Aphalangie - syndactylie - microcéphalie

Libellé préféré : Aphalangie - syndactylie - microcéphalie;

ID préfixé : %600384;

Identifiant d'origine

600384;

CUI UMLS

C1838161;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie [Maladie ORDO]
- aphalangie syndactylie microcéphalie [MeSH Concept]
- aphalangie syndactylie microcéphalie [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Aphalangie partielle avec syndactylie et duplication du 4eme métatarsien [MeSH Concept Supplémentaire]
- Aphalangie partielle avec syndactylie et duplication du 4eme métatarsien [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome aphalangie - syndactylie - microcéphalie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Aphalangie partielle avec syndactylie et duplication du 4eme métatarsien [MeSH Concept Supplémentaire]
- Aphalangie partielle avec syndactylie et duplication du 4eme métatarsien [MeSH Concept]
- Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Syndactylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- duplication des os du métatarse [Terme HPO]
- intelligence faible [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- syndactylie cutanée des doigts [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]