syndrome de Winship-Viljoen-Leary

Libellé préféré : syndrome de Winship-Viljoen-Leary;

Définition CISMeF : Le syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une cardiomyopathie dilatée. Des anomalies des doigts et des pieds sont également présentes. Ce syndrome a été décrit chez trois individus et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.;

Synonyme CISMeF : microcéphalie avec cardiomyopathie; microcéphalie avec retard mental et cardiomyopathie dilatée; Microcéphalie - cardiomyopathie; Winship-Viljoen-Leary;

Détails

Identifiant d'origine

C536711;

CUI UMLS

C1855080;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Microcéphalie - cardiomyopathie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome microcéphalie cardiomyopathie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Winship-Viljoen-Leary [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microcéphalie - cardiomyopathie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie [Maladie ORDO]
- syndrome microcéphalie cardiomyopathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cardiomyopathie dilatée [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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