syndrome de Lowry-Wood

Libellé préféré : syndrome de Lowry-Wood;

Définition CISMeF : Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : Lowry-Wood; Dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus; dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus;

Détails

Identifiant d'origine

C537038;

CUI UMLS

C0796021;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Lowry-Wood [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Lowry-Wood [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lowry-Wood [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Lowry-Wood [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Lowry-Wood [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Lowry-Wood [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Lowry-Wood [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Lowry-Wood [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Lowry-Wood [Maladie ORDO]
- syndrome dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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