syndrome de Bixler-Christian-Gorlin

Libellé préféré : syndrome de Bixler-Christian-Gorlin;

Définition CISMeF : Le syndrome Hypertélorisme-microtie-fente faciale, ou syndrome HMC, est un syndrome très rare associant un hypertélorisme, une microtie et une fente labiopalatine.;

Synonyme CISMeF : Hypertélorisme - microtie - fente faciale; Bixler-Christian-Gorlin; syndrome HMC;

Acronyme CISMeF : HMC;

Details

Identifiant d'origine

C537632;

CUI UMLS

C0220742;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypertélorisme - microtie - fente faciale [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale [Maladie ORDO]
- syndrome hypertélorisme avec microtie et fente faciale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Bixler-Christian-Gorlin [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypertélorisme - microtie - fente faciale [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale [Maladie ORDO]
- syndrome hypertélorisme avec microtie et fente faciale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Microtie congénitale [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques acquises de l'oreille [Descripteur MeSH]
- bec-de-lièvre [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
- rein [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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