique par déficit en sérine [Maladie ORDO]
- déficit en PSAT [Concept DO]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoserine aminotransferase [MeSH Concept]
- Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique par déficit en sérine [Maladie ORDO]
- déficit en PSAT [Concept DO]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphosérine aminotransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- déficit en PSAT [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- convulsions rebelles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoglycinémie [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hyposérinémie [Terme HPO]
- microcéphalie acquise [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients