Libellé préféré : déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité
aux rayonnements ionisants;
Définition CIM-11 : Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé
par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T
et B.;
Synonyme CIM-11 : syndrome FJENH1 - [facteur de jonction d'extrémité non-homologue]; facteur de jonction d'extrémité non-homologue; syndrome FJENH1; déficit immunitaire combiné dû à un déficit en Cernunnos;
Identifiant d'origine : 813059965;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé
par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T
et B.