syndrome de Teebi-Kaurah

Libellé préféré : syndrome de Teebi-Kaurah;

Définition CISMeF : Ce syndrome associe une anonychie (absence d'ongles) à une microcéphalie. Quatre cas ont été décrits dans une même fratrie d'origine iranienne (2 frères et 1 soeur) et leur cousin germain, avec une intelligence normale et une forme de tête normale. Ils avaient aussi des dents espacées, une clinodactylie des 5èmes doigts et un pli palmaire transverse bilatéral. Un 5ème cas décrit par des auteurs turcs présentait aussi une anonychie avec microcéphalie, associées à une ectrodactylie. Cette association est probablement transmise sur un mode récessif autosomique.;

Synonyme CISMeF : Anonychie - microcéphalie; anonychie congénitale et microcéphalie avec intelligence normale;

Détails

Identifiant d'origine

C536948;

CUI UMLS

C2931373;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'anonychie-microcéphalie [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome anonychie - microcéphalie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Teebi-Kaurah [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'anonychie-microcéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'anonychie-microcéphalie [Maladie ORDO]
- syndrome anonychie - microcéphalie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- ongles malformés [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients