Syndrome oculo-palato-cérébral

Libellé préféré : Syndrome oculo-palato-cérébral;

Définition CISMeF : Le syndrome oculo-palato-cérébral est un syndrome rare se caractérisant par l'association de quatre anomalies précises : un retard mental, une microcéphalie, des anomalies du palais, le plus souvent une fente et des anomalies oculaires incluant dans tout les cas décrits une persistance hypertrophique du vitré primitif.;

Synonyme CISMeF : nanisme oculopalatocérébral;

Acronyme CISMeF : OPC;

Détails

Identifiant d'origine

C564935;

CUI UMLS

C1850338;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oculo-palato-cérébral [Phénotype OMIM]
- Syndrome oculo-palato-cérébral [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome oculopalatocérébral [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome oculopalatocérébral [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome oculo-palato-cérébral [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oculo-palato-cérébral [Phénotype OMIM]
- Syndrome oculo-palato-cérébral [Maladie ORDO]
- syndrome oculopalatocérébral [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- nanisme [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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