Déficit intellectuel lié à l'X type NajmMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Déficit intellectuel lié à l'X type Najm;
Définition CISMeF : Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse
rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel
modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée
à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement
cortical.;
Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse
rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel
modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée
à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement
cortical.