trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, avec microcéphalie et hypoplasie cérébelleuse et pontine

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, avec microcéphalie et hypoplasie cérébelleuse et pontine;

Symbole : MICPCH;

Acronyme CISMeF : MICPCH; MRXSNA;

Titres et symboles alternatifs : déficit intellectuel lié à l'X type Najm; trouble du développement intellectuel, syndromique, lié à l'X, type Najm; syndrome MICPCH; retard mental, avec microcéphalie et hypoplasie cérébelleuse et pontine;

ID préfixé : #300749;

Détails

Identifiant d'origine

300749;

CUI UMLS

C2677903;

Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Najm [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Najm [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Macrogyrie et polymicrogyrie du cerveau [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- capacité retardée à s'asseoir [Terme HPO]
- colobome rétinien [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- déficience intellectuelle modérée [Terme HPO]
- face ovale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- grands yeux [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hyperventilation intermittente [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du nerf optique [Terme HPO]
- hypoplasie du pont [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- quatrième ventricule élargi [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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