Libellé préféré : microcéphalie, microphtalmie, ectrodactylie des membres inférieurs et prognathisme;
Définition CISMeF : Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds
fendus et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie
des membres inférieurs et un prognathisme. Un déficit intellectuel a été rapporté.
Le syndrome MMEP est très rare, mais sa prévalence reste inconnue. L'étiologie n'est
pas totalement connue. Le syndrome MMEP serait lié à une anomalie du gène codant pour
la nexine 3 (SNX3; 6q21), mais cela n'a pas été confirmé dans des études récentes.;
Synonyme CISMeF : Microphtalmie syndromique type 8; Microcéphalie - microphtalmie - ectrodactylie des membres inférieurs - prognathisme; Syndrome de Viljoen-Smart; Syndrome MMEP; microphtalmie syndromique 8;
Acronyme CISMeF : MMEP; MCOPS8;
Identifiant d'origine : C537686;
CUI UMLS : C1832440;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds
fendus et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie
des membres inférieurs et un prognathisme. Un déficit intellectuel a été rapporté.
Le syndrome MMEP est très rare, mais sa prévalence reste inconnue. L'étiologie n'est
pas totalement connue. Le syndrome MMEP serait lié à une anomalie du gène codant pour
la nexine 3 (SNX3; 6q21), mais cela n'a pas été confirmé dans des études récentes.
