Syndrome de Karsck-Neugebauer

Libellé préféré : Syndrome de Karsck-Neugebauer;

Définition CISMeF : The syndrome de Karsch-Neugebauer est un syndrome rare associant des anomalies des membres à type de mains et pieds fendus, en pince de homard, et des anomalies oculaires, essentiellement un nystagmus congénital.;

Synonyme CISMeF : main et pied fendus - nystagmus; main et pied fendus - nystagmus congénital;

Détails

Identifiant d'origine

C537319;

CUI UMLS

C1866740;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Karsck-Neugebauer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Karsck-Neugebauer [Maladie ORDO]
- syndrome de Karsck-Neugebauer [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Karsch-Neugebauer [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome main fendue, nystagmus [Terme Préféré MedDRA]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Karsck-Neugebauer [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Karsck-Neugebauer [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Karsch-Neugebauer [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Karsck-Neugebauer [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Karsck-Neugebauer [Maladie ORDO]
- Syndrome main fendue, nystagmus [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome de Karsck-Neugebauer [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales du pied [Descripteur MeSH]
- nystagmus pathologique [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients