Libellé préféré : aphalangie syndactylie microcéphalie;
Définition CISMeF : L'aphalangie - syndactylie - microcéphalie est une association très rare décrite dans
une seule famille en Espagne, dans laquelle un père, son fils et sa fille présentaient
une hypoplasie des phalanges distales des doigts et des ongles, avec adactylie partielle
des orteils, syndactylie et duplication du IV métatarsien, microcéphalie, déficit
intellectuel et petite taille. L'association a été considérée comme un syndrome à
transmission autosomique dominante.;
Synonyme CISMeF : Aphalangie - syndactylie - microcéphalie;
Identifiant d'origine : C537787;
CUI UMLS : C2931611;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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L'aphalangie - syndactylie - microcéphalie est une association très rare décrite dans
une seule famille en Espagne, dans laquelle un père, son fils et sa fille présentaient
une hypoplasie des phalanges distales des doigts et des ongles, avec adactylie partielle
des orteils, syndactylie et duplication du IV métatarsien, microcéphalie, déficit
intellectuel et petite taille. L'association a été considérée comme un syndrome à
transmission autosomique dominante.
N1-SUPERVISEE
Aphalangie - syndactylie - microcéphalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1113
L'aphalangie - syndactylie - microcéphalie est une association très rare décrite dans
une seule famille en Espagne, dans laquelle un père, son fils et sa fille présentaient
une hypoplasie des phalanges distales des doigts et des ongles ...
2005
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Orphanet
France
français
aphalangie syndactylie microcéphalie
information scientifique et technique
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