Libellé préféré : anomalies morphologiques congénitales de la main;

Synonyme CISMeF : déformations congénitales main; malformations congénitales des mains; malformations congénitales de la main; Anomalie morphologique congénitale de la main; Difformités congénitales de la main; Difformités congénitales des mains; Déformation congénitale de la main; Déformations congénitales de la main; Déformations congénitales des mains; Malformation de la main; Malformations de la main; Malformations des mains;

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N1-VALIDE
Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3289837/fr/syndrome-trichorhinophalangien-trps
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS). Il a été élaboré par le CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et CRMR Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndrome de Langer-Giedion
prise en charge personnalisée du patient
syndrome de Giedion
doigts
maladies du système pileux
nez
syndrome trichorhinophalangien type 3
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
faciès
orteils
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
syndrome de Langer-Giedion
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Prise en charge de la main bote radiale
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3222751/fr/prise-en-charge-de-la-main-bote-radiale
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d’une main bote radiale. Il a été élaboré par le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
personnes handicapées
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
Hémimélie radiale
Hémimélie radiale
Hémimélie radiale
programme clinique
maladies rares
radius
anomalies morphologiques congénitales de la main
Hémimélie radiale
procédures orthopédiques
Hémimélie radiale
Hémimélie radiale
guide ressources
nouveau-né
nourrisson
enfant
adulte
algorithme
recommandation pour la pratique clinique
prise en charge de la maladie
maladie chronique

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N1-VALIDE
Malformations congénitales fréquentes de la main
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2018.03191/
Les malformations congénitales de la main sont rares. Elles sont néanmoins rencontrées suffisamment fréquemment pour être traitées régulièrement dans les centres spécialisés suisses. Au cours des dernières années, des progrès dans la compréhension de ces malformations ont mené à de nouvelles stratégies thérapeutiques. La classification internationale a été récemment révisée de façon à être corrélée au développement du membre supérieur. Le but de cet article est de passer en revue les pathologies congénitales de la main les plus fréquentes et de proposer des principes de prise en charge
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main

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N1-SUPERVISEE
Anomalie congénitale de la main
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MuscleBoneandJointDisorders/Pages/Congenital-Hand-Anomaly.aspx
Une anomalie congénitale de la main est une malformation de la main ou du bras présente à la naissance. Ces anomalies se forment précocement chez les bébés durant la grossesse. Voici des exemples courants de ce type d’anomalie : plus ou moins de cinq doigts, fusion des os des doigts qui ne se plient pas ou ne se déplient pas, doigts joints les uns aux autres, os de la main ou du bras trop courts ou manquants.
2014
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AboutKidsHealth
Canada
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales de la main
information patient et grand public
enfant

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N1-SUPERVISEE
Fibromatose gingivale - hépatosplénomégalie - autres anomalies - Laband, syndrome de - Zimmerman-Laband, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3473
Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité.
2011
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales de la main
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Zimmerman-Laband
fibromatose gingivale
malformations crâniofaciales

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie Tel Hashomer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3292
La camptodactylie Tel Hashomer est un syndrome rare associant une camptodactylie, une hypoplasie et une faiblesse musculaire, des anomalies squelettiques, une dysmorphie faciale et des anomalies des dermatoglyphes...
2011
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales de la main
maladies rares
camptodactylie Tel Hashomer
communications interauriculaires
hirsutisme
dermatoglyphes

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie de Guadalajara type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1327
La camptodactylie de Guadalajara type 1 est un syndrome rare associant un retard de croissance, une dysmorphie faciale, une camptodactylie et des anomalies squelettiques...
2010
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
camptodactylie de Guadalajara type 1
anomalies morphologiques congénitales de la main
maladies rares

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Aarskog Scott FGD1
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_058_Syndrome_dAarskog-Scott_FGD1.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome de Scott
syndrome d'Aarskog
nanisme
face
système génital de l'homme
anomalies morphologiques congénitales de la main
cardiopathies congénitales
maladies génétiques liées au chromosome X

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N1-SUPERVISEE
Aplasie du péroné - ectrodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1118
Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
aplasie du péroné ectrodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
dysplasie ectodermique
fibula
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome EEM
Synonyme : dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1897
Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dysplasie ectodermique ectrodactylie et dystrophie maculaire
anomalies morphologiques congénitales de la main
dysplasie ectodermique
dystrophies héréditaires de la cornée
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Camptodactylie - taurinurie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1325
La camptodactylie-taurinurie associe une malformation de la main (caractérisée par une contracture en flexion des articulations inter-phalangiennes proximales des doigts) et une augmentation de l'excrétion urinaire de taurine (amine sulfonée, produit du métabolisme final des acides aminés soufrés)...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
camptodactylie taurinurie
aminoacidopathies congénitales
anomalies morphologiques congénitales de la main
taurine
information scientifique et technique

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28/03/2024


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