Déficit intellectuel lié à l'X type Najm

Libellé préféré : Déficit intellectuel lié à l'X type Najm;

Définition CISMeF : Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement cortical.;

Synonyme CISMeF : syndrome MICPCH;

Acronyme CISMeF : MICPCH;

Details

Identifiant d'origine

C567466;

CUI UMLS

C2677903;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Najm [Phénotype OMIM]
- déficit intellectuel liée à la protéine kinase sérique dépendente de calcium-calmoduline [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit intellectuel lié à l'X type Najm [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Najm [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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