Libellé préféré : dysplasie ectodermique ectrodactylie et dystrophie maculaire;
Définition CISMeF : Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une
ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire. Jusqu'alors, il a été décrit chez des
membres de sept familles. Une hypotrichose, des anomalies dentaires, et l'absence
de sourcils ont également été rapportées. Le syndrome EEM semble être transmis de
façon autosomique récessive et peut être causé par des mutations du gène de la cadhérine
3 (CH3, 16q22.1).;
Synonyme CISMeF : Syndrome EEM;
Acronyme CISMeF : EEM;
Identifiant d'origine : C536190;
CUI UMLS : C1857041;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une
ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire. Jusqu'alors, il a été décrit chez des
membres de sept familles. Une hypotrichose, des anomalies dentaires, et l'absence
de sourcils ont également été rapportées. Le syndrome EEM semble être transmis de
façon autosomique récessive et peut être causé par des mutations du gène de la cadhérine
3 (CH3, 16q22.1).
N1-SUPERVISEE
Syndrome EEM
Synonyme : dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1897
Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une
ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
dysplasie ectodermique ectrodactylie et dystrophie maculaire
anomalies morphologiques congénitales de la main
dysplasie ectodermique
dystrophies héréditaires de la cornée
information scientifique et technique
---
