Libellé préféré : immunodéficience combiné sévère, type 124;
Symbole : IMD124;
Synonyme CISMeF : immunodéficience combiné sévère, autosomique récessive, T- B- NK , avec microcéphalie,
retard de croisssance et sensibilité aux radiations ionisantes;
Titres et symboles alternatifs : déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité
aux radiations ionisantes; syndrome NHEJ1; immunodéficience combiné sévère, avec microcéphalie, retard de croisssance et sensibilité
aux radiations ionisantes; immunodéficience combiné sévère, avec sensibilité aux radiations ionisantes, due à
un déficit en NHEJ1; immunodéficience combiné sévère, autosomique récessive, cellules T négatives, cellules
B négatives, cellules NK positives, avec microcéphalie, retard de croisssance et sensibilité
aux radiations ionisantes;
ID préfixé : #611291;
Identifiant d'origine : 611291;
CUI UMLS : C1969799;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
