Libellé préféré : Syndrome acrorénal;
Définition CISMeF : Le syndrome acro-rénal comprend un large spectre de troubles malformatifs congénitaux,
caractérisés par l'association d'anomalies des membres distaux (généralement, fente
bilatérale des mains et/ou des pieds) et de malformations rénales (agénésie unilatérale
ou bilatérale, hypoplasie urétérale (voir ces termes), reflux vésico-urétéral), pouvant
être associées à une variété d'anomalies extrarénales, telles que des malformations
de la paroi abdominale, des atrésies intestinales, des anomalies génitales et des
malformations pulmonaires. Des cas familiaux avec un mode de transmission autosomique
récessif suspecté ont été rapportés.;
Synonyme CISMeF : Syndrome acro-rénal;
Identifiant d'origine : C563159;
CUI UMLS : C3495490;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- DO Cross reference
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome acro-rénal comprend un large spectre de troubles malformatifs congénitaux,
caractérisés par l'association d'anomalies des membres distaux (généralement, fente
bilatérale des mains et/ou des pieds) et de malformations rénales (agénésie unilatérale
ou bilatérale, hypoplasie urétérale (voir ces termes), reflux vésico-urétéral), pouvant
être associées à une variété d'anomalies extrarénales, telles que des malformations
de la paroi abdominale, des atrésies intestinales, des anomalies génitales et des
malformations pulmonaires. Des cas familiaux avec un mode de transmission autosomique
récessif suspecté ont été rapportés.
