trouble du spectre symphalangisme lié au gène NOG

Libellé préféré : trouble du spectre symphalangisme lié au gène NOG;

Synonyme CISMeF : ankylose de l'étrier, avec pouces et orteils larges, hypermétropie, et syndactylie; ankylose de l'étrier, sans symphalangisme; syndrome surdité et symphalangisme d'Herrmann; syndrome de Teunissen-Cremers; syndrome de coalition tarsocarpienne; syndrome des synostoes multiples, avec brachydactylie; syndrome facioaudiosymphalangisme; syndrome symphalangisme-brachydactylie; synostoses multiples, avec brachydactylie;

Détails

Identifiant d'origine

C536943;

CUI UMLS

C1861305;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de coalition tarso-carpienne [Phénotype OMIM]
- Syndrome de coalition tarso-carpienne [Maladie ORDO]
- syndrome de coalition tarso-carpienne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de coalition tarsocarpienne [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges [Maladie ORDO]
- Syndrome des synostoses multiples [Maladie ORDO]
- syndrome ankylose du stapès, avec pouces et orteils larges [Concept SNOMED CT]
- syndrome de herrmann [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- synostoses du tarse, du carpe et des doigts [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges [MeSH Concept]
- Brachydactylie type B2 [MeSH Concept]
- syndrome de coalition tarso-carpienne [MeSH Concept]
- syndrome des synostoses multiples 1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de coalition tarso-carpienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de coalition tarso-carpienne [Maladie ORDO]
- Syndrome de coalition tarso-carpienne [Phénotype OMIM]
- syndrome de coalition tarsocarpienne [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales du pied [Descripteur MeSH]
- os du carpe [Descripteur MeSH]
- os du tarse [Descripteur MeSH]
- stapès [Descripteur MeSH]
- synostose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges [Phénotype OMIM]
- Synostoses multiples, type 1 [Phénotype OMIM]

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