Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité
aux radiations ionisantes - CISMeF
Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité
aux radiations ionisantesMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité
aux radiations ionisantes;
Définition CISMeF : Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé
par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T
et B.;
Synonyme CISMeF : déficit en cernunnos-XLF; syndrome NHEJ1; SCID autosomique récessif, cellules T -, B -, NK , avec sensibilité aux radiations
ionisantes, du à un déficit en NHEJ1;
Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé
par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T
et B.