Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes

Libellé préféré : Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes;

Définition CISMeF : Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B.;

Synonyme CISMeF : déficit en cernunnos-XLF; syndrome NHEJ1; SCID autosomique récessif, cellules T -, B -, NK , avec sensibilité aux radiations ionisantes, du à un déficit en NHEJ1;

Details

Identifiant d'origine

C566970;

CUI UMLS

C1969799;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en cernunnos-XLF [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes [Phénotype OMIM]
- déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux rayonnements ionisants [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de déficit immunitaire combiné sévère, microcéphalie, retard de croissance, sensibilité aux radiations ionisantes [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en cernunnos-XLF [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- immunodéficience combinée grave [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients