Libellé préféré : syndrome de Lowry-Wood;

Définition CISMeF : Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : Lowry-Wood; Dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus; dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus;

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Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Lowry-Wood
Synonyme : Dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1824
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Orphanet
France
français
syndrome de Lowry-Wood
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22/03/2024


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